Suche
Mein Konto
„Stebuklų“ genų terapija galėtų veiksmingai išgydyti hemofilija sergančius žmones, šiandien teigė gydytojai.
Tyrėjai teigia, kad vienkartinis perpylimas gali sustabdyti žmones, sergančius šia reta liga, neleidžiančia kraujui krešėti, kas savaitę švirkšti jai gydyti.
1–2 fazės tyrime, kuriame dalyvavo 10 hemofilija B sergančių pacientų, nustatyta, kad devyniems nereikėjo skiepytis praėjus daugiau nei dvejiems metams po gydymo, žinomo kaip FLT180a, kaip pakaitalą krešėjimą mažinantiems vaistams.
Pagrindinis autorius profesorius Pratima Chowdary, Londono universiteto koledžo hematologas, sakė, kad šios būklės išgydymas „daugumai suaugusiųjų taps realybe per ateinančius vienerius ar trejus metus“.
Genų terapija jau pasiteisino gydant hemofilija A sergančius pacientus, kurie sudaro 85 procentus šia liga sergančių pacientų.
Tačiau šis naujas gydymas yra vienas iš pirmųjų, išbandytų žmonėms, sergantiems hemofilija B, kurią sukelia trūkstamo baltymo, vadinamo krešėjimo faktoriumi.
Nacionalinėje sveikatos apsaugos tarnyboje jų kol kas nėra, o susirūpinimą kelia kaina, o gydymas hemofilija A, kuris anksčiau šį mėnesį parodė panašius rezultatus, kainuoja nuo 1,5 iki 2,5 milijono svarų sterlingų už dozę.
Dabartinės krešėjimo faktoriaus injekcijos gali kainuoti nuo 150 000 iki 200 000 svarų sterlingų per metus.
Pasak ekspertų, nauja genų terapija smarkiai sumažino kraujavimo riziką žmonėms, sergantiems reta liga hemofilija B (David Davies / PA).
Jungtinėje Karalystėje hemofilija serga apie 6 000 žmonių, o JAV šia liga serga 20 000 žmonių.
Paprastai jis yra paveldimas ir dažniausiai pasireiškia vyrams, nes trūkstamo baltymo yra X chromosomoje.
Paprastai, kai žmogus įsipjauna, krešėjimo faktoriai susimaišo su kraujo ląstelėmis, vadinamomis trombocitais, kad sustabdytų kraujavimą.
Tačiau hemofilija sergantiems žmonėms trūksta krešėjimo faktorių ir jiems gresia stiprus kraujavimas. Tai gali būti mirtina ir kai kuriems ligoniams sukelti stiprų sąnarių skausmą.
Profesorius Chowdary, taip pat dirbantis Karališkojoje laisvojoje Londono ligoninėje, sakė BBC: „Turime daug jaunų pacientų, kurie kenčia nepakeliamus skausmus, ir nieko negalime padaryti, kad pakeistume sąnarių pažeidimus“.
Tyrimas, paskelbtas m Naujosios Anglijos medicinos žurnalas vadovavo ekspertai iš UCL, Royal Free Hospital ir biotechnologijų bendrovės Freeline Therapeutics.
Dešimt tyrimui atrinktų pacientų visi sirgo „sunkia ar vidutinio sunkumo“ hemofilija B – retesnė ligos forma, kuri sudaro 15 proc.
Jį sukelia IX krešėjimo faktoriaus trūkumas, o hemofilija A sergantiems pacientams trūksta VIII faktoriaus.
Tyrimo pradžioje jie gavo vieną iš keturių skirtingų gydymo dozių, o pabaigoje gydytojai išmatavo IX faktoriaus lygį, kad pamatytų, kaip tai paveikė jų ilgalaikę būklę.
Vidutiniškai po 27 mėnesių penkiems pacientams IX faktoriaus lygis buvo normalus (svyravo nuo 51 iki 78 proc.), trijų pacientų – 23-43 proc., o vienam – 260 proc.
Devyniems pacientams nebereikėjo kas savaitę švirkšti. Profesorius Chowdary sakė: „Mes labai džiaugiamės rezultatais.
„Tai, kad hemofilija sergantiems pacientams nebereikia reguliariai švirkšti trūkstamo baltymo, yra svarbus žingsnis gerinant jų gyvenimo kokybę.
"Ilgalaikio stebėjimo tyrimo metu bus stebima pacientų išraiškos trukmė ir vėlyvojo poveikio stebėjimas."
FLT180a veikia naudodama nedidelę viruso dalį, kad geno kopiją pristatytų tiesiai į paciento audinį, kad kompensuotų trūkstamą geną.
Šis naujas genas gali sukurti trūkstamus FIX baltymus, kurie užtikrina normalų kraujo krešėjimą.
Tyrime dalyvavę pacientai turėjo vartoti imunosupresinius vaistus nuo kelių savaičių iki kelių mėnesių, kad jų imuninė sistema neatmestų gydymo.
Nors gydymas paprastai buvo gerai toleruojamas, visi pacientai patyrė šalutinį poveikį – nenormalus kraujo krešulys vienam, kuris gavo didžiausią FLT180a dozę ir turėjo didžiausią baltymų kiekį.
„Freeline“ įkūrėjas profesorius Amit Nathwani, UCL hematologas, vienas iš tyrimo autorių, sakė: „Genų terapija vis dar yra nauja sritis, kuri stumia mokslo ribas žmonėms, sergantiems sunkiomis genetinėmis ligomis“.
Jis sakė, kad naujas tyrimas papildo „daugėjančius įrodymus, kad genų terapija gali išlaisvinti pacientus nuo iššūkių, susijusių su visą gyvenimą trunkančios terapijos laikymusi, arba gali suteikti gydymą ten, kur jo šiandien nėra“.