Suche
Mein Konto
"Brīnuma" gēnu terapija varētu efektīvi izārstēt cilvēkus ar hemofiliju, šodien apgalvoja ārsti.
Pētnieki saka, ka vienreizēja transfūzija var atturēt cilvēkus ar retu slimību, kas neļauj asinīm sarecēt, veikt iknedēļas injekcijas, lai to pārvaldītu.
1.–2. fāzes pētījumā, kurā piedalījās 10 pacienti ar B hemofiliju, atklājās, ka deviņiem pacientiem nebija jāveic vakcinācija vairāk nekā divus gadus pēc ārstēšanas, kas pazīstama kā FLT180a, lai aizstātu asinsreces zāles.
Vadošā autore profesore Pratima Čaudarija, Londonas Universitātes koledžas hematoloģe, sacīja, ka stāvokļa izārstēšana "vairumam pieaugušo būs realitāte nākamo viena līdz trīs gadu laikā".
Gēnu terapija jau ir izrādījusies daudzsološa, ārstējot A hemofilijas pacientus, kuri veido 85 procentus pacientu ar šo slimību.
Bet šī jaunā ārstēšana ir viena no pirmajām, kas tiek pārbaudīta cilvēkiem ar hemofiliju B, ko izraisa trūkstošais proteīns, ko sauc par recēšanas faktoru.
NHS neviens vēl nav pieejams, un ir bijušas bažas par cenu, jo A hemofilijas ārstēšana, kas uzrādīja līdzīgus rezultātus šā mēneša sākumā, maksāja no 1,5 miljoniem līdz 2,5 miljoniem sterliņu mārciņu par devu.
Pašreizējās asinsreces faktora injekcijas var maksāt no £ 150 000 līdz £ 200 000 gadā.
Jauna gēnu terapija ir dramatiski samazinājusi asiņošanas risku cilvēkiem ar reto slimību B hemofiliju, saka eksperti (David Davies/PA).
Apmēram 6000 cilvēku Apvienotajā Karalistē ir hemofilija, savukārt ASV ar šo slimību ir 20 000 cilvēku.
Tas parasti ir iedzimts un galvenokārt skar vīriešus, jo trūkstošais proteīns atrodas X hromosomā.
Parasti, kad cilvēks sagriežas, asinsreces faktori sajaucas ar asins šūnām, ko sauc par trombocītiem, lai apturētu asiņošanu.
Tomēr cilvēkiem ar hemofiliju trūkst asinsreces faktoru, un viņiem ir smagas asiņošanas risks. Tas var būt letāls, kā arī dažiem slimniekiem izraisīt stipras locītavu sāpes.
Profesors Čūdarijs, kurš arī strādā Londonas Karaliskajā bezmaksas slimnīcā, sacīja BBC: "Mums ir daudz jaunu pacientu, kuri cieš no nežēlīgām sāpēm, un mēs neko nevaram darīt, lai novērstu locītavu bojājumus."
Pētījums, kas publicēts New England Journal of Medicine vadīja eksperti no UCL, Royal Free Hospital un biotehnoloģijas uzņēmuma Freeline Therapeutics.
Desmit pētījumam atlasītajiem pacientiem visiem bija “smaga vai vidēji smaga” hemofilija B – retākā slimības forma, kas veido 15 procentus gadījumu.
To izraisa IX asinsreces faktora deficīts, savukārt hemofilijas A pacientiem trūkst VIII faktora.
Pētījuma sākumā viņi saņēma vienu no četrām dažādām terapijas devām, un beigās ārsti izmēra IX faktora līmeni, lai redzētu, kā tas ietekmē viņu ilgtermiņa stāvokli.
Vidēji pēc 27 mēnešiem pieciem pacientiem bija normāls IX faktora līmenis (svārstoties no 51 līdz 78 procentiem), trīs pacientiem tas bija no 23 līdz 43 procentiem un vienam bija 260 procenti.
Deviņiem pacientiem vairs nebija jāveic iknedēļas injekcijas. Profesors Čaudarijs sacīja: “Mēs esam ļoti satraukti par rezultātiem.
"Fakts, ka hemofilijas pacientiem vairs nav regulāri jāinjicē trūkstošais proteīns, ir svarīgs solis viņu dzīves kvalitātes uzlabošanā.
"Ilgtermiņa novērošanas pētījumā pacienti uzraudzīs izpausmes ilgumu un uzraudzīs vēlīnās sekas."
FLT180a darbojas, izmantojot nelielu vīrusa daļu, lai ievadītu gēna kopiju tieši pacienta audos, lai kompensētu trūkstošo gēnu.
Šis jaunais gēns pēc tam var radīt trūkstošos FIX proteīnus, kas nodrošina normālu asins recēšanu.
Pētījumā iesaistītajiem pacientiem bija jālieto imūnsupresīvi medikamenti no vairākām nedēļām līdz vairākiem mēnešiem, lai viņu imūnsistēma nenoraidītu terapiju.
Lai gan ārstēšana kopumā bija labi panesama, visiem pacientiem radās blakusparādības, ar patoloģisku asins recekli tiem, kuri saņēma lielāko FLT180a devu un kuriem bija visaugstākais olbaltumvielu līmenis.
Freeline līdzdibinātājs profesors Amits Nathwani, UCL hematologs, kurš bija pētījuma līdzautors, sacīja: "Gēnu terapija joprojām ir jauna joma, kas virza zinātnes robežas cilvēkiem ar nopietnām ģenētiskām slimībām."
Viņš teica, ka jaunais pētījums papildina "pieaugošos pierādījumus tam, ka gēnu terapijai ir potenciāls atbrīvot pacientus no izaicinājumiem, kas saistīti ar mūža terapijas ievērošanu, vai arī varētu nodrošināt ārstēšanu tur, kur šodien tādas nav."