Hemofilie kan worden GENEZEN door 'wondertherapie': een doorbraak voor duizenden mensen die strijden tegen een zeldzame ziekte

Een ‘wonder’-gentherapie zou mensen met hemofilie effectief kunnen genezen, beweerden artsen vandaag.

Onderzoekers zeggen dat een eenmalige transfusie mensen met de zeldzame aandoening die verhindert dat hun bloed stolt, ervan kan weerhouden wekelijkse injecties te nemen om dit onder controle te houden.

Uit het fase 1-2-onderzoek onder 10 patiënten met hemofilie B bleek dat negen patiënten meer dan twee jaar na de behandeling, bekend als FLT180a, geen vaccinaties hoefden te nemen ter vervanging van stollingsmedicijnen.

Hoofdauteur Professor Pratima Chowdary, een hematoloog aan het University College London, zei dat genezing van de aandoening “binnen de komende één tot drie jaar een realiteit zal zijn voor de meerderheid van de volwassenen”.

Gentherapieën zijn al veelbelovend gebleken bij de behandeling van hemofilie A-patiënten, die 85 procent van de patiënten met de ziekte uitmaken.

Maar deze nieuwe behandeling is een van de eerste die wordt getest voor mensen met hemofilie B, die wordt veroorzaakt door een ontbrekend eiwit dat stollingsfactor wordt genoemd.

Er zijn er nog geen beschikbaar bij de NHS en er zijn zorgen over de prijs, waarbij een hemofilie A-behandeling die eerder deze maand vergelijkbare resultaten liet zien, naar schatting tussen £ 1,5 miljoen en £ 2,5 miljoen per dosis kostte.

De huidige injecties van stollingsfactoren kunnen tussen de £150.000 en £200.000 per jaar kosten.

Een nieuwe gentherapie heeft het risico op bloedingen bij mensen met de zeldzame ziekte hemofilie B dramatisch verminderd, zeggen experts (David Davies/PA).

Ongeveer 6.000 mensen in Groot-Brittannië hebben hemofilie, terwijl er in de VS 20.000 mensen zijn met de ziekte.

Het is meestal erfelijk en treft vooral mannen, omdat het ontbrekende eiwit zich op het X-chromosoom bevindt.

Normaal gesproken, wanneer iemand zichzelf snijdt, vermengen stollingsfactoren zich met bloedcellen die bloedplaatjes worden genoemd om het bloeden te stoppen.

Mensen met hemofilie hebben echter geen stollingsfactoren en lopen het risico op ernstige bloedingen. Dit kan dodelijk zijn en bij sommige patiënten ook ernstige gewrichtspijn veroorzaken.

Professor Chowdary, die ook in het Royal Free Hospital in Londen werkt, zei BBC: “We hebben veel jonge patiënten die ondraaglijke pijn lijden en er is niets dat we kunnen doen om de gewrichtsschade ongedaan te maken.”

De studie, gepubliceerd in New England Journal of Medicine werd geleid door experts van de UCL, het Royal Free Hospital en het biotechbedrijf Freeline Therapeutics.

De tien voor het onderzoek geselecteerde patiënten hadden allemaal “ernstige of matige” hemofilie B – de zeldzamere vorm van de ziekte, die verantwoordelijk is voor 15 procent van de gevallen.

Het wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX, terwijl hemofilie A-patiënten factor VIII missen.

Ze kregen aan het begin van het onderzoek een van de vier verschillende doses therapie, en artsen maten aan het eind hun factor IX-waarden om te zien hoe dit hun toestand op de lange termijn beïnvloedde.

Na gemiddeld 27 maanden hadden vijf patiënten normale factor IX-niveaus (variërend van 51 tot 78 procent), drie patiënten hadden niveaus van 23 tot 43 procent en één had een niveau van 260 procent.

Negen patiënten hoefden niet langer wekelijkse injecties te nemen. Professor Chowdary zei: “We zijn erg enthousiast over de resultaten.

“Het feit dat hemofiliepatiënten zichzelf niet langer regelmatig het ontbrekende eiwit hoeven te injecteren, is een belangrijke stap in de richting van het verbeteren van hun levenskwaliteit.

“Het vervolgonderzoek op lange termijn zal patiënten monitoren op de duur van de expressie en op late effecten.”

FLT180a werkt door een klein deel van een virus te gebruiken om een ​​kopie van een gen rechtstreeks in het weefsel van de patiënt af te leveren, ter compensatie van een ontbrekend gen.

Dit nieuwe gen kan vervolgens de ontbrekende FIX-eiwitten aanmaken die een normale bloedstolling mogelijk maken.

Patiënten in het onderzoek moesten gedurende enkele weken tot enkele maanden immunosuppressieve medicijnen gebruiken om te voorkomen dat hun immuunsysteem de therapie zou afwijzen.

Hoewel de behandeling over het algemeen goed werd verdragen, ondervonden alle patiënten bijwerkingen, met een abnormaal bloedstolsel bij iemand die de hoogste dosis FLT180a kreeg en de hoogste eiwitniveaus had.

Freeline mede-oprichter Professor Amit Nathwani, een hematoloog aan de UCL en co-auteur van het onderzoek, zei: “Gentherapie is nog steeds een opkomend vakgebied dat de grenzen van de wetenschap verlegt voor mensen met ernstige genetische ziekten.”

Hij zei dat de nieuwe studie bijdraagt ​​aan "het groeiende bewijs dat gentherapie het potentieel heeft om patiënten te bevrijden van de uitdagingen van het volgen van levenslange therapie of een behandeling zou kunnen bieden die vandaag de dag nog niet bestaat."