Hemofili kan kureres med mirakel-terapi: gjennombrudd for tusenvis som kjemper mot sjeldne sykdommer

En "mirakel" genterapi kan effektivt kurere mennesker med hemofili, hevdet leger i dag.

Forskere sier at en engangstransfusjon kan stoppe folk med den sjeldne tilstanden som hindrer blodet i å koagulere fra å ta ukentlige injeksjoner for å håndtere det.

Fase 1-2-studien med 10 pasienter med hemofili B fant at ni ikke trengte å ta vaksinasjoner mer enn to år etter behandlingen, kjent som FLT180a, som erstatning for koagulasjonsmedikamenter.

Hovedforfatter professor Pratima Chowdary, en hematolog ved University College London, sa at kurering av tilstanden "vil være en realitet for flertallet av voksne i løpet av de neste ett til tre årene".

Genterapi har allerede vist lovende å behandle hemofili A-pasienter, som utgjør 85 prosent av pasientene med sykdommen.

Men denne nye behandlingen er en av de første som ble testet for personer med hemofili B, som er forårsaket av et manglende protein kalt koagulasjonsfaktor.

Ingen er ennå tilgjengelig på NHS, og det har vært bekymringer over prisen, med en hemofili A-behandling som viste lignende resultater tidligere denne måneden anslått til å koste mellom £1,5 millioner og £2,5 millioner per dose.

Nåværende koagulasjonsfaktorinjeksjoner kan koste mellom £150.000 og £200.000 i året.

En ny genterapi har dramatisk redusert risikoen for blødning hos personer med den sjeldne sykdommen hemofili B, sier eksperter (David Davies/PA).

Rundt 6 000 mennesker i Storbritannia har hemofili, mens det er 20 000 i USA med sykdommen.

Det er vanligvis arvelig og rammer hovedsakelig menn fordi det manglende proteinet er på X-kromosomet.

Normalt, når en person kutter seg, blandes koagulasjonsfaktorer med blodceller kalt blodplater for å stoppe blødningen.

Imidlertid mangler personer med hemofili koagulasjonsfaktorer og er i faresonen for alvorlig blødning. Dette kan være dødelig og forårsaker også alvorlige leddsmerter hos noen lider.

Professor Chowdary, som også jobber ved Royal Free Hospital i London, sa BBC: "Vi har mange unge pasienter som lider av uutholdelige smerter, og det er ingenting vi kan gjøre for å reversere leddskaden."

Studien, publisert i New England Journal of Medicine ble ledet av eksperter fra UCL, Royal Free Hospital og bioteknologiselskapet Freeline Therapeutics.

De ti pasientene som ble valgt ut til studien hadde alle "alvorlig eller moderat" hemofili B - den sjeldnere formen av sykdommen, som utgjør 15 prosent av tilfellene.

Det er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor IX, mens hemofili A-pasienter mangler faktor VIII.

De fikk en av fire forskjellige doser terapi ved starten av studien, og legene målte faktor IX-nivåene på slutten for å se hvordan det påvirket deres langsiktige tilstand.

Etter gjennomsnittlig 27 måneder hadde fem pasienter normale faktor IX-nivåer (fra 51 til 78 prosent), tre pasienter hadde nivåer på 23 til 43 prosent, og én hadde et nivå på 260 prosent.

Ni pasienter trengte ikke lenger å ta ukentlige injeksjoner. Professor Chowdary sa: "Vi er veldig spente på resultatene.

"Det faktum at hemofilipasienter ikke lenger trenger å regelmessig injisere seg selv med det manglende proteinet er et viktig skritt mot å forbedre livskvaliteten deres.

"Den langsiktige oppfølgingsstudien vil overvåke pasienter for varighet av uttrykk og overvåking for seneffekter."

FLT180a fungerer ved å bruke en liten del av et virus for å levere en kopi av et gen direkte inn i pasientens vev for å kompensere for et manglende gen.

Dette nye genet kan da lage de manglende FIX-proteinene som tillater normal blodpropp.

Pasienter i studien måtte ta immundempende medisiner i flere uker til flere måneder for å forhindre at immunforsvaret deres avviste behandlingen.

Mens behandlingen generelt ble godt tolerert, opplevde alle pasienter bivirkninger, med en unormal blodpropp hos en som fikk den høyeste dosen FLT180a og hadde de høyeste proteinnivåene.

Freeline-medgründer professor Amit Nathwani, en hematolog ved UCL som var medforfatter av studien, sa: "Genterapi er fortsatt et fremvoksende felt som flytter vitenskapens grenser for mennesker med alvorlige genetiske sykdommer."

Han sa at den nye studien legger til "det økende beviset på at genterapi har potensialet til å frigjøre pasienter fra utfordringene med å følge livslang terapi eller kan gi en behandling der ingen eksisterer i dag."