Hemofilię można wyleczyć cudowną” terapią: przełomem dla tysięcy osób walczących z rzadką chorobą

Dziś lekarze twierdzą, że „cudowna” terapia genowa może skutecznie wyleczyć ludzi chorych na hemofilię.

Naukowcy twierdzą, że jednorazowa transfuzja może uniemożliwić osobom cierpiącym na rzadką chorobę uniemożliwiającą krzepnięcie krwi przyjmowanie cotygodniowych zastrzyków w celu leczenia tej choroby.

Badanie fazy 1-2 przeprowadzone na 10 pacjentach chorych na hemofilię B wykazało, że dziewięciu nie musiało przyjmować szczepionek po upływie ponad dwóch lat od leczenia, znanego jako FLT180a, w ramach zamiennika leków powodujących krzepnięcie.

Główna autorka, profesor Pratima Chowdary, hematolog z University College London, powiedziała, że ​​wyleczenie tej choroby „stanie się rzeczywistością dla większości dorosłych w ciągu najbliższego roku do trzech lat”.

Terapie genowe okazały się już obiecujące w leczeniu chorych na hemofilię A, którzy stanowią 85 procent chorych na tę chorobę.

Jednak to nowe leczenie jest jednym z pierwszych testowanych u osób chorych na hemofilię B, której przyczyną jest brak białka zwanego czynnikiem krzepnięcia.

Żaden z nich nie jest jeszcze dostępny w NHS i pojawiły się obawy co do ceny, gdyż koszt leczenia hemofilii A, który przyniósł podobne wyniki na początku tego miesiąca, szacuje się na od 1,5 miliona do 2,5 miliona funtów za dawkę.

Obecne zastrzyki z czynnikiem krzepnięcia mogą kosztować od 150 000 do 200 000 funtów rocznie.

Eksperci twierdzą, że nowa terapia genowa radykalnie zmniejszyła ryzyko krwawień u osób chorych na rzadką chorobę hemofilię B (David Davies/PA).

Na hemofilię choruje około 6 000 osób w Wielkiej Brytanii, podczas gdy w USA choruje na nią 20 000 osób.

Zwykle jest dziedziczona i dotyka głównie mężczyzn, ponieważ brakujące białko znajduje się na chromosomie X.

Zwykle, gdy osoba skaleczy się, czynniki krzepnięcia mieszają się z komórkami krwi zwanymi płytkami krwi, aby zatrzymać krwawienie.

Jednakże osobom chorym na hemofilię brakuje czynników krzepnięcia i są one narażone na ryzyko ciężkiego krwawienia. Może to być śmiertelne, a u niektórych osób powoduje silny ból stawów.

– powiedział profesor Chowdary, który pracuje również w Royal Free Hospital w Londynie BBC: „Mamy wielu młodych pacjentów cierpiących na rozdzierający ból i nic nie możemy zrobić, aby odwrócić uszkodzenia stawów”.

Badanie opublikowane w New England Journal of Medicine prowadzili eksperci z UCL, Royal Free Hospital i firmy biotechnologicznej Freeline Therapeutics.

Wszyscy dziesięciu pacjentów wybranych do badania cierpieli na „ciężką lub umiarkowaną” hemofilię B – rzadszą postać choroby, która stanowi 15 procent przypadków.

Jest to spowodowane niedoborem czynnika krzepnięcia IX, podczas gdy u chorych na hemofilię A brakuje czynnika VIII.

Na początku badania otrzymali jedną z czterech różnych dawek terapii, a na koniec lekarze zmierzyli u nich poziom czynnika IX, aby sprawdzić, jak wpłynie to na ich długoterminowy stan.

Po średnio 27 miesiącach pięciu pacjentów miało prawidłowy poziom czynnika IX (w zakresie od 51 do 78 procent), trzech pacjentów miało poziom od 23 do 43 procent, a jeden miał poziom 260 procent.

Dziewięciu pacjentów nie musiało już przyjmować cotygodniowych zastrzyków. Profesor Chowdary powiedział: „Jesteśmy bardzo podekscytowani wynikami.

„Fakt, że pacjenci z hemofilią nie muszą już regularnie wstrzykiwać sobie brakującego białka, jest ważnym krokiem w kierunku poprawy jakości ich życia.

„Długoterminowe badanie obserwacyjne będzie monitorować pacjentów pod kątem czasu trwania ekspresji i monitorowania późnych skutków”.

Działanie FLT180a polega na tym, że niewielka część wirusa dostarcza kopię genu bezpośrednio do tkanki pacjenta w celu uzupełnienia brakującego genu.

Ten nowy gen może następnie wytworzyć brakujące białka FIX, które umożliwiają normalne krzepnięcie krwi.

Pacjenci biorący udział w badaniu musieli przyjmować leki immunosupresyjne przez kilka tygodni do kilku miesięcy, aby zapobiec odrzuceniu terapii przez ich układ odpornościowy.

Chociaż leczenie było ogólnie dobrze tolerowane, u wszystkich pacjentów wystąpiły działania niepożądane, w tym nieprawidłowe zakrzepy krwi u jednego, który otrzymał najwyższą dawkę FLT180a i miał najwyższy poziom białka.

Współzałożyciel Freeline, profesor Amit Nathwani, hematolog z UCL, który jest współautorem badania, powiedział: „Terapia genowa to wciąż rozwijająca się dziedzina, która przesuwa granice nauki w przypadku osób z poważnymi chorobami genetycznymi”.

Stwierdził, że nowe badanie uzupełnia „rosnącą liczbę dowodów na to, że terapia genowa może uwolnić pacjentów od wyzwań związanych z przestrzeganiem terapii przez całe życie lub może zapewnić leczenie, którego obecnie nie ma”.