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Uma terapia genética “milagrosa” poderia efetivamente curar pessoas com hemofilia, afirmaram hoje os médicos.
Os pesquisadores dizem que uma transfusão única pode impedir que pessoas com a doença rara que impede a coagulação do sangue tomem injeções semanais para controlá-la.
O ensaio de fase 1-2 com 10 pacientes com hemofilia B descobriu que nove não precisaram tomar vacinas mais de dois anos após o tratamento, conhecido como FLT180a, como substituto dos medicamentos para coagulação.
A autora principal, Professora Pratima Chowdary, hematologista da University College London, disse que a cura da doença “será uma realidade para a maioria dos adultos nos próximos um a três anos”.
As terapias genéticas já se mostraram promissoras no tratamento de pacientes com hemofilia A, que representam 85% dos pacientes com a doença.
Mas este novo tratamento é um dos primeiros a ser testado em pessoas com hemofilia B, que é causada pela falta de uma proteína chamada factor de coagulação.
Nenhum ainda está disponível no NHS e tem havido preocupações sobre o preço, com um tratamento para hemofilia A que apresentou resultados semelhantes no início deste mês estimado em custo entre £ 1,5 milhões e £ 2,5 milhões por dose.
As injeções atuais de fator de coagulação podem custar entre £ 150.000 e £ 200.000 por ano.
Uma nova terapia genética reduziu drasticamente o risco de hemorragia em pessoas com a doença rara hemofilia B, dizem os especialistas (David Davies/PA).
Cerca de 6.000 pessoas no Reino Unido têm hemofilia, enquanto há 20.000 nos EUA com a doença.
Geralmente é herdado e afeta principalmente os homens porque a proteína que falta está no cromossomo X.
Normalmente, quando uma pessoa se corta, os fatores de coagulação se misturam às células sanguíneas chamadas plaquetas para estancar o sangramento.
No entanto, as pessoas com hemofilia não possuem fatores de coagulação e correm risco de sangramento grave. Isso pode ser fatal e também causa fortes dores nas articulações em alguns pacientes.
O professor Chowdary, que também trabalha no Royal Free Hospital em Londres, disse BBC: “Temos muitos pacientes jovens que sofrem de dores terríveis e não há nada que possamos fazer para reverter os danos nas articulações.”
O estudo, publicado em Jornal de Medicina da Nova Inglaterra foi liderado por especialistas da UCL, do Royal Free Hospital e da empresa de biotecnologia Freeline Therapeutics.
Todos os dez pacientes selecionados para o estudo tinham hemofilia B “grave ou moderada” – a forma mais rara da doença, responsável por 15% dos casos.
É causada por uma deficiência do fator IX de coagulação, enquanto os pacientes com hemofilia A não possuem o fator VIII.
Eles receberam uma das quatro doses diferentes de terapia no início do estudo, e os médicos mediram os níveis de fator IX no final para ver como isso afetava sua condição a longo prazo.
Após uma média de 27 meses, cinco pacientes apresentavam níveis normais de fator IX (variando de 51 a 78 por cento), três pacientes apresentavam níveis de 23 a 43 por cento e um apresentava um nível de 260 por cento.
Nove pacientes não precisaram mais tomar injeções semanais. O professor Chowdary disse: “Estamos muito entusiasmados com os resultados.
“O facto de os pacientes com hemofilia já não terem de se injectar regularmente com a proteína que falta é um passo importante para melhorar a sua qualidade de vida.
“O estudo de acompanhamento de longo prazo monitorará os pacientes quanto à duração da expressão e monitorará os efeitos tardios.”
O FLT180a funciona usando uma pequena parte de um vírus para entregar uma cópia de um gene diretamente no tecido do paciente para compensar a falta de um gene.
Este novo gene pode então criar as proteínas FIX que faltam e que permitem a coagulação normal do sangue.
Os pacientes do estudo tiveram que tomar medicamentos imunossupressores durante várias semanas a vários meses para evitar que o sistema imunológico rejeitasse a terapia.
Embora o tratamento tenha sido geralmente bem tolerado, todos os pacientes apresentaram efeitos colaterais, com um coágulo sanguíneo anormal naquele que recebeu a dose mais elevada de FLT180a e apresentou os níveis de proteína mais elevados.
O cofundador da Freeline, Professor Amit Nathwani, hematologista da UCL e coautor do estudo, disse: “A terapia genética ainda é um campo emergente que está ampliando os limites da ciência para pessoas com doenças genéticas graves”.
Ele disse que o novo estudo acrescenta “à crescente evidência de que a terapia genética tem o potencial de libertar os pacientes dos desafios de aderir à terapia ao longo da vida ou poderia fornecer um tratamento onde não existe hoje”.