Suche
Mein Konto
O terapie genică „miracolă” ar putea vindeca în mod eficient persoanele cu hemofilie, susțin medicii astăzi.
Cercetătorii spun că o singură transfuzie ar putea împiedica persoanele cu afecțiunea rară care le împiedică coagularea sângelui să ia injecții săptămânale pentru a o gestiona.
Studiul de fază 1-2 pe 10 pacienți cu hemofilie B a constatat că nouă nu au trebuit să se vaccineze la mai mult de doi ani după tratament, cunoscut sub numele de FLT180a, ca înlocuitor pentru medicamentele de coagulare.
Autorul principal, profesorul Pratima Chowdary, hematolog la University College London, a declarat că vindecarea afecțiunii „va fi o realitate pentru majoritatea adulților în următorii unu până la trei ani”.
Terapiile genetice s-au dovedit deja promițătoare în tratarea pacienților cu hemofilie A, care reprezintă 85% dintre pacienții cu boală.
Dar acest nou tratament este unul dintre primele testate pentru persoanele cu hemofilie B, care este cauzată de lipsa unei proteine numită factor de coagulare.
Niciunul nu este încă disponibil pe NHS și au existat preocupări cu privire la preț, un tratament pentru hemofilie A care a arătat rezultate similare la începutul acestei luni estimat că va costa între 1,5 milioane de lire sterline și 2,5 milioane de lire sterline per doză.
Injecțiile actuale cu factor de coagulare pot costa între 150.000 și 200.000 de lire sterline pe an.
O nouă terapie genică a redus dramatic riscul de sângerare la persoanele cu boala rară hemofilie B, spun experții (David Davies/PA).
Aproximativ 6.000 de persoane din Marea Britanie suferă de hemofilie, în timp ce există 20.000 în SUA cu această boală.
Este de obicei moștenită și afectează în principal bărbații, deoarece proteina lipsă se află pe cromozomul X.
În mod normal, atunci când o persoană se taie, factorii de coagulare se amestecă cu celulele sanguine numite trombocite pentru a opri sângerarea.
Cu toate acestea, persoanele cu hemofilie nu au factori de coagulare și sunt expuse riscului de sângerare severă. Acest lucru poate fi fatal și, de asemenea, provoacă dureri articulare severe la unii bolnavi.
Profesorul Chowdary, care lucrează și la Royal Free Hospital din Londra, a spus BBC „Avem mulți pacienți tineri care suferă de dureri chinuitoare și nu putem face nimic pentru a inversa afectarea articulației.”
Studiul, publicat în New England Journal of Medicine a fost condusă de experți de la UCL, Royal Free Hospital și compania de biotehnologie Freeline Therapeutics.
Cei zece pacienți selectați pentru studiu aveau toți hemofilie B „severă sau moderată”, forma mai rară a bolii, care reprezintă 15% din cazuri.
Este cauzată de o deficiență a factorului IX de coagulare, în timp ce pacienții cu hemofilie A le lipsește factorul VIII.
Ei au primit una dintre cele patru doze diferite de terapie la începutul studiului, iar medicii și-au măsurat nivelurile de factor IX la sfârșit pentru a vedea cum le-a afectat starea pe termen lung.
După o medie de 27 de luni, cinci pacienți au avut niveluri normale ale factorului IX (variind de la 51 la 78 la sută), trei pacienți au avut niveluri de 23 până la 43 la sută și unul a avut un nivel de 260 la sută.
Nouă pacienți nu mai trebuiau să facă injecții săptămânale. Profesorul Chowdary a spus: „Suntem foarte încântați de rezultate.
„Faptul că pacienții cu hemofilie nu mai trebuie să se injecteze în mod regulat cu proteina lipsă este un pas important către îmbunătățirea calității vieții.
„Studiul de urmărire pe termen lung va monitoriza pacienții pentru durata exprimării și va monitoriza efectele tardive.”
FLT180a funcționează folosind o mică parte dintr-un virus pentru a furniza o copie a unei gene direct în țesutul pacientului pentru a compensa lipsa unei gene.
Această nouă genă poate crea apoi proteinele FIX lipsă care permit coagularea normală a sângelui.
Pacienții din studiu au fost nevoiți să ia medicamente imunosupresoare timp de câteva săptămâni până la câteva luni pentru a preveni sistemul imunitar să respingă terapia.
Deși tratamentul a fost în general bine tolerat, toți pacienții au prezentat reacții adverse, cu un cheag de sânge anormal la unul care a primit cea mai mare doză de FLT180a și a avut cele mai mari niveluri de proteine.
Co-fondatorul Freeline, profesorul Amit Nathwani, un hematolog la UCL, care a fost coautor al studiului, a declarat: „Terapia genetică este încă un domeniu în curs de dezvoltare care depășește limitele științei pentru persoanele cu boli genetice grave”.
El a spus că noul studiu se adaugă „dovezilor tot mai mari că terapia genică are potențialul de a elibera pacienții de provocările legate de aderarea la terapia pe tot parcursul vieții sau ar putea oferi un tratament acolo unde nu există astăzi”.