Suche
Mein Konto
"Zázračná" génová terapia by mohla účinne vyliečiť ľudí s hemofíliou, tvrdia dnes lekári.
Vedci tvrdia, že jednorazová transfúzia by mohla ľuďom so zriedkavým stavom, ktorý bráni zrážaniu krvi, zabrániť v týždenných injekciách, aby to zvládli.
Štúdia fázy 1-2 s 10 pacientmi s hemofíliou B zistila, že deväť nemuselo absolvovať očkovanie viac ako dva roky po liečbe, známej ako FLT180a, ako náhradu za lieky na zrážanie krvi.
Vedúca autorka profesorka Pratima Chowdaryová, hematologička z University College London, uviedla, že vyliečenie tohto stavu „bude realitou pre väčšinu dospelých v priebehu jedného až troch rokov“.
Génové terapie sa už ukázali ako sľubné pri liečbe pacientov s hemofíliou A, ktorí tvoria 85 percent pacientov s týmto ochorením.
Ale táto nová liečba je jednou z prvých, ktoré boli testované u ľudí s hemofíliou B, ktorá je spôsobená chýbajúcim proteínom nazývaným zrážací faktor.
V NHS zatiaľ nie sú k dispozícii žiadne a existujú obavy týkajúce sa ceny pri liečbe hemofílie A, ktorá vykazovala podobné výsledky začiatkom tohto mesiaca, pričom sa odhaduje, že stojí medzi 1,5 milióna a 2,5 milióna £ na dávku.
Súčasné injekcie faktora zrážanlivosti môžu stáť 150 000 až 200 000 libier ročne.
Nová génová terapia dramaticky znížila riziko krvácania u ľudí so zriedkavou chorobou hemofília B, hovoria odborníci (David Davies/PA).
Približne 6 000 ľudí v Spojenom kráľovstve má hemofíliu, zatiaľ čo v USA je touto chorobou 20 000 ľudí.
Väčšinou sa dedí a postihuje najmä mužov, pretože chýbajúci proteín je na X chromozóme.
Normálne, keď sa človek poreže, zrážacie faktory sa zmiešajú s krvnými bunkami nazývanými krvné doštičky, aby zastavili krvácanie.
Ľuďom s hemofíliou však chýbajú faktory zrážanlivosti a hrozí im vážne krvácanie. To môže byť smrteľné a u niektorých pacientov spôsobuje aj silné bolesti kĺbov.
Povedal to profesor Chowdary, ktorý pracuje aj v Royal Free Hospital v Londýne BBC: "Máme veľa mladých pacientov, ktorí trpia neznesiteľnou bolesťou a nemôžeme urobiť nič, aby sme zvrátili poškodenie kĺbov."
Štúdia, publikovaná v New England Journal of Medicine viedli odborníci z UCL, Royal Free Hospital a biotechnologickej spoločnosti Freeline Therapeutics.
Všetkých desať pacientov vybraných do štúdie malo „ťažkú alebo stredne závažnú“ hemofíliu B – zriedkavejšiu formu ochorenia, ktorá predstavuje 15 percent prípadov.
Je to spôsobené nedostatkom koagulačného faktora IX, zatiaľ čo pacientom s hemofíliou A chýba faktor VIII.
Na začiatku štúdie dostali jednu zo štyroch rôznych dávok terapie a lekári im na konci zmerali hladiny faktora IX, aby zistili, ako to ovplyvňuje ich dlhodobý stav.
Po priemerne 27 mesiacoch malo päť pacientov normálne hladiny faktora IX (v rozmedzí od 51 do 78 percent), traja pacienti mali hladiny 23 až 43 percent a jeden mal hladinu 260 percent.
Deväť pacientov už nepotrebovalo týždenné injekcie. Profesor Chowdary povedal: „Výsledky nás veľmi potešili.
„Skutočnosť, že pacienti s hemofíliou si už nemusia pravidelne pichať chýbajúci proteín, je dôležitým krokom k zlepšeniu kvality ich života.
"Dlhodobá následná štúdia bude u pacientov sledovať trvanie expresie a sledovanie neskorých účinkov."
FLT180a funguje tak, že využíva malú časť vírusu na dodanie kópie génu priamo do tkaniva pacienta, aby sa kompenzoval chýbajúci gén.
Tento nový gén potom môže vytvoriť chýbajúce proteíny FIX, ktoré umožňujú normálnu zrážanlivosť krvi.
Pacienti v štúdii museli užívať imunosupresívne lieky niekoľko týždňov až niekoľko mesiacov, aby zabránili ich imunitnému systému odmietnuť liečbu.
Zatiaľ čo liečba bola vo všeobecnosti dobre tolerovaná, u všetkých pacientov sa vyskytli vedľajšie účinky s abnormálnou krvnou zrazeninou u jedného, ktorý dostal najvyššiu dávku FLT180a a mal najvyššie hladiny bielkovín.
Spoluzakladateľ Freeline profesor Amit Nathwani, hematológ z UCL, ktorý je spoluautorom štúdie, povedal: „Génová terapia je stále novo vznikajúcou oblasťou, ktorá posúva hranice vedy pre ľudí s vážnymi genetickými chorobami.“
Povedal, že nová štúdia pridáva k "pribúdajúcim dôkazom, že génová terapia má potenciál oslobodiť pacientov od problémov spojených s dodržiavaním celoživotnej terapie alebo môže poskytnúť liečbu tam, kde dnes žiadna neexistuje."