Suche
Mein Konto
"Čudežna" genska terapija bi lahko učinkovito ozdravila ljudi s hemofilijo, so danes trdili zdravniki.
Raziskovalci pravijo, da bi lahko enkratna transfuzija preprečila ljudem z redko boleznijo, ki preprečuje strjevanje krvi, da bi jemali tedenske injekcije za obvladovanje tega stanja.
Preskušanje faze 1-2 pri 10 bolnikih s hemofilijo B je pokazalo, da devetim ni bilo treba cepiti več kot dve leti po zdravljenju, znanem kot FLT180a, kot nadomestilo za zdravila za strjevanje krvi.
Vodilni avtor, profesor Pratima Chowdary, hematologinja na University College London, je dejala, da bo ozdravitev bolezni "resničnost za večino odraslih v naslednjih enem do treh letih".
Genske terapije so že obetavne pri zdravljenju bolnikov s hemofilijo A, ki predstavljajo 85 odstotkov bolnikov s to boleznijo.
Toda to novo zdravljenje je eno prvih, ki so ga testirali pri ljudeh s hemofilijo B, ki jo povzroča manjkajoča beljakovina, imenovana faktor strjevanja krvi.
Nihče še ni na voljo na NHS in pojavili so se pomisleki glede cene, pri čemer naj bi zdravljenje s hemofilijo A, ki je v začetku tega meseca pokazalo podobne rezultate, stalo med 1,5 in 2,5 milijona £ na odmerek.
Trenutne injekcije faktorja strjevanja lahko stanejo med 150.000 in 200.000 £ na leto.
Nova genska terapija je dramatično zmanjšala tveganje za krvavitev pri ljudeh z redko boleznijo hemofilijo B, pravijo strokovnjaki (David Davies/PA).
Približno 6000 ljudi v Združenem kraljestvu ima hemofilijo, medtem ko jih je v ZDA 20.000 s to boleznijo.
Običajno je podedovana in prizadene predvsem moške, ker je manjkajoča beljakovina na kromosomu X.
Običajno, ko se oseba ureže, se faktorji strjevanja krvi pomešajo s krvnimi celicami, imenovanimi trombociti, da ustavijo krvavitev.
Vendar ljudje s hemofilijo nimajo faktorjev strjevanja krvi in so v nevarnosti hude krvavitve. To je lahko usodno in pri nekaterih bolnikih povzroči tudi hude bolečine v sklepih.
Profesor Chowdary, ki dela tudi v Royal Free Hospital v Londonu, je dejal BBC: "Imamo veliko mladih pacientov, ki trpijo neznosne bolečine in ne moremo storiti ničesar, da bi odpravili poškodbe sklepov."
Študija, objavljena v New England Journal of Medicine so vodili strokovnjaki iz UCL, Royal Free Hospital in biotehnološkega podjetja Freeline Therapeutics.
Vseh deset bolnikov, izbranih za študijo, je imelo "hudo ali zmerno" hemofilijo B - redkejšo obliko bolezni, ki predstavlja 15 odstotkov primerov.
Nastane zaradi pomanjkanja faktorja strjevanja krvi IX, medtem ko bolnikom s hemofilijo A primanjkuje faktorja VIII.
Na začetku študije so prejeli enega od štirih različnih odmerkov terapije, zdravniki pa so jim na koncu izmerili raven faktorja IX, da bi ugotovili, kako vpliva na njihovo dolgoročno stanje.
Po povprečno 27 mesecih je imelo pet bolnikov normalno raven faktorja IX (v razponu od 51 do 78 odstotkov), trije bolniki so imeli ravni od 23 do 43 odstotkov, eden pa je imel raven 260 odstotkov.
Devetim bolnikom ni bilo treba več jemati tedenskih injekcij. Profesor Chowdary je dejal: »Zelo smo navdušeni nad rezultati.
»Dejstvo, da si bolnikom s hemofilijo ni več treba redno vbrizgavati manjkajoče beljakovine, je pomemben korak k izboljšanju njihove kakovosti življenja.
"Dolgoročna študija spremljanja bo bolnike spremljala glede trajanja izražanja in spremljala pozne učinke."
FLT180a deluje tako, da z majhnim delom virusa dostavi kopijo gena neposredno v pacientovo tkivo, da nadomesti manjkajoči gen.
Ta novi gen lahko nato ustvari manjkajoče proteine FIX, ki omogočajo normalno strjevanje krvi.
Bolniki v študiji so morali več tednov do nekaj mesecev jemati imunosupresivna zdravila, da bi preprečili, da bi njihov imunski sistem zavrnil terapijo.
Medtem ko je bilo zdravljenje na splošno dobro prenašano, so vsi bolniki imeli neželene učinke, z nenormalnim krvnim strdkom pri tistem, ki je prejel najvišji odmerek FLT180a in je imel najvišjo raven beljakovin.
Soustanovitelj Freeline, profesor Amit Nathwani, hematolog na UCL, ki je soavtor študije, je dejal: "Genska terapija je še vedno nastajajoče področje, ki premika meje znanosti za ljudi z resnimi genetskimi boleznimi."
Dejal je, da nova študija dodaja "vse več dokazov, da lahko genska terapija osvobodi bolnike izzivov, povezanih z doživljenjsko terapijo, ali pa bi lahko zagotovila zdravljenje, kjer ga danes še ni."