Suche
Mein Konto
En "mirakel" genterapi kan effektivt bota personer med blödarsjuka, hävdade läkare idag.
Forskare säger att en engångstransfusion kan stoppa människor med det sällsynta tillståndet som hindrar deras blod från att koagulera från att ta veckovisa injektioner för att hantera det.
Fas 1-2-studien med 10 patienter med hemofili B fann att nio inte behövde ta vaccinationer mer än två år efter behandlingen, känd som FLT180a, som ersättning för koaguleringsläkemedel.
Huvudförfattaren professor Pratima Chowdary, en hematolog vid University College London, sade att bota tillståndet "kommer att bli verklighet för majoriteten av vuxna inom de närmaste ett till tre åren".
Genterapier har redan visat lovande vid behandling av patienter med hemofili A, som utgör 85 procent av patienterna med sjukdomen.
Men denna nya behandling är en av de första som testas för personer med hemofili B, som orsakas av ett saknat protein som kallas koagulationsfaktor.
Inga är ännu tillgängliga på NHS och det har funnits oro över priset, med en hemofili A-behandling som visade liknande resultat tidigare denna månad beräknad kosta mellan £1,5 miljoner och £2,5 miljoner per dos.
Nuvarande koagulationsfaktorinjektioner kan kosta mellan £150.000 och £200.000 per år.
En ny genterapi har dramatiskt minskat risken för blödning hos personer med den sällsynta sjukdomen hemofili B, säger experter (David Davies/PA).
Omkring 6 000 personer i Storbritannien har hemofili, medan det finns 20 000 i USA med sjukdomen.
Det är vanligtvis ärftligt och drabbar främst män eftersom det saknade proteinet sitter på X-kromosomen.
Normalt, när en person skär sig, blandas koagulationsfaktorer med blodkroppar som kallas blodplättar för att stoppa blödningen.
Personer med blödarsjuka saknar dock koaguleringsfaktorer och riskerar att få allvarliga blödningar. Detta kan vara dödligt och orsakar också svår ledvärk hos vissa drabbade.
Professor Chowdary, som också arbetar på Royal Free Hospital i London, sa BBC: "Vi har många unga patienter som lider av olidlig smärta och det finns inget vi kan göra för att vända ledskadan."
Studien, publicerad i New England Journal of Medicine leddes av experter från UCL, Royal Free Hospital och bioteknikföretaget Freeline Therapeutics.
De tio patienter som valdes ut för studien hade alla "svår eller måttlig" blödarsjuka B – den mer sällsynta formen av sjukdomen, som står för 15 procent av fallen.
Det orsakas av en brist på koagulationsfaktor IX, medan patienter med hemofili A saknar faktor VIII.
De fick en av fyra olika doser av terapi i början av studien, och läkarna mätte deras faktor IX-nivåer i slutet för att se hur det påverkade deras långsiktiga tillstånd.
Efter i genomsnitt 27 månader hade fem patienter normala faktor IX-nivåer (från 51 till 78 procent), tre patienter hade nivåer på 23 till 43 procent och en hade en nivå på 260 procent.
Nio patienter behövde inte längre ta injektioner varje vecka. Professor Chowdary sa: "Vi är mycket glada över resultaten.
"Det faktum att blödarsjuka patienter inte längre behöver regelbundet injicera sig själva med det saknade proteinet är ett viktigt steg mot att förbättra deras livskvalitet.
"Den långsiktiga uppföljningsstudien kommer att övervaka patienter för varaktighet av uttryck och övervakning av sena effekter."
FLT180a fungerar genom att använda en liten del av ett virus för att leverera en kopia av en gen direkt in i patientens vävnad för att kompensera för en saknad gen.
Denna nya gen kan sedan skapa de saknade FIX-proteinerna som tillåter normal blodkoagulering.
Patienterna i studien var tvungna att ta immunsuppressiva mediciner i flera veckor till flera månader för att förhindra att deras immunsystem avvisar behandlingen.
Medan behandlingen i allmänhet tolererades väl, upplevde alla patienter biverkningar, med en onormal blodpropp hos en som fick den högsta dosen av FLT180a och hade de högsta proteinnivåerna.
Freeline medgrundare professor Amit Nathwani, en hematolog vid UCL som var medförfattare till studien, sa: "Genterapi är fortfarande ett framväxande område som tänjer på vetenskapens gränser för människor med allvarliga genetiska sjukdomar."
Han sa att den nya studien lägger till "det växande beviset för att genterapi har potential att befria patienter från utmaningarna med att följa livslång terapi eller kan ge en behandling där ingen existerar idag."