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医生今天声称，一种“奇迹”基因疗法可以有效治愈血友病患者。
研究人员表示，一次性输血可以阻止患有这种罕见疾病的人每周注射一次来控制血液凝固。
对 10 名 B 型血友病患者进行的 1-2 期试验发现，其中 9 名患者在治疗两年多后不需要接种疫苗，称为 FLT180a，作为凝血药物的替代品。
主要作者、伦敦大学学院的血液学家 Pratima Chowdary 教授表示，治愈这种疾病“对于大多数成年人来说将在未来一到三年内成为现实”。
基因疗法已经在治疗 A 型血友病患者方面显示出了希望，该患者占该病患者的 85%。
但这种新疗法是首批针对 B 型血友病患者进行测试的疗法之一，这种疾病是由一种称为凝血因子的蛋白质缺失引起的。
NHS 尚未提供此类药物，而且人们对价格存在担忧，本月早些时候显示出类似结果的 A 型血友病治疗方法估计每剂费用在 150 万至 250 万英镑之间。
目前凝血因子注射每年的费用在 150,000 英镑到 200,000 英镑之间。
专家表示，一种新的基因疗法极大地降低了罕见疾病 B 型血友病患者的出血风险（David Davies/PA）。
英国约有 6,000 人患有血友病，而美国有 20,000 人患有这种疾病。
它通常是遗传性的，主要影响男性，因为缺失的蛋白质位于 X 染色体上。
通常，当一个人割伤自己时，凝血因子会与称为血小板的血细胞混合以止血。
然而，血友病患者缺乏凝血因子，存在严重出血的风险。 这可能是致命的，并且还会导致一些患者出现严重的关节疼痛。
乔达里教授也在伦敦皇家自由医院工作，他说 英国广播公司 ：“我们有许多年轻患者正在遭受难以忍受的疼痛，但我们无法采取任何措施来扭转关节损伤。”
该研究发表于 新英格兰医学杂志 由伦敦大学学院、皇家自由医院和生物技术公司 Freeline Therapeutics 的专家领导。
入选该研究的 10 名患者均患有“重度或中度”B 型血友病——这种疾病较为罕见，占病例的 15%。
它是由凝血因子 IX 缺乏引起的，而甲型血友病患者缺乏凝血因子 VIII。
他们在研究开始时接受了四种不同剂量的治疗中的一种，医生在最后测量了他们的因子 IX 水平，看看它如何影响他们的长期状况。
平均 27 个月后，5 名患者的 IX 因子水平正常（51% 至 78%），3 名患者的水平为 23% 至 43%，1 名患者的水平为 260%。
九名患者不再需要每周注射一次。 乔达里教授说：“我们对结果感到非常兴奋。
“血友病患者不再需要定期给自己注射缺失的蛋白质，这一事实是改善他们生活质量的重要一步。
“长期随访研究将监测患者的表达持续时间并监测后期影响。”
FLT180a 的工作原理是使用病毒的一小部分将基因副本直接传递到患者的组织中，以补偿缺失的基因。
然后，这个新基因可以产生缺失的 FIX 蛋白，从而实现正常的血液凝固。
研究中的患者必须服用免疫抑制药物数周至数月，以防止他们的免疫系统排斥治疗。
虽然治疗总体耐受性良好，但所有患者都出现了副作用，接受最高剂量 FLT180a 且蛋白质水平最高的患者出现异常血栓。
Freeline 联合创始人、伦敦大学学院的血液学家、这项研究的合著者 Amit Nathwani 教授表示：“基因治疗仍然是一个新兴领域，正在为患有严重遗传疾病的人突破科学界限。”
他说，这项新研究进一步证明“越来越多的证据表明，基因疗法有可能使患者摆脱坚持终身治疗的挑战，或者可以提供目前尚不存在的治疗方法。”