Rutinemæssig nyfødtscreening for seglcelleanæmi er et presserende behov for at redde liv i Afrika

Rutinemæssig nyfødtscreening for seglcelleanæmi er et presserende behov for at redde liv i Afrika

Mere end 300.000 babyer verden over fødes hvert år med seglcelleanæmi, en arvelig sygdom, der får røde blodlegemer til at blive seglformede. Disse usædvanligt formede celler lever ikke så længe som raske blodlegemer og kan tilstoppe blodkar, nogle gange forårsage smertefuld hævelse eller endda slagtilfælde.

I mange lande kæmper familier til børn med seglcelleanæmi med komplikationer af den livstruende sygdom, ofte uden at kende diagnosen, da sundhedssystemerne fortsat er dårligt rustede og underfinansierede til at implementere tiltrængte screeningstjenester for nyfødte.

Dette var tilfældet for Chilufya Pikiti, hvis søn endelig blev bekræftet at have seglcelleanæmi i 2009 efter tre måneders gentagne test for malaria og HIV på forskellige hospitaler i Zambia.

Pikiti delte sin historie som en del af online webinar-serien "S is for… Screening", arrangeret af det globale medicinalfirma Novartis i november 2021 for at diskutere vigtige spørgsmål relateret til seglcelleanæmi i Afrika syd for Sahara.

Nyfødtscreening, som var i fokus for diskussionerne, omfatter primær screening for seglcelleanæmi ved fødslen og tilmelding til plejeprogrammer før symptomer, der senere kan udvikle sig til kroniske komplikationer.

I en alder af seks måneder begyndte Pikitis førstefødte søn, som oprindeligt var rask ved fødslen, at få feber og overdreven gråd. Da han var ni måneder gammel, "blev vi ved med at tage på hospitalet uden at kende den rigtige diagnose," siger Pikiti.

Som en sidste udvej blev Pikiti rådet af sin ældre bror til at få sin søn til at gennemgå en seglcelletest på et universitetshospital i delstatens hovedstad Lusaka, hvor seglcelleanæmi til sidst blev bekræftet.

"Dette var dog efter gentagne tests, hvor sundhedspersonale ikke engang havde mistanke om, at han kunne have seglcellesygdom," siger Pikiti, hvis forældreproblemer har antændt hans iver efter at øge offentlighedens opmærksomhed om livstruende blodsygdomme gennem Zambian Childhood Cancer Foundation. hvor han er stiftende medlem.

Men Pikitis historie udgør en større udfordring på kontinentet, hvor medicinske eksperter tilskriver den forkerte diagnose af seglcelleanæmi og forsinkelser i behandlingen til dårlig geografisk adgang til ekspertise og laboratorietests.

Lawrence Osei-Tutu, en klinisk pædiatrisk hæmatologi- og onkologispecialist ved Komfo Anokye Teaching Hospital i Ghana, siger, at en typisk forælder til et barn, der lider af seglcelleanæmi, melder sig til hospitalet i en alder af seks måneder med komplikationer såsom smertefuld hævelse af hænder og fødder.

"Børn med seglcelleanæmi har en tendens til at dø af infektioner før deres første fødselsdag," siger Osei-Tutu i webinaret. "Når de vokser fra ni måneder til et år, udvikler de anæmi.

"Desværre, hvis disse anæmiske symptomer ikke kontrolleres, fortsætter blodet med at bevæge sig med meget høje hastigheder i forskellige dele af kroppen, og dette kan føre til en række begivenheder, der i sidste ende kan føre til et slagtilfælde i en alder af to."

Novartis lancerede sit Africa Sickle Cell Disease Program i Ghana i 2019 i samarbejde med landets sundhedsministerium og Sickle Cell Foundation of Ghana for at screene nyfødte og yde opfølgning, hvor sygdommen diagnosticeres. Programmet er nu udvidet til Uganda, Kenya, Tanzania og Zambia med planer om at nå ud til mindst ti lande mere i Afrika syd for Sahara.

Udvidelse af screening af nyfødte vil hjælpe med at planlægge omfattende pleje af berørte børn, herunder antibiotikabehandling for at beskytte dem mod livstruende infektioner.

"Det er vigtigt at have tests, der er enklere og hurtigere for at hjælpe os med at screene for seglcellesygdom," siger Osei-Tutu og forklarer, at nyfødtscreening også vil hjælpe med at skabe en database over børn og familier med seglcellesygdom for at informere relevante programmer og politikker.

Men seglcelleanæmi bør ikke ses isoleret, da det påvirker folks sociale og økonomiske liv, forklarer Charles Kiyaga, koordinator for seglcelleanæmiprogrammet i det ugandiske sundhedsministerium, i webinaret.

Kiyaga har førstehåndserfaring med at udføre landsdækkende seglcellesygdomsscreening i Uganda og siger, at familier til børn med udiagnosticeret seglcellesygdom sandsynligvis vil stå over for dilemmaer på grund af manglende bevidsthed om sygdommen.

Tidlig screening afhjælper sociale problemer forbundet med sygdommen, såsom: B. ødelagte familier og ægteskaber.”

Charles Kiyaga, programkoordinator for seglcelleanæmi i det ugandiske sundhedsministerium

Eksisterende programmer

Hvis regeringer integrerede nyfødtscreening i rutinemæssig børnesundhedspleje på hospitaler og sørgede for den nødvendige finansiering til at opretholde seglcelleanæmi-programmer, ville det hjælpe plejepersonalet bedre med at håndtere sygdommen og forbedre patienternes livskvalitet, mener Kiyaga.

For at kunne introducere seglcelleanæmi for nyfødte screeningstjenester i Afrika, bør strategier udnytte eksisterende programmer og ikke introduceres som selvstændige projekter, siger Kiyaga.

"Det kan forankres i eksisterende programmer, såsom tidlig påvisning af HIV hos spædbørn," forklarer han.

"Tanzania har det fjerde højeste antal børnefødsler," siger hun til SciDev.Net.

"Jeg kender familier i landdistrikterne, som ender med at tro, at deres børn er blevet forhekset, når de opdager, at deres øjne er gullige i farven eller blege. Dette viser den form for pleje og behandling, de ender med at modtage," siger Arafa, grundlæggeren af ​​Sickle Cell Disease Patients Community of Tanzania, til SciDev.Net.

Hun tilføjer, at der ud over screening også var behov for at intensivere oplysningskampagner.

"At blive informeret og tilbyde screening for nyfødte kan forbedre accepten af ​​sygdommen. Selvom screeningen afslører, at barnet er bærer af seglcelleanæmi og faktisk ikke har sygdommen, ville det hjælpe familien med at forberede sig på barnets fremtid." i forhold til forvaltningen af ​​ægteskabelige beslutninger.

Kilde:

SciDev.Net

Reference:

Piel, FB, et al. (2022) Global byrde af seglcelleanæmi hos børn under fem år, 2010-2050: modellering baseret på demografi, overdødelighed og interventioner. PLOS medicin. doi.org/10.1371/journal.pmed.1001484.

.