Проучване показва наследствени рискови фактори за рак на апендикса

Проучване показва наследствени рискови фактори за рак на апендикса

Един на всеки 10 пациенти с рак на апендикса носи генетичен вариант на зародишна линия, свързан с предразположеност към рак, според проучване в JAMA Oncology, което е първото, което разкрива наследствени рискови фактори за този рядък рак.

Ракът на апендикса засяга около един или двама души на милион всяка година. В миналото се смяташе, че ракът на апендикса не е наследствен, но неговата рядкост поставя предизвикателства при разбирането на характеристиките на заболяването и разработването на лечение. Изследователски екип, ръководен от Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, асистент по медицина и биология на рака в Медицинския център на университета Vanderbilt, анализира данни от мултигенни панелни тестове от национална лаборатория за клинични тестове в САЩ за общо 131 пациенти с рак на апендикса. Те открили, че 11,5% от пациентите са имали поне един генетичен вариант на зародишна линия в ген за чувствителност към рак. Освен това те наблюдават подобно разпространение (10,8%) в подгрупата на пациенти с рак на апендикса като първи и единствен първичен тумор, което допълнително свързва фамилния компонент с това заболяване.

Резултатите предполагат, че всички пациенти с рак на апендикса трябва да обмислят генетично тестване, както и каскадно тестване и генетично консултиране на рискови членове на семейството за профилактика и наблюдение на рака. Въпреки това са необходими допълнителни проучвания за идентифициране на нови генетични фактори и използване на тези доказателства, за да се определи кои гени са избрани при генетично изследване за рак на апендикса, каза Holowatyj.

Въз основа на тези данни можем да препоръчаме генетично консултиране и мултигенно панелно тестване на гени за чувствителност към рак за всички пациенти с рак на апендикса, независимо от възрастта или фамилната анамнеза за рак. Въпреки че все още има какво да научим от нашето откритие, ние открихме върха на айсберга -; вероятно наистина голям айсберг.

Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, асистент по медицина и биология на рака, Медицински център на университета Вандербилт

Електронна книга по генетика и геномика

Компилация от най-добрите интервюта, статии и новини от последната година. Изтеглете безплатно копие

Проучването е публикувано по същото време, когато Holowatyj представи своите констатации на годишната среща през 2022 г. на Групата за сътрудничество на Американския наследствен стомашно-чревен рак (CGA-IGC) в Нешвил.

Въпреки че ракът на апендикса е рядък, той става все по-често срещан по неизвестни причини. Миналата година Holowatyj и колеги проведоха първото проучване на моделите на рак на апендикса и нивата на преживяемост при пациенти под 50-годишна възраст (болест с ранно начало) в Съединените щати. Те откриха по-лоши резултати от заболяването при чернокожи неиспанци в сравнение с бели неиспанци и при мъже в сравнение с жени.

Това проучване, публикувано в Gastroenterology, е последвано от друго изследване, водено от Holowatyj, което сравнява молекулярните пейзажи на ранен и късен рак на апендикса. Второто проучване, публикувано в JAMA Network Open, разкрива различни, тихи мутации в туморите на по-млади пациенти, поставяйки началото на развитието на потенциален терапевтичен напредък.

Трето проучване, публикувано в Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention от групата на Holowatyj, установи, че всеки трети случай на рак на апендикса се среща при хора под 50-годишна възраст и че тези случаи с ранно начало имат различни клинични характеристики от тези, които се срещат при хора на 50 и повече години.

Holowatyj и изследователският екип получиха подкрепа от фондация Dalton Family и Националния институт по детско здраве и човешко развитие Юнис Кенеди Шрайвър, Национални институти по здравеопазване.

Други изследователи на Vanderbilt, които са съавтори на изследването, включват Мери К. Вашингтон, MD, PhD, и Cathy Eng, MD.

Лица, които са били диагностицирани с рак на апендикса и желаят да участват в клинично проучване -; изследването на генетиката на рака на апендикса (GAP) -; са поканени да посетят www.gapcancerstudy.org.

източник:

Медицински център на университета Вандербилт

.