Studie ukazuje dědičné rizikové faktory pro rakovinu slepého střeva

Studie ukazuje dědičné rizikové faktory pro rakovinu slepého střeva

Jeden z 10 pacientů s rakovinou slepého střeva nese zárodečnou genetickou variantu spojenou s predispozicí k rakovině, podle studie v JAMA Oncology, která jako první odhalila dědičné rizikové faktory pro tuto vzácnou rakovinu.

Rakovina slepého střeva postihne každý rok asi jednoho nebo dva lidi na milion. V minulosti se mělo za to, že rakovina slepého střeva není dědičná, ale její vzácnost představovala problémy při porozumění charakteristikám této nemoci a vývoji léčebných postupů. Výzkumný tým vedený Andreanou Holowatyj, PhD, MSCI, odbornou asistentkou medicíny a biologie rakoviny na Vanderbilt University Medical Center, analyzoval data multigenového panelového testování z americké celostátní klinické testovací laboratoře pro celkem 131 pacientů s rakovinou slepého střeva. Zjistili, že 11,5 % pacientů mělo alespoň jednu zárodečnou genetickou variantu v genu náchylnosti k rakovině. Kromě toho pozorovali podobnou prevalenci (10,8 %) v podskupině pacientů s karcinomem apendixu jako prvním a jediným primárním nádorem, což dále spojovalo familiární složku s tímto onemocněním.

Výsledky naznačují, že všichni pacienti s karcinomem apendixu by měli zvážit genetické testování, stejně jako kaskádové testování a genetické poradenství pro rizikové členy rodiny pro prevenci a sledování rakoviny. Jsou však zaručeny další studie k identifikaci nových genetických faktorů a použití těchto důkazů k přizpůsobení toho, které geny jsou vybírány při genetickém testování na rakovinu slepého střeva, řekl Holowatyj.

Na základě těchto údajů můžeme doporučit genetické poradenství a multigenové panelové testování genů náchylnosti k rakovině pro všechny pacienty s rakovinou slepého střeva bez ohledu na věk nebo rodinnou anamnézu rakoviny. Přestože se z našeho objevu máme ještě hodně co učit, našli jsme špičku ledovce -; možná opravdu velký ledovec."

Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, odborný asistent medicíny a biologie rakoviny, Vanderbilt University Medical Center

Elektronická kniha Genetika a genomika

Kompilace top rozhovorů, článků a novinek za poslední rok. Stáhněte si bezplatnou kopii

Studie byla zveřejněna ve stejnou dobu, kdy Holowatyj prezentoval svá zjištění na výročním setkání Collaborative Group of the Americas Inherited Gastrointestinal Cancer (CGA-IGC) v Nashvillu v roce 2022.

Ačkoli je rakovina slepého střeva vzácná, z neznámých důvodů se stává stále častější. Loni Holowatyj a kolegové provedli první studii vzorců rakoviny slepého střeva a míry přežití u pacientů mladších 50 let (onemocnění s časným nástupem) ve Spojených státech. Zjistili horší výsledky onemocnění u nehispánských černochů ve srovnání s nehispánskými bělochy a u mužů ve srovnání s ženami.

Po této studii, publikované v Gastroenterology, následovalo další šetření vedené Holowatyjem, které porovnávalo molekulární krajiny časného a pozdního nástupu rakoviny slepého střeva. Druhá studie, publikovaná v JAMA Network Open, odhalila zřetelné, netiché mutace v nádorech mladších pacientů, což připravilo půdu pro rozvoj potenciálních terapeutických pokroků.

Třetí studie publikovaná v Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention od Holowatyjovy skupiny zjistila, že jeden ze tří případů rakoviny apendixu se vyskytuje u lidí mladších 50 let a že tyto případy s časným nástupem mají odlišné klinické charakteristiky než ty, které se vyskytují u lidí ve věku 50 let a starších.

Holowatyj a výzkumný tým získali podporu od Dalton Family Foundation a Národního institutu zdraví dětí a lidského rozvoje Eunice Kennedy Shriver, Národní institut zdraví.

Mezi další výzkumníky Vanderbilt, kteří jsou spoluautory studie, patří Mary K. Washington, MD, PhD, a Cathy Eng, MD.

Jednotlivci, kterým byla diagnostikována rakovina slepého střeva a chtějí se zúčastnit klinické výzkumné studie -; studie Genetics of Appendix Cancer (GAP) -; jsou zváni k návštěvě www.gapcancerstudy.org.

Zdroj:

Lékařské centrum Vanderbilt University

.