Uuring näitab pimesoolevähi pärilikke riskitegureid

Uuring näitab pimesoolevähi pärilikke riskitegureid

Vastavalt JAMA Oncology uuringule, mis paljastas esimesena selle haruldase vähi pärilikud riskifaktorid, kannab üks 10 pimesoolevähiga patsiendist idutee geneetilist varianti, mis on seotud vähi eelsoodumusega.

Pimesoolevähk mõjutab igal aastal umbes ühte või kahte inimest miljoni kohta. Varem arvati, et pimesoolevähk ei ole pärilik, kuid selle haruldus on tekitanud väljakutseid haiguse tunnuste mõistmisel ja ravi väljatöötamisel. Vanderbilti ülikooli meditsiinikeskuse meditsiini ja vähibioloogia abiprofessori Andreana Holowatyj, PhD, MSCI juhitud uurimisrühm analüüsis USA üleriigilise kliinilise testimise labori mitmegeenilise paneeli testimise andmeid kokku 131 pimesoolevähiga patsiendi kohta. Nad leidsid, et 11,5% patsientidest oli vähile vastuvõtlikkuse geenis vähemalt üks idutee geneetiline variant. Lisaks täheldasid nad sarnast levimust (10, 8%) pimesoolevähiga patsientide alarühmas kui esimese ja ainsa primaarse kasvajaga, seostades veelgi perekondliku komponendi selle haigusega.

Tulemused viitavad sellele, et kõik pimesoolevähiga patsiendid peaksid vähktõve ennetamiseks ja jälgimiseks kaaluma geneetilist testimist, samuti kaskaadtestimist ja riskirühma kuuluvate pereliikmete geneetilist nõustamist. Kuid täiendavad uuringud on õigustatud, et tuvastada uusi geneetilisi tegureid ja kasutada neid tõendeid, et kohandada, millised geenid valitakse pimesoolevähi geneetiliseks testimiseks, ütles Holowatyj.

Nende andmete põhjal saame soovitada geneetilist nõustamist ja vähitundlikkuse geenide multigeenide paneeltestimist kõigile pimesoolevähiga patsientidele, sõltumata vähi vanusest või suguvõsast. Kuigi meie avastusest on veel palju õppida, oleme leidnud jäämäe tipu -; võib-olla tõesti suur jäämägi.

Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, meditsiini ja vähibioloogia dotsent, Vanderbilti ülikooli meditsiinikeskus

Geneetika ja genoomika e-raamat

Eelmise aasta tippintervjuude, artiklite ja uudiste koostamine. Laadige alla tasuta koopia

Uuring avaldati samal ajal, kui Holowatyj esitles oma tulemusi Ameerika päriliku seedetrakti vähi koostöörühma (CGA-IGC) 2022. aasta koosolekul Nashville'is.

Kuigi pimesoolevähk on haruldane, muutub see teadmata põhjustel üha tavalisemaks. Eelmisel aastal viisid Holowatyj ja kolleegid Ameerika Ühendriikides läbi esimese uuringu pimesoolevähi mustrite ja elulemuse kohta alla 50-aastastel patsientidel (varajase algusega haigus). Nad leidsid halvemaid haigustulemusi mitte-hispaanlastest mustanahalistel võrreldes mitte-hispaanlastest valgetega ja meestel võrreldes naistega.

Sellele ajakirjas Gastroenterology avaldatud uuringule järgnes teine ​​​​Holowatyji juhitud uuring, milles võrreldi varajase ja hilise algusega pimesoolevähi molekulaarseid maastikke. Teine uuring, mis avaldati ajakirjas JAMA Network Open, näitas nooremate patsientide kasvajates selgeid, vaikivaid mutatsioone, pannes aluse võimalike terapeutiliste edusammude arendamiseks.

Kolmandas uuringus, mis avaldati ajakirjas Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention Holowatyj'i rühm, leiti, et iga kolmas pimesoolevähi juhtum esineb alla 50-aastastel inimestel ja et nendel varajase algusega juhtudel on erinevad kliinilised tunnused kui 50-aastastel ja vanematel inimestel.

Holowatyj ja uurimisrühm said toetust Daltoni perefondilt ja Eunice Kennedy Shriveri riiklikult laste tervise ja inimarengu instituudilt, riiklikelt tervishoiuinstituutidelt.

Teised Vanderbilti teadlased, kes on uuringu kaasautorid, on Mary K. Washington, MD, PhD ja Cathy Eng, MD.

Isikud, kellel on diagnoositud pimesoolevähk ja kes soovivad osaleda kliinilises uuringus -; pimesoolevähi geneetika (GAP) uuring -; kutsutakse külla www.gapcancerstudy.org.

Allikas:

Vanderbilti ülikooli meditsiinikeskus

.