Studija pokazuje nasljedne čimbenike rizika za rak slijepog crijeva

Studija pokazuje nasljedne čimbenike rizika za rak slijepog crijeva

Jedan od 10 pacijenata oboljelih od raka slijepog crijeva nosi genetsku varijantu zametne linije povezanu sa predispozicijom za rak, prema studiji u JAMA Oncology koja je prva otkrila nasljedne čimbenike rizika za ovaj rijedak rak.

Rak slijepog crijeva pogađa otprilike jednu ili dvije osobe na milijun svake godine. U prošlosti se smatralo da rak slijepog crijeva nije nasljedan, ali njegova rijetkost postavila je izazove u razumijevanju karakteristika bolesti i razvoju liječenja. Istraživački tim predvođen dr. Andreanom Holowatyj, MSCI, pomoćnicom profesora medicine i biologije raka na Sveučilišnom medicinskom centru Vanderbilt, analizirao je podatke multigenskog panela testiranja iz kliničkog laboratorija za klinička ispitivanja širom SAD-a za ukupno 131 pacijenta s rakom slijepog crijeva. Otkrili su da je 11,5% pacijenata imalo barem jednu genetsku varijantu zametne linije u genu osjetljivosti na rak. Nadalje, uočili su sličnu prevalenciju (10,8%) u podskupini bolesnika s rakom slijepog crijeva kao prvim i jedinim primarnim tumorom, što dodatno povezuje obiteljsku komponentu s ovom bolešću.

Rezultati sugeriraju da bi svi pacijenti s rakom slijepog crijeva trebali razmotriti genetsko testiranje, kao i kaskadno testiranje i genetsko savjetovanje rizičnih članova obitelji za prevenciju i nadzor raka. Međutim, daljnje studije su opravdane kako bi se identificirali novi genetski čimbenici i upotrijebili ti dokazi za odabir gena u genetskom testiranju raka slijepog crijeva, rekao je Holowatyj.

Na temelju ovih podataka, možemo preporučiti genetsko savjetovanje i multigensko panel testiranje gena osjetljivosti na rak za sve pacijente s rakom slijepog crijeva, bez obzira na dob ili obiteljsku povijest raka. Iako se još mnogo toga može naučiti iz našeg otkrića, pronašli smo vrh sante leda -; vjerojatno stvarno velika santa leda."

Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, docentica medicine i biologije raka, Medicinski centar Sveučilišta Vanderbilt

E-knjiga o genetici i genomici

Kompilacija najboljih intervjua, članaka i vijesti iz prošle godine. Preuzmite besplatnu kopiju

Studija je objavljena u isto vrijeme kada je Holowatyj predstavio svoja otkrića na godišnjem sastanku Suradničke grupe naslijeđenog gastrointestinalnog raka Amerike (CGA-IGC) 2022. u Nashvilleu.

Iako je rak slijepog crijeva rijedak, iz nepoznatih razloga postaje sve češći. Prošle su godine Holowatyj i kolege proveli prvu studiju obrazaca raka slijepog crijeva i stopa preživljavanja kod pacijenata mlađih od 50 godina (bolest s ranim početkom) u Sjedinjenim Državama. Utvrdili su lošije ishode bolesti kod crnaca ne-Hispanjolaca u usporedbi s bijelcima koji nisu Hispanjolci te kod muškaraca u usporedbi sa ženama.

Nakon ove studije, objavljene u Gastroenterology, uslijedilo je još jedno istraživanje koje je vodio Holowatyj koje je uspoređivalo molekularne krajolike ranog i kasnog početka raka slijepog crijeva. Druga studija, objavljena u JAMA Network Open, otkrila je jasne, tihe mutacije u tumorima mlađih pacijenata, postavljajući pozornicu za razvoj potencijalnog terapeutskog napretka.

Treća studija objavljena u Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention od Holowatyjeve grupe otkrila je da se jedan od tri slučaja raka slijepog crijeva javlja kod ljudi mlađih od 50 godina, te da ti slučajevi s ranim početkom imaju različite kliničke karakteristike od onih koji se javljaju kod ljudi u dobi od 50 godina i starijih.

Holowatyj i istraživački tim dobili su potporu Zaklade obitelji Dalton i Nacionalnog instituta za zdravlje djece i ljudskog razvoja Eunice Kennedy Shriver, Nacionalnog instituta za zdravlje.

Drugi Vanderbilt istraživači koji su koautori studije uključuju Mary K. Washington, dr. med., i Cathy Eng, dr. med.

Pojedinci kojima je dijagnosticiran rak slijepog crijeva i žele sudjelovati u kliničkom istraživanju -; studija genetike raka slijepog crijeva (GAP) -; pozvani su u posjet www.gapcancerstudy.org.

Izvor:

Medicinski centar Sveučilišta Vanderbilt

.