A tanulmány kimutatja a vakbélrák öröklött kockázati tényezőit

A tanulmány kimutatja a vakbélrák öröklött kockázati tényezőit

A JAMA Oncology egyik tanulmánya szerint 10 vakbélrákos betegből egy olyan csíravonal-genetikai variánst hordoz, amely rákra való hajlamhoz kapcsolódik, és ez az első, amely feltárta e ritka rák öröklött kockázati tényezőit.

A vakbélrák évente körülbelül egy-két embert érint milliónként. Korábban azt hitték, hogy a vakbélrák nem örökletes, de ritkasága kihívást jelentett a betegség jellemzőinek megértésében és a kezelések kidolgozásában. Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, a Vanderbilt Egyetem Orvostudományi Központjának orvos- és rákbiológiai adjunktusa által vezetett kutatócsoport egy egyesült államokbeli országos klinikai vizsgálólaboratórium többgénes panelteszt adatait elemezte összesen 131 vakbélrákos beteg esetében. Azt találták, hogy a betegek 11,5%-ánál volt legalább egy csíravonal genetikai variáns egy rákra való hajlam génjében. Továbbá hasonló prevalenciát (10,8%) figyeltek meg a vakbélrákos betegek alcsoportjában, mint az első és egyetlen elsődleges daganatban, ami tovább kapcsolja a családi összetevőt ehhez a betegséghez.

Az eredmények azt sugallják, hogy minden vakbélrákos betegnek meg kell fontolnia a genetikai vizsgálatot, valamint a kaszkádvizsgálatot és a veszélyeztetett családtagok genetikai tanácsadását a rák megelőzése és felügyelete érdekében. Azonban további vizsgálatokra van szükség az új genetikai tényezők azonosítására, és ennek a bizonyítéknak a felhasználására annak meghatározására, hogy mely géneket választják ki a vakbélrák genetikai vizsgálata során, mondta Holowatyj.

Ezen adatok alapján genetikai tanácsadást és a rákérzékenységi gének többgénes panelvizsgálatát javasolhatjuk minden vakbélrákos beteg számára, függetlenül a rák korától és a családi anamnézisétől. Bár felfedezésünkből még sokat kell tanulnunk, megtaláltuk a jéghegy csúcsát -; talán egy igazán nagy jéghegy.”

Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, az orvostudomány és a rákbiológia adjunktusa, Vanderbilt University Medical Center

Genetika és genomika e-könyv

Összeállítás az elmúlt év legjobb interjúiból, cikkeiről és híreiről. Tölts le egy ingyenes példányt

A tanulmányt egy időben tették közzé, amikor Holowatyj bemutatta eredményeit az Amerikai Öröklött Gastrointestinális Rák Együttműködési Csoportja (CGA-IGC) 2022-es éves találkozóján Nashville-ben.

Bár a vakbélrák ritka, ismeretlen okok miatt egyre gyakoribb. Holowatyj és munkatársai tavaly végezték el az első tanulmányt a vakbélrák mintázatairól és a túlélési arányokról 50 év alatti betegeknél (korai kezdetű betegség) az Egyesült Államokban. Rosszabb betegség kimenetelt találtak a nem spanyol ajkú feketéknél, mint a nem spanyol ajkú fehéreknél, és férfiaknál, mint a nőknél.

A Gastroenterology-ban megjelent tanulmányt egy másik vizsgálat követte Holowatyj vezetésével, amely a korai és késői vakbélrák molekuláris tájait hasonlította össze. A második tanulmány, amelyet a JAMA Network Open publikáltak, különálló, nem csendes mutációkat tárt fel fiatalabb betegek daganataiban, megalapozva ezzel a lehetséges terápiás fejlesztések kifejlesztését.

A Holowatyj csoportja által a Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention folyóiratban közzétett harmadik tanulmány megállapította, hogy a vakbélrák minden harmadik esete 50 év alatti embereknél fordul elő, és ezek a korai megjelenésű esetek klinikai jellemzői eltérnek az 50 éves és idősebb embereknél előforduló esetektől.

Holowatyj és a kutatócsoport támogatást kapott a Dalton Család Alapítványtól és az Eunice Kennedy Shriver Nemzeti Gyermekegészségügyi és Humánfejlesztési Intézettől, az Országos Egészségügyi Intézettől.

Más Vanderbilt-kutatók, akik a tanulmány társszerzői, többek között Mary K. Washington, MD, PhD és Cathy Eng, MD.

Azok a személyek, akiknél vakbélrákot diagnosztizáltak, és klinikai kutatásban kívánnak részt venni -; a Genetics of Appendix Cancer (GAP) tanulmány -; látogatásra hívják www.gapcancerstudy.org.

Forrás:

Vanderbilt Egyetemi Orvosi Központ

.