Lo studio mostra i fattori di rischio ereditari per il cancro dell'appendice

Lo studio mostra i fattori di rischio ereditari per il cancro dell'appendice

Secondo uno studio pubblicato su JAMA Oncology, che è il primo a rivelare fattori di rischio ereditari per questo raro cancro, un malato di cancro dell'appendice su 10 è portatore di una variante genetica germinale associata alla predisposizione al cancro.

Il cancro dell’appendice colpisce circa una o due persone su milione ogni anno. In passato si pensava che il cancro dell’appendice non fosse ereditario, ma la sua rarità ha posto sfide nella comprensione delle caratteristiche della malattia e nello sviluppo di trattamenti. Un gruppo di ricerca guidato da Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, assistente professore di medicina e biologia del cancro presso il Vanderbilt University Medical Center, ha analizzato i dati dei test del pannello multigenico da un laboratorio di test clinici a livello nazionale per un totale di 131 pazienti con cancro dell'appendice. Hanno scoperto che l’11,5% dei pazienti aveva almeno una variante genetica germinale in un gene di suscettibilità al cancro. Inoltre, hanno osservato una prevalenza simile (10,8%) nel sottogruppo di pazienti con cancro dell'appendice come primo e unico tumore primario, collegando ulteriormente una componente familiare a questa malattia.

I risultati suggeriscono che tutti i pazienti con cancro dell’appendice dovrebbero prendere in considerazione i test genetici così come i test a cascata e la consulenza genetica dei membri della famiglia a rischio per la prevenzione e la sorveglianza del cancro. Tuttavia, sono necessari ulteriori studi per identificare nuovi fattori genetici e utilizzare queste prove per personalizzare quali geni vengono selezionati nei test genetici per il cancro dell'appendice, ha detto Holowatyj.

Sulla base di questi dati, possiamo raccomandare la consulenza genetica e il test del pannello multigenico dei geni di suscettibilità al cancro a tutti i pazienti affetti da cancro dell'appendice, indipendentemente dall'età o dalla storia familiare di cancro. Sebbene ci sia ancora molto da imparare dalla nostra scoperta, abbiamo trovato la punta di un iceberg -; forse un iceberg davvero grande.

Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, assistente professore di medicina e biologia del cancro, Vanderbilt University Medical Center

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Lo studio è stato pubblicato nello stesso momento in cui Holowatyj ha presentato i suoi risultati alla riunione annuale del 2022 del Collaborative Group of the Americas Inherited Gastrointestinal Cancer (CGA-IGC) a Nashville.

Sebbene il cancro dell’appendice sia raro, sta diventando sempre più comune per ragioni sconosciute. L’anno scorso, Holowatyj e colleghi hanno condotto il primo studio sui modelli di cancro dell’appendice e sui tassi di sopravvivenza nei pazienti di età inferiore a 50 anni (malattia a esordio precoce) negli Stati Uniti. Hanno riscontrato esiti peggiori della malattia nei neri non ispanici rispetto ai bianchi non ispanici e negli uomini rispetto alle donne.

Questo studio, pubblicato su Gastroenterology, è stato seguito da un’altra indagine condotta da Holowatyj che ha confrontato i paesaggi molecolari del cancro dell’appendice ad esordio precoce e tardivo. Il secondo studio, pubblicato su JAMA Network Open, ha rivelato mutazioni distinte e non silenti nei tumori di pazienti più giovani, ponendo le basi per lo sviluppo di potenziali progressi terapeutici.

Un terzo studio pubblicato su Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention dal gruppo di Holowatyj ha rilevato che un caso su tre di cancro dell'appendice si verifica in persone di età inferiore ai 50 anni e che questi casi ad esordio precoce hanno caratteristiche cliniche diverse da quelle che si verificano nelle persone di età pari o superiore a 50 anni.

Holowatyj e il gruppo di ricerca hanno ricevuto il sostegno della Dalton Family Foundation e dell’Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health.

Altri ricercatori di Vanderbilt che sono coautori dello studio includono Mary K. Washington, MD, PhD e Cathy Eng, MD.

Individui a cui è stato diagnosticato un cancro dell'appendice e che desiderano partecipare a uno studio di ricerca clinica -; lo studio sulla genetica del cancro dell'appendice (GAP) -; sono invitati a visitare www.gapcancerstudy.org.

Fonte:

Centro medico dell'Università di Vanderbilt

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