Onderzoek toont erfelijke risicofactoren voor blindedarmkanker aan

Onderzoek toont erfelijke risicofactoren voor blindedarmkanker aan

Eén op de tien patiënten met blindedarmkanker draagt ​​een genetische variant in de kiembaan die verband houdt met de aanleg voor kanker, volgens een onderzoek in JAMA Oncology dat als eerste erfelijke risicofactoren voor deze zeldzame kanker aan het licht brengt.

Aanhangselkanker treft jaarlijks ongeveer één of twee mensen per miljoen mensen. In het verleden werd gedacht dat blindedarmkanker niet-erfelijk was, maar de zeldzaamheid ervan heeft problemen opgeleverd bij het begrijpen van de kenmerken van de ziekte en het ontwikkelen van behandelingen. Een onderzoeksteam onder leiding van Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, assistent-professor geneeskunde en kankerbiologie aan het Vanderbilt University Medical Center, analyseerde multigene paneltestgegevens van een Amerikaans landelijk klinisch testlaboratorium voor in totaal 131 patiënten met blindedarmkanker. Ze ontdekten dat 11,5% van de patiënten ten minste één genetische variant op de kiemlijn had in een gen voor kankergevoeligheid. Bovendien observeerden ze een vergelijkbare prevalentie (10,8%) in de subgroep van patiënten met blindedarmkanker als de eerste en enige primaire tumor, wat verder een familiale component aan deze ziekte koppelt.

De resultaten suggereren dat alle patiënten met blindedarmkanker genetische tests moeten overwegen, evenals cascadetests en genetische counseling van familieleden die risico lopen voor de preventie en surveillance van kanker. Verdere studies zijn echter gerechtvaardigd om nieuwe genetische factoren te identificeren en dit bewijsmateriaal te gebruiken om aan te passen welke genen worden geselecteerd bij genetische tests voor blindedarmkanker, zei Holowatyj.

Op basis van deze gegevens kunnen we genetische counseling en multigene paneltesten van kankergevoeligheidsgenen aanbevelen voor alle patiënten met blindedarmkanker, ongeacht de leeftijd of familiegeschiedenis van kanker. Hoewel er nog veel te leren is van onze ontdekking, hebben we het topje van een ijsberg gevonden; mogelijk een hele grote ijsberg.”

Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, assistent-professor geneeskunde en kankerbiologie, Vanderbilt Universitair Medisch Centrum

Genetica en genomica eBook

Compilatie van de beste interviews, artikelen en nieuws van het afgelopen jaar. Download een gratis exemplaar

De studie werd gepubliceerd op hetzelfde moment dat Holowatyj zijn bevindingen presenteerde op de jaarlijkse bijeenkomst van de Collaborative Group of the Americas Inherited Gastrointestinal Cancer (CGA-IGC) in Nashville in 2022.

Hoewel blindedarmkanker zeldzaam is, komt het om onbekende redenen steeds vaker voor. Vorig jaar voerden Holowatyj en collega's de eerste studie uit naar patronen van blindedarmkanker en overlevingspercentages bij patiënten jonger dan 50 jaar (ziekte met vroege aanvang) in de Verenigde Staten. Ze vonden slechtere ziekteresultaten bij niet-Spaanse zwarten vergeleken met niet-Spaanse blanken en bij mannen vergeleken met vrouwen.

Deze studie, gepubliceerd in Gastroenterology, werd gevolgd door een ander onderzoek onder leiding van Holowatyj waarin de moleculaire landschappen van blindedarmkanker met vroege en late aanvang werden vergeleken. De tweede studie, gepubliceerd in JAMA Network Open, bracht duidelijke, niet-stille mutaties aan het licht in de tumoren van jongere patiënten, wat de weg vrijmaakte voor de ontwikkeling van potentiële therapeutische vooruitgang.

Uit een derde studie, gepubliceerd in Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention door de groep van Holowatyj, bleek dat één op de drie gevallen van blindedarmkanker voorkomt bij mensen onder de 50 jaar, en dat deze gevallen met vroege aanvang andere klinische kenmerken hebben dan die welke voorkomen bij mensen van 50 jaar en ouder.

Holowatyj en het onderzoeksteam kregen steun van de Dalton Family Foundation en het Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health.

Andere Vanderbilt-onderzoekers die co-auteurs van de studie zijn, zijn onder meer Mary K. Washington, MD, PhD, en Cathy Eng, MD.

Personen bij wie de diagnose blindedarmkanker is gesteld en die willen deelnemen aan een klinisch onderzoek -; de Genetica van Bijlage Kanker (GAP) studie -; worden uitgenodigd voor een bezoek www.gapcancerstudy.org.

Bron:

Vanderbilt Universitair Medisch Centrum

.