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Estudo mostra fatores de risco hereditários para câncer de apêndice
Um em cada 10 pacientes com câncer de apêndice carrega uma variante genética germinativa associada à predisposição ao câncer, de acordo com um estudo publicado na JAMA Oncology que é o primeiro a revelar fatores de risco hereditários para esse câncer raro. O câncer de apêndice afeta cerca de uma ou duas pessoas por milhão a cada ano. No passado, pensava-se que o cancro do apêndice não era hereditário, mas a sua raridade colocou desafios na compreensão das características da doença e no desenvolvimento de tratamentos. Uma equipe de pesquisa liderada por Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, professora assistente de medicina e biologia do câncer no Vanderbilt University Medical Center, analisou dados de testes de painel multigênico de um laboratório de testes clínicos de âmbito nacional dos EUA para um total...
Estudo mostra fatores de risco hereditários para câncer de apêndice
Um em cada 10 pacientes com câncer de apêndice carrega uma variante genética germinativa associada à predisposição ao câncer, de acordo com um estudo publicado na JAMA Oncology que é o primeiro a revelar fatores de risco hereditários para esse câncer raro.
O câncer de apêndice afeta cerca de uma ou duas pessoas por milhão a cada ano. No passado, pensava-se que o cancro do apêndice não era hereditário, mas a sua raridade colocou desafios na compreensão das características da doença e no desenvolvimento de tratamentos. Uma equipe de pesquisa liderada por Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, professora assistente de medicina e biologia do câncer no Centro Médico da Universidade Vanderbilt, analisou dados de testes de painel multigênico de um laboratório de testes clínicos de âmbito nacional dos EUA para um total de 131 pacientes com câncer de apêndice. Eles descobriram que 11,5% dos pacientes tinham pelo menos uma variante genética germinativa em um gene de suscetibilidade ao câncer. Além disso, observaram prevalência semelhante (10,8%) no subgrupo de pacientes com câncer de apêndice como primeiro e único tumor primário, vinculando ainda mais um componente familiar a esta doença.
Os resultados sugerem que todos os pacientes com cancro do apêndice devem considerar testes genéticos, bem como testes em cascata e aconselhamento genético de familiares em risco para prevenção e vigilância do cancro. No entanto, são necessários mais estudos para identificar novos factores genéticos e utilizar esta evidência para adaptar quais genes são seleccionados em testes genéticos para o cancro do apêndice, disse Holowatyj.
Com base nesses dados, podemos recomendar aconselhamento genético e testes de painel multigênico de genes de suscetibilidade ao câncer para todos os pacientes com câncer de apêndice, independentemente da idade ou histórico familiar de câncer. Embora ainda haja muito a aprender com a nossa descoberta, encontrámos a ponta de um iceberg -; possivelmente um iceberg muito grande.”
Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, professora assistente de medicina e biologia do câncer, Vanderbilt University Medical Center
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O estudo foi publicado ao mesmo tempo em que Holowatyj apresentou suas descobertas na reunião anual de 2022 do Grupo Colaborativo do Câncer Gastrointestinal Herdado das Américas (CGA-IGC) em Nashville.
Embora o câncer de apêndice seja raro, está se tornando cada vez mais comum por razões desconhecidas. No ano passado, Holowatyj e colegas conduziram o primeiro estudo sobre padrões de câncer de apêndice e taxas de sobrevivência em pacientes com menos de 50 anos de idade (doença de início precoce) nos Estados Unidos. Eles encontraram piores resultados de doenças em negros não-hispânicos em comparação com brancos não-hispânicos e em homens em comparação com mulheres.
Este estudo, publicado na Gastroenterology, foi seguido por outra investigação liderada por Holowatyj que comparou as paisagens moleculares do cancro do apêndice de início precoce e tardio. O segundo estudo, publicado na JAMA Network Open, revelou mutações distintas e não silenciosas nos tumores de pacientes mais jovens, preparando o terreno para o desenvolvimento de potenciais avanços terapêuticos.
Um terceiro estudo publicado em Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention pelo grupo de Holowatyj descobriu que um em cada três casos de cancro do apêndice ocorre em pessoas com menos de 50 anos e que estes casos de início precoce têm características clínicas diferentes daqueles que ocorrem em pessoas com 50 anos ou mais.
Holowatyj e a equipe de pesquisa receberam apoio da Dalton Family Foundation e do Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano Eunice Kennedy Shriver, Institutos Nacionais de Saúde.
Outros pesquisadores da Vanderbilt que são coautores do estudo incluem Mary K. Washington, MD, PhD, e Cathy Eng, MD.
Indivíduos que foram diagnosticados com câncer de apêndice e desejam participar de um estudo de pesquisa clínica -; o estudo Genética do Câncer de Apêndice (GAP) -; são convidados a visitar www.gapcancerstudy.org.
Fonte:
Centro Médico da Universidade Vanderbilt
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