Studie visar ärftliga riskfaktorer för blindtarmscancer

Studie visar ärftliga riskfaktorer för blindtarmscancer

En av 10 patienter med blindtarmscancer bär på en genetisk variant av könsceller associerad med cancerpredisposition, enligt en studie i JAMA Oncology som är den första som avslöjar ärftliga riskfaktorer för denna sällsynta cancer.

Blindtarmscancer drabbar cirka en eller två personer per miljon varje år. Tidigare ansågs blindtarmscancer vara icke-ärftlig, men dess sällsynthet har inneburit utmaningar när det gäller att förstå sjukdomens egenskaper och utveckla behandlingar. En forskargrupp ledd av Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, biträdande professor i medicin och cancerbiologi vid Vanderbilt University Medical Center, analyserade multigenpaneltestdata från ett amerikanskt rikstäckande kliniskt testlaboratorium för totalt 131 patienter med blindtarmscancer. De fann att 11,5% av patienterna hade minst en genetisk variant av könsceller i en gen för cancermottaglighet. Dessutom observerade de en liknande prevalens (10,8%) i undergruppen av patienter med blindtarmscancer som den första och enda primära tumören, vilket ytterligare kopplade en familjär komponent till denna sjukdom.

Resultaten tyder på att alla patienter med blindtarmscancer bör överväga genetiska tester samt kaskadtestning och genetisk rådgivning av familjemedlemmar i riskzonen för att förebygga och övervaka cancer. Men ytterligare studier är motiverade för att identifiera nya genetiska faktorer och använda dessa bevis för att skräddarsy vilka gener som väljs ut i genetisk testning för blindtarmscancer, sa Holowatyj.

Baserat på dessa data kan vi rekommendera genetisk rådgivning och multigenpaneltestning av cancerkänslighetsgener för alla blindtarmscancerpatienter, oavsett ålder eller familjehistoria av cancer. Även om det fortfarande finns mycket att lära av vår upptäckt, har vi hittat toppen av ett isberg -; kanske ett riktigt stort isberg."

Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, biträdande professor i medicin och cancerbiologi, Vanderbilt University Medical Center

Genetik och genomik e-bok

Sammanställning av de bästa intervjuerna, artiklarna och nyheterna från det senaste året. Ladda ner en gratis kopia

Studien publicerades samtidigt som Holowatyj presenterade sina resultat vid årsmötet 2022 för Collaborative Group of the Americas Inherited Gastrointestinal Cancer (CGA-IGC) i Nashville.

Även om blindtarmscancer är sällsynt, blir det allt vanligare av okänd anledning. Förra året genomförde Holowatyj och kollegor den första studien av blindtarmscancermönster och överlevnadsfrekvens hos patienter under 50 år (tidig sjukdom) i USA. De fann värre sjukdomsutfall hos icke-spansktalande svarta jämfört med icke-spansktalande vita och hos män jämfört med kvinnor.

Denna studie, publicerad i Gastroenterology, följdes av en annan undersökning ledd av Holowatyj som jämförde de molekylära landskapen av tidig och sen debut av blindtarmscancer. Den andra studien, publicerad i JAMA Network Open, avslöjade distinkta, icke-tysta mutationer i tumörer hos yngre patienter, vilket satte scenen för utvecklingen av potentiella terapeutiska framsteg.

En tredje studie publicerad i Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention av Holowatyjs grupp fann att ett av tre fall av blindtarmscancer inträffar hos personer under 50 år, och att dessa tidiga fall har andra kliniska egenskaper än de som inträffar hos personer som är 50 år och äldre.

Holowatyj och forskargruppen fick stöd från Dalton Family Foundation och Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health.

Andra Vanderbilt-forskare som är medförfattare till studien inkluderar Mary K. Washington, MD, PhD, och Cathy Eng, MD.

Individer som har diagnostiserats med blindtarmscancer och önskar delta i en klinisk forskningsstudie -; studien Genetics of Appendix Cancer (GAP) -; bjuds in på besök www.gapcancerstudy.org.

Källa:

Vanderbilt University Medical Center

.