研究显示阑尾癌的遗传危险因素

研究显示阑尾癌的遗传危险因素

根据《美国医学会杂志肿瘤学》(JAMA Oncology) 的一项研究，十分之一的阑尾癌患者携带与癌症易感性相关的种系遗传变异，该研究首次揭示了这种罕见癌症的遗传风险因素。

阑尾癌每年影响每百万人中约一到两人。 过去，阑尾癌被认为是非遗传性的，但其罕见性给了解该疾病的特征和开发治疗方法带来了挑战。 由范德比尔特大学医学中心医学和癌症生物学助理教授 Andreana Holowatyj 博士（MSCI）领导的研究小组分析了来自美国国家临床检测实验室的总共 131 名阑尾癌患者的多基因组检测数据。 他们发现 11.5% 的患者的癌症易感基因中至少有一种种系遗传变异。 此外，他们在作为第一个也是唯一一个原发性肿瘤的阑尾癌患者亚组中观察到相似的患病率（10.8%），进一步将家族因素与该疾病联系起来。

结果表明，所有阑尾癌患者都应考虑对高危家庭成员进行基因检测以及级联检测和遗传咨询，以预防和监测癌症。 然而，Holowatyj 说，需要进一步研究以确定新的遗传因素，并利用这些证据来调整在阑尾癌基因检测中选择哪些基因。

根据这些数据，我们可以建议所有阑尾癌患者进行遗传咨询和癌症易感基因的多基因面板检测，无论其年龄或癌症家族史如何。 尽管我们的发现还有很多东西需要学习，但我们已经发现了冰山一角——； 可能是一座非常大的冰山。”

Andreana Holowatyj，博士，MSCI，范德比尔特大学医学中心医学和癌症生物学助理教授

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该研究发表的同时，Holowatyj 在纳什维尔举行的美洲遗传性胃肠癌合作小组 (CGA-IGC) 2022 年年会上展示了他的研究结果。

尽管阑尾癌很罕见，但由于未知的原因，它变得越来越常见。 去年，Holowatyj 及其同事在美国首次对 50 岁以下患者（早发性疾病）的阑尾癌模式和生存率进行了研究。他们发现，与非西班牙裔白人相比，非西班牙裔黑人的疾病结果更差，与女性相比，男性的疾病结果更差。

这项研究发表在《胃肠病学》上，随后由 Holowatyj 领导的另一项研究比较了早发性阑尾癌和晚发性阑尾癌的分子状况。 第二项研究发表在《JAMA Network Open》上，揭示了年轻患者肿瘤中明显的非沉默突变，为潜在治疗进展的发展奠定了基础。

Holowatyj 小组在《癌症流行病学、生物标志物与预防》杂志上发表的第三项研究发现，三分之一的阑尾癌病例发生在 50 岁以下的人群中，并且这些早发病例与 50 岁及以上人群中发生的病例具有不同的临床特征。

Holowatyj 和研究团队得到了道尔顿家庭基金会和美国国立卫生研究院尤尼斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康和人类发展研究所的支持。

该研究的共同作者、范德比尔特大学的其他研究人员包括医学博士 Mary K. Washington 和医学博士 Cathy Eng。

已被诊断患有阑尾癌并希望参加临床研究的个人 -； 阑尾癌遗传学 (GAP) 研究 -； 受邀参观 www.gapcancerstudy.org 。

来源：

范德比尔特大学医学中心

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