Uus lootusekiir: geenivariandiga ALS-i patsientide ravimine

Uus lootusekiir: geenivariandiga ALS-i patsientide ravimine

ALS-i uuringute praegused arengud ei paelu mitte ainult teadlasi, vaid tekitavad ka avalikkuses suuri lootusi. Närvihaigusel, mida paljud peavad ravimatuks, on ootamatuid positiivseid uudiseid, mis julgustavad.

Lootus taastuda: nähtus "ALS-i pöördumine"

Märkimisväärne nähtus, mida nimetatakse "ALS-i pöördumiseks", on viimastel kuudel teadlaste seas segadust tekitanud. Aruanded patsientide kohta, kelle tervis pärast ALS-i diagnoosimist ootamatult paranes, seavad kahtluse alla selle haiguse kohta käiva tavapärase tarkuse. Sellised juhtumid võivad viidata sellele, et võib olla ravimeetodeid, mis võivad haigusseisundit mõjutada.

Ülevaade haigusest

Amüotroofne lateraalskleroos ehk lühidalt ALS on tõsine ja ohtlik närvisüsteemi haigus. See kahjustab motoorseid närvirakke, mistõttu patsiendid kaotavad kontrolli oma lihaste üle ja piiravad üha enam nende liikuvust. Paljudel juhtudel piirab haigus ka hingamislihaseid, mis võib põhjustada mitmesuguseid tõsiseid tüsistusi. Saksamaal elab selle laastava haigusega ligi 10 000 inimest.

Uute teadmiste saabumine

Hiljutises ajakirjas Neurology Journals avaldatud uuringus uuriti 22 ALS-i patsienti ja võrreldi neid 22 inimesega, kes kogesid ALS-i pöördumist. Tulemused näitasid, et spetsiifilise geneetilise markeriga patsientidel on paranemisvõimalused oluliselt paremad. See geenivariant inhibeerib IGF-1 signaaliraja inhibiitorina tuntud valgu proliferatsiooni, mis võib haigusele kaasa aidata. "ALS-i pöördumisega" patsientidel oli sageli kõrgem IGF-1 tase, samas kui see tase vähenes haiguse kiirema progresseerumisega patsientidel. Muljetavaldav on tõsiasi, et nende inimeste taastumisvõimalused on kasvanud kaksteist korda.

Uurimise tahud

Sellest uuringust tuleneval potentsiaalil võib olla kaugeleulatuv mõju ALS-i tulevastele ravivõimalustele. Haigusuuringute valdkond näitab ikka ja jälle, et ka lootusetuna näivates olukordades võib leida uusi teid. Siiski tuleb märkida, et need avastused on alles algus; tulemuste kontrollimiseks ja laiendamiseks on vaja suuremaid ja põhjalikumaid uuringuid.

Isiklikud tagajärjed ja sotsiaalsed ootused

Tervenemisvõimaluste avastamine "ALS-i ümberpööramise" fenomeni kaudu ei võimalda mitte ainult edendada meditsiinilisi uuringuid, vaid ka parandada oluliselt haigete ja nende perekondade elukvaliteeti. Lootus haiguse paremale mõistmisele ja uutele ravimeetoditele võib tuua kaasa paradigma muutuse ALS-i tajumises. Asjaolu, et elukvaliteedi ja taastumise areng näib olevat võimalik, võib põhjustada ka muutunud sotsiaalse diskursuse selle raske haiguse kohta.

Lõpetuseks rõhutatakse veel kord, et see teave ei saa asendada visiiti arsti juurde. Õige diagnoos ja sellele järgnev ravi peaksid alati olema professionaalsete kätes, et tagada patsientidele parim võimalik ravi.