Seltene Krankheit
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Gesundheit
Das Fuß-Orgasmus-Syndrom: Eine seltene Krankheit erklärt
Erfahren Sie mehr über das seltene Fuß-Orgasmus-Syndrom, dessen Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.
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Gesundheit Allgemein
Studie eröffnet Möglichkeiten zur Verbesserung der Prognose von Kindern mit angeborenem hypogonadotropem Hypogonadismus
Zu früh geborene Kinder haben im Erwachsenenalter ein höheres Risiko für kognitive und sensorische Störungen, aber auch für Unfruchtbarkeit. In einer neuen Studie hat ein Forscherteam des Inserm, des Universitätsklinikums Lille und der Université de Lille im Labor für Neurowissenschaften und Kognition in Lille interessante Möglichkeiten zur Verbesserung ihrer Prognose aufgezeigt. Durch die Erforschung einer seltenen Krankheit, die als angeborener hypogonadotroper Hypogonadismus bekannt ist, haben die Wissenschaftler die Schlüsselrolle eines Enzyms und das therapeutische Potenzial des von ihm synthetisierten Neurotransmitters Stickstoffmonoxid bei der Verringerung des Risikos langfristiger Komplikationen in diesem Fall entdeckt der Frühgeburt. Ihre Ergebnisse werden in Science Translational…
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Gesundheit Allgemein
Forscher identifizieren ein neues Gen, das an der seltenen lysosomalen Speicherstörung beteiligt ist
Bei einer seltenen Krankheit namens Mukolipidose Typ II schwellen Herz und Bauch an und die Knochen verformen sich. Mukolipidose Typ II ist eine lysosomale Speicherstörung und verursacht Ödeme der inneren Organe und Skelettdysplasie. Kinder, bei denen die genetische Krankheit diagnostiziert wurde, sterben oft, bevor sie das siebte Lebensjahr erreichen. Jetzt haben Forscher der University of Michigan ein neues Gen identifiziert, das an der Krankheit beteiligt ist: TMEM251, das für die korrekte Funktion von Lysosomen notwendig ist. Lysosomen sind Organellen in allen Zellen des Körpers – mit Ausnahme der roten Blutkörperchen –, die für die Aufnahme und Wiederverwertung des von Ihren…
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Gesundheit Allgemein
Der selbstlernende Deep-Learning-Algorithmus kann ähnliche Fälle in großen pathologischen Bildrepositorys finden
Seltene Krankheiten sind oft schwer zu diagnostizieren und die Vorhersage des besten Behandlungsverlaufs kann für Ärzte eine Herausforderung sein. Forscher des Mahmood Lab am Brigham and Women’s Hospital, einem Gründungsmitglied des Mass General Brigham-Gesundheitssystems, haben einen Deep-Learning-Algorithmus entwickelt, der sich selbst das Erlernen von Funktionen beibringen kann, die dann verwendet werden können, um ähnliche Fälle in großen pathologischen Bildbeständen zu finden. Das als SISH (Self-Supervised Image search for Histology) bekannte neue Tool fungiert wie eine Suchmaschine für Pathologiebilder und hat viele potenzielle Anwendungen, darunter die Identifizierung seltener Krankheiten und die Unterstützung von Ärzten bei der Bestimmung, welche Patienten wahrscheinlich auf…
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Gesundheit Allgemein
Neue Studien weisen auf eine breit anwendbare Behandlung neurodegenerativer Erkrankungen hin
Zwei neue Studien der Washington University School of Medicine in St. Louis unterstützen die Entwicklung einer breit anwendbaren Behandlung für neurodegenerative Erkrankungen, die auf ein Molekül abzielt, das als zentraler Henker beim Tod von Axonen, der Verkabelung des Nervensystems, dient. Die Blockierung dieses molekularen Henkers verhindert den Axonverlust, der mit vielen neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht wurde, von peripheren Neuropathien bis zur Parkinson-Krankheit und Glaukom bis hin zu amyotropher Lateralsklerose (ALS). Die neuen Studien, die beide am 26. Oktober im Journal of Clinical Investigation veröffentlicht wurden, enthüllen überraschende Details darüber, wie das Molekül -; genannt SARM1 -; löst den Axontod…
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Gesundheit Allgemein
Bahnbrechende Gene-Editing-Technik kann fehlerhafte T-Zellen bei Patienten mit CTLA-4-Insuffizienz reparieren
Ein Fehler in Zellen, die einen Schlüsselteil des Immunsystems bilden, kann mit einer bahnbrechenden Gen-Editing-Technik repariert werden, wie neue Forschungsergebnisse unter der Leitung von UCL-Wissenschaftlern an menschlichen Zellen und Mäusen zeigen. Forscher sagen, dass die in Science Translational Medicine veröffentlichte Studie zu neuen Behandlungen für eine seltene Krankheit der weißen Blutkörperchen führen könnte, die normalerweise dazu beitragen, das Immunsystem zu kontrollieren – bekannt als regulatorische T-Zellen – und solche, die den Körper vor wiederholten Infektionen schützen und Krebs – bekannt als Effektor-T-Zellen. Patienten mit der als CTLA-4-Insuffizienz bekannten Erkrankung tragen Mutationen in einem Gen, die dazu führen, dass diese T-Zellen…
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Gesundheit Allgemein
Forscher verwenden CRISPR-bearbeitete T-Zellen, um schwerkranke Kinder mit resistenter Leukämie zu behandeln
Forscher des Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH) und des UCL Great Ormond Street Institute of Child Health (UCL GOS ICH) haben die CRISPR/Cas9-Technologie verwendet, um Spender-T-Zellen zu entwickeln, um zu versuchen, schwerkranke Kinder mit resistenter Leukämie zu behandeln, bei denen dies anders war alle verfügbaren Therapien ausgeschöpft. Diese Phase-I-Studie, die in Science Translational Medicine veröffentlicht wurde, ist die erste Anwendung von „universellen“ CRISPR-bearbeiteten Zellen beim Menschen und stellt einen bedeutenden Fortschritt bei der Verwendung von genbearbeiteten Zellen für die Krebsbehandlung dar. Als Teil der Studie hat das Forschungsteam eine neue Generation „universeller“ genomeditierter T-Zellen gebaut und angewendet, die…
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Gesundheit Allgemein
Sensibilisierung für Ataxie
VordenkerDr. Lauren MooreChief Scientific OfficerNationale Ataxie-Stiftung (NAF) In diesem Interview sprechen wir mit Dr. Lauren Moore von der National Ataxia Foundation über Ataxie und wie die NFL dazu beiträgt, das Bewusstsein für diese Erkrankung zu schärfen. Könnten Sie sich bitte vorstellen und uns etwas über Ihre Rolle bei der National Ataxia Foundation (NAF) erzählen? Ich bin Dr. Lauren Moore, Chief Scientific Officer von NAF. Ich entwickle unsere Forschungsfinanzierungsstrategie, leite das Personal in der Forschungsabteilung und verwalte die Beziehungen von NAF zur Ataxie-Forschungsgemeinschaft, Ataxie-Klinikern und der pharmazeutischen Industrie. Ich begann meine Karriere als Graduate Research Assistant an der University of Michigan…
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Gesundheit Allgemein
Forscher identifizieren eine bisher unbekannte mitochondriale Erkrankung bei eineiigen Zwillingen
Bei einer Reihe eineiiger Zwillinge haben Forscher unter der Leitung von Forschern des Massachusetts General Hospital (MGH) und des Children’s Hospital Philadelphia (CHOP) eine bisher nicht gemeldete mitochondriale Erkrankung identifiziert. Krankheiten, die Mitochondrien betreffen – spezialisierte Kompartimente innerhalb von Zellen, die ihre eigene DNA enthalten und die Nahrung, die wir zu uns nehmen, in Energie umwandeln, die zum Erhalt des Lebens benötigt wird – beeinträchtigen typischerweise die Mitochondrienfunktion, aber bei diesen beiden Patienten waren die Mitochondrien hyperaktiv. Wie im New England Journal of Medicine berichtet, blieb ihr Körpergewicht sehr niedrig, obwohl die Geschwister weit mehr Kalorien als nötig zu sich…