Sensibilisierung für Ataxie
In diesem Interview sprechen wir mit Dr. Lauren Moore von der National Ataxia Foundation über Ataxie und wie die NFL dazu beiträgt, das Bewusstsein für diese Erkrankung zu schärfen.
Könnten Sie sich bitte vorstellen und uns etwas über Ihre Rolle bei der National Ataxia Foundation (NAF) erzählen?
Ich bin Dr. Lauren Moore, Chief Scientific Officer von NAF. Ich entwickle unsere Forschungsfinanzierungsstrategie, leite das Personal in der Forschungsabteilung und verwalte die Beziehungen von NAF zur Ataxie-Forschungsgemeinschaft, Ataxie-Klinikern und der pharmazeutischen Industrie.
Ich begann meine Karriere als Graduate Research Assistant an der University of Michigan für einen der besten Ataxie-Forscher des Landes, Dr. Henry Paulson. Anschließend war ich mehrere Jahre Senior Scientist bei einem Pharmaunternehmen, wo ich weiterhin an der Entwicklung von Gen-Silencing-Therapien für Ataxien arbeitete. Ich kam Anfang 2022 als Chief Scientific Officer zu NAF.
Meine Leidenschaft für die Arbeit mit Ataxie stammt aus der Geschichte meiner eigenen Familie von SCA3 (Spinozerebelläre Ataxie, Typ 3), einer der häufigsten erblichen Formen von Ataxie. Als Kind wusste ich, dass meine Großmutter an den Rollstuhl gefesselt war und mit wirrer Sprache sprach, aber ich dachte einfach, das gehört zum Älterwerden dazu. Ich wusste nicht, dass sie von einer erblichen Form von Ataxie betroffen war oder dass ich und meine Familie auch davon bedroht waren. Erst als mein Vater mit Anfang fünfzig ähnliche Symptome zeigte, fing ich an, Fragen zu stellen und etwas über unsere Familiengeschichte mit Ataxie zu erfahren.
Bildnachweis:
Ihre Vision bei NAF ist es, eine Welt ohne Ataxie zu sehen. Könnten Sie bitte einen Überblick darüber geben, was Ataxie ist und wie sie sich auf den Einzelnen auswirkt?
Im Allgemeinen bezieht sich „Ataxie“ auf Ungeschicklichkeit oder einen Verlust der Koordination und des Gleichgewichts, der nicht auf Muskelschwäche zurückzuführen ist. Es resultiert aus einer Funktionsstörung des Gehirns oder der Nerven und zeigt Symptome wie Stolpern, undeutliche Sprache, mangelnde Koordination und Verschlechterung der Feinmotorik.
Schäden an verschiedenen Teilen des Nervensystems können Ataxie verursachen, aber in vielen Fällen wird sie durch Schäden an einem Teil des Gehirns verursacht, der als Kleinhirn bezeichnet wird und als Gleichgewichts- und Koordinationsverarbeitungszentrum des Gehirns dient. Das Kleinhirn nimmt sensorische Informationen über Ihren Körper und die Umgebung um Sie herum auf, um Ihnen zu helfen, schnelle und präzise koordinierte Bewegungen auszuführen. Ihr Kleinhirn hilft Ihnen beispielsweise vorherzusagen, wie weit eine Tasse von Ihrer Hand entfernt ist oder wie viel Kraft Ihre Hand aufwenden muss, um sie zu greifen. Eine Beschädigung des Kleinhirns kann das Risiko des Verschüttens bei der Durchführung einer dieser Aufgaben erheblich erhöhen. Personen mit fortschreitender Ataxie haben zunehmend Schwierigkeiten beim Gehen, was häufig zur Verwendung von Hilfsmitteln wie Gehhilfen und Rollstühlen führt. Bei meinen Familientreffen würden Sie viel mehr Rollatoren und Rollstühle finden, als Sie für das Alter meiner Verwandten erwarten würden. Das Kleinhirn hilft auch bei der Koordination von Augenbewegungen, Sprache und Schlucken, was viele weitere Aspekte des täglichen Lebens stark beeinflussen und zu einem frühen Tod führen kann.
Es gibt über hundert Arten von Krankheiten, die zu Ataxie führen können. Leider gibt es mit Ausnahme einiger behandelbarer Krankheiten für die meisten Patienten keine bestehenden Medikamente, um die Verschlechterung der Symptome im Laufe der Zeit zu verlangsamen oder zu stoppen. In der Ataxie-Gemeinschaft besteht ein großer ungedeckter Bedarf an der Entwicklung neuer wirksamer Behandlungen, die nur durch kontinuierliche Fortschritte in der Ataxie-Forschung erreicht werden können.
Gibt es Personen, die ein höheres Risiko für Ataxie haben als andere?
Ja. Personen mit dem größten Risiko für Ataxie sind diejenigen mit einer Familiengeschichte von erblicher Ataxie. Da mein Vater zum Beispiel an einer dominant vererbten Art von Ataxie leidet, haben meine Geschwister und ich jeweils eine 50/50-Chance, ebenfalls an dieser Krankheit zu erkranken. Erworbene Formen der Ataxie können durch viele andere neurologische Erkrankungen verursacht werden, wie z. B. Kopftrauma, Schlaganfall oder die Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten oder Toxinen.
Obwohl es derzeit keine Heilung für Ataxie gibt, gibt es eine Reihe von Behandlungen, die zur Behandlung der Symptome beitragen. Können Sie einige der verfügbaren Behandlungen beschreiben?
Sicher. Die Behandlung einer erworbenen Form von Ataxie beinhaltet die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache. Ataxie, die beispielsweise durch ein Kopftrauma verursacht wird, würde Behandlungsschemata erfordern, um das Kopftrauma anzugehen – normalerweise Dinge wie körperliche und geistige Ruhe, damit sich das Gehirn erholen kann, oder um sicherzustellen, dass das Trauma nicht zu Blutungen oder Schwellungen des Gehirns geführt hat .
Bei erblichen Formen der Ataxie verschlechtert sich der Zustand jedoch typischerweise im Laufe der Zeit. Das Ziel der Behandlung ist die Verbesserung der Lebensqualität und erfordert einen individuelleren Ansatz, da die Erfahrungen und Symptome jeder Person unterschiedlich sind. Zu den gängigen Behandlungsmöglichkeiten gehören Sprach- und Sprachtherapie, Ergotherapie und Physiotherapie. Einige symptomatische Behandlungen helfen auch, Zittern zu kontrollieren und Krämpfe und Steifheit zu reduzieren.
Kürzlich hat die NFL ihr Gehirnerschütterungsprotokoll um Ataxie erweitert. Wie hat diese Ankündigung dazu beigetragen, das Bewusstsein für Ataxie zu schärfen?
Vor der NFL-Ankündigung war das Wort „Ataxie“ Menschen, die nicht betroffen waren oder die niemanden kannten, der betroffen war, nicht bekannt. Jetzt sehe ich es beiläufig in den Nachrichten und in den sozialen Medien diskutiert. Eine stärkere Sensibilisierung der Öffentlichkeit für Ataxie und die damit verbundenen Symptome ist großartig für diejenigen, die von der seltenen Krankheit betroffen sind. Es wird ihnen leichter fallen, ihren Freunden und ihrer Familie ihren Zustand zu erklären. Es wird auch anderen helfen, sich in die täglichen Kämpfe einzufühlen, die Ataxie verursachen kann und sich auf jeden Aspekt des Lebens einer Person auswirkt.
Wir hoffen, dass es auch Aufmerksamkeit und dringend benötigte Finanzmittel erregen kann, um mehr Investitionen in die Ataxie-Forschung und Arzneimittelentwicklung zu fördern.
Bildnachweis: Twin Design/Shutterstock.com
Trotz der Aufnahme in NFL-Gehirnerschütterungsprotokolle erfordert Ataxie weltweit noch mehr Aufmerksamkeit. Was sollten Regierungen und politische Entscheidungsträger noch tun, um das Bewusstsein für Ataxie zu schärfen?
Regierungen und politische Entscheidungsträger können Gesetze schaffen und unterstützen, die Menschen zugute kommen, die von seltenen neurologischen Erkrankungen wie Ataxie betroffen sind. Sie können sich die Zeit nehmen, die Geschichten von Menschen in der Ataxie-Gemeinschaft zu hören und zu verstehen, wie sich die Krankheit auf ihr Leben auswirkt.
Sind Sie hoffnungsvoll, dass wir mit fortgesetztem Bewusstsein, Finanzierung und Forschung über Ataxie eines Tages eine Heilung sehen werden? Wie würde eine Welt ohne Ataxie aussehen?
Ich bin absolut zuversichtlich! Im Büro sagen wir oft, dass wir daran arbeiten, uns aus dem Geschäft zu befreien, und das würden wir alle gerne tun. Die Aussichten für die Zukunft sind während meiner letzten zehn Jahre, in denen ich in der Ataxie-Forschung und Arzneimittelentwicklung gearbeitet habe, nur vielversprechender geworden. Ich gehe davon aus, dass sich dieser Trend fortsetzen wird, wenn sich unser Verständnis des Krankheitsprozesses für erbliche Formen der Ataxie verbessert. In der Vergangenheit wurde Patienten, bei denen eine fortschreitende Form von Ataxie diagnostiziert wurde, gesagt, dass sie nichts tun könnten, und sie wurden nach Hause geschickt, um „einfach damit fertig zu werden“.
Jetzt haben wir Ataxie-Kliniken in den gesamten USA gewidmet und Pflegerichtlinien empfohlen, um die Symptome einer Person so weit wie möglich zu behandeln. Es gibt auch zahlreiche pharmazeutische Unternehmen, die aktiv an möglichen Therapien für Ataxie arbeiten. Das hätte man vor zehn Jahren nicht sagen können.
Wie können sich Menschen engagieren und helfen, die Mission der National Ataxia Foundation zu unterstützen?
Es gibt eine Reihe von Möglichkeiten, wie Sie die Mission von NAF unterstützen können, die Entwicklung von Behandlungen und Heilmitteln zu beschleunigen und gleichzeitig daran zu arbeiten, das Leben der Menschen mit Ataxie zu verbessern. Der einfachste Weg, sich zu engagieren, ist, als kostenloses Mitglied bei NAF beizutreten. Wir haben mehr als 11.000 Mitglieder, darunter Patienten, Familienmitglieder, Forscher, Kliniker, gemeinnützige Fachleute und Fachleute von Pharmaunternehmen. Unsere Mitglieder werden über alle Neuigkeiten in der Ataxia-Community auf dem Laufenden gehalten. Um sich anzumelden, gehen Sie zu www.ataxia.org/JoinNAF
Um finanziell zu helfen, ist eine einmalige Spende oder eine monatliche Spende eine schnelle und einfache Möglichkeit, sich zu engagieren. Das Planen einer Spendenaktion in Ihrer Gemeinde oder das Starten einer Facebook-Spendenaktion ist eine weitere Möglichkeit, das Bewusstsein zu schärfen und finanzielle Unterstützung zu leisten. Weitere Informationen finden Sie unter www.ataxia.org/ways-to-give
Was ist Ataxie? Erfahren Sie mehr über Ataxie und informieren Sie andere.Spielen
Wie geht es für Sie und Ihre Arbeit bei NAF weiter? Sind Sie in spannende Projekte involviert?
Wir haben gerade viele spannende Projekte. Sie müssten viel mehr Zeit mit mir verbringen, um mehr über all unsere laufenden Programme zu erfahren, also nenne ich nur ein paar bevorstehende Veranstaltungen, auf die ich mich wirklich freue.
In ein paar Wochen arbeiten wir mit der Friedreich’s Ataxia Research Alliance und Ataxia UK zusammen, um die erste auszurichten Internationaler Kongress für Ataxieforschung. Die Konferenz wird wahrscheinlich eine der größten Versammlungen von Ataxie-Forschern und -Klinikern aller Zeiten sein. Es wird über 70 Ataxie-fokussierte Präsentationen, über 200 Poster und eine Vielzahl von Panels und Workshops beinhalten. Zu den vorgestellten Themen gehören: Genentdeckung, Bildgebung, Krankheitsmechanismen, nichtmotorische Schaltkreise und Funktionen des Kleinhirns, neue und bestehende Therapeutika und Biomarker.
Im März 2023 veranstalten wir unseren 66 Jährliche Ataxie-Konferenz (AAC). Diese Konferenz ist für Patienten, ihre Betreuer und ihre Familien. Es ist darauf ausgerichtet, Updates über den Fortschritt der Arzneimittelentwicklung bereitzustellen, hilfreiche Informationen zu allen Aspekten des Lebens mit Ataxie auszutauschen und eine Gemeinschaft zu schaffen. Die weltbesten Ataxie-Experten präsentieren Vorträge zu einer Vielzahl von Themen.
Wir planen auch eine Klinisches Training für Ataxie (ACT) Programm für Fellows mit Bewegungsstörungen. Es besteht ein echter Bedarf an mehr Neurologen mit fortgeschrittener Ausbildung in Ataxien. ACT zielt darauf ab, diesen Bedarf zu decken, indem es junge Ärzte zu einem zweitägigen intensiven Schulungsprogramm zusammenbringt, um praktisches Wissen über die diagnostische Untersuchung und Behandlung von Ataxien zu erwerben.
Wo finden Leser weitere Informationen?
- www.ataxia.org/what-is-ataxia/
- www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
- www.ataxia.org/ways-to-give
Über Dr. Lauren Moore
Lauren Moore, PhD, hat sich in der Ataxie-Forschungsgemeinschaft einen Ruf als kooperative und vertrauenswürdige Kollegin aufgebaut. Derzeit ist sie Chief Scientific Officer bei der National Ataxia Foundation. Zuvor arbeitete sie für ein Biotech-Unternehmen im klinischen Stadium, wo sie als leitende Wissenschaftlerin für mehrere therapeutische Programme fungierte, die auf die Entwicklung von Gen-Silencing-Therapien für seltene neurologische Erkrankungen wie Ataxie abzielten. Sie arbeitete als Graduate Research Assistant an der Rackham Graduate School der University of Michigan unter der Leitung von Dr. Henry Paulson.
Dr. Moore promovierte in Neurowissenschaften an der University of Michigan, wo ihre Dissertation den Titel „Auf dem Weg zum Verständnis und zur Entwicklung von auf Antisense-Oligonukleotiden basierenden Therapien für spinocerebelläre Ataxie Typ 3“ trug. Sie hat einen BS in Biomedizinischer Physik von der Northeastern University.
.
