Durch das Neugeborenen-Genomscreening können Hunderte weiterer Erkrankungen im Kindesalter erkannt werden

Durch das Neugeborenen-Genomscreening können Hunderte weiterer Erkrankungen im Kindesalter erkannt werden

Laut einer neuen Studie könnten durch die Hinzufügung der Genomsequenzierung zum Neugeborenen-Blutscreening Hunderte weitere Erkrankungen im Kindesalter erkannt werden, was eine viel frühere Diagnose und Behandlung ermöglichen würde. Das Genom eines Babys, das ihm ein Leben lang erhalten bleibt, könnte auch erneut untersucht werden, wenn im Laufe seines Lebens ein gesundheitliches Problem auftritt.

Die vom Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) und Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) durchgeführte Studie ergab, dass das Genom-Screening, ein Test, der die gesamte genetische Ausstattung einer Person aufdeckt, problemlos in den Fersenstichtest bei Neugeborenen einbezogen werden könnte und innerhalb von 14 Tagen Ergebnisse für Hunderte von behandelbaren Erkrankungen liefert. Der Fersenstichtest, der allen australischen Babys einige Tage nach der Geburt angeboten wird, deckt 32 Erkrankungen ab.

Ergebnisse der BabyScreen+-Studie, veröffentlicht in Naturmedizinzeigte, dass Genomtests für die Eltern akzeptabel und machbar waren, indem dieselbe Probe verwendet wurde, die für den Fersenstich-Test entnommen wurde.

Im Rahmen der Studie wurden 1.000 Neugeborene in Victoria mittels Genomsequenzierung auf Veränderungen in 605 Genen untersucht, die mit früh einsetzenden, schweren, behandelbaren Erkrankungen in Zusammenhang stehen. Die Forschung wurde getrennt vom Neugeborenen-Blutflecken-Screening-Programm durchgeführt, wobei die Studienteilnehmer eine weitere Einwilligung für die Durchführung eines Genomtests bei ihren Neugeborenen erteilen mussten.

Es wurde festgestellt, dass bei 16 Babys die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Erkrankung erhöht war. Davon wurde nur einer beim Standard-Neugeborenen-Screening entdeckt. Bei einem Baby wurde eine seltene und schwere Immunschwächeerkrankung diagnostiziert. Die frühe Diagnose ermöglichte eine schnelle Behandlung, einschließlich einer erfolgreichen Knochenmarktransplantation.

Zornitza Stark, ebenfalls klinische Genetikerin am VCGS, sagte, die Pilotstudie habe gezeigt, dass das genomische Neugeborenen-Screening lebensrettend sein könnte, da mehr Babys schnell diagnostiziert und behandelt würden.

„Das Neugeborenen-Screening auf seltene Erkrankungen ist eine der wirksamsten Interventionen im Bereich der öffentlichen Gesundheit“, sagte sie. „Aber die zunehmende Kapazität der Genommedizin zur Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten hat die Fähigkeit der Neugeborenen-Screening-Programme, mitzuhalten, in Frage gestellt.“

Unsere Studie ergab, dass die Einbeziehung der Genomsequenzierung die Möglichkeit bietet, das Spektrum der untersuchten Erkrankungen erheblich zu erweitern, einschließlich solcher, die Menschen für Krebserkrankungen im Kindesalter prädisponieren, sowie Herz- und neurologische Störungen, die mit aktuellen Standardtechnologien nicht nachweisbar sind.“

Zornitza Stark, MCRI-Professorin

Die Eltern der Neugeborenen, die an der Studie teilnahmen, sagten, sie seien froh, teilgenommen zu haben. 99,5 Prozent waren der Meinung, dass der Test für alle Babys verfügbar sein sollte, und 93 Prozent waren bereit, ihn Familie und Freunden zu empfehlen.

Sebastian Lunke, außerordentlicher Professor am MCRI und VCGS, sagte: „Die Genomsequenzierung bei der Geburt würde es ermöglichen, viele Neugeborene früher zu diagnostizieren und zu behandeln, was die Gesundheitsergebnisse für Patienten und Familien verbessern würde. Sie könnte möglicherweise auch für die lebenslange Gesundheit von entscheidender Bedeutung sein, da die Daten gespeichert und jederzeit für die Überprüfung verfügbar sind.“

Aber außerordentlicher Professor Lunke sagte, es gebe praktische und ethische Bedenken bei der Genomsequenzierung von Neugeborenen und Probleme wie Kosten, Gerechtigkeit, Datenspeicherung, Zugang und Aufrechterhaltung der fortlaufenden Einwilligung, wenn ein Kind erwachsen werde, müssten angegangen werden.

„Die Generierung genomischer Daten bringt Komplexitäten mit sich, die den Datenschutz, die Datennutzung und möglicherweise Auswirkungen auf die Versicherung umfassen“, sagte er. „Wir müssen sorgfältig darüber nachdenken, wie und wann diese Informationen den Eltern am besten präsentiert werden, um wohlüberlegte und fundierte Entscheidungen zu ermöglichen.“

„In Australien müssen wir diese Forschung vorantreiben, um sicherzustellen, dass unser Gesundheitssystem Entscheidungen auf der Grundlage fundierter Beweise trifft und die Kapazität aufbaut, diese Technologie verantwortungsvoll in großem Maßstab zu nutzen.“

Es war Justin und Scarletts Tochter Giselle, bei der im Alter von sieben Wochen über BabyScreen+ die Immunschwächekrankheit hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) diagnostiziert wurde. Der Zustand war nicht durch ein genetisches Träger-Screening festgestellt worden.

Eine schnelle Diagnose und Behandlung sind von entscheidender Bedeutung, da HLH unentdeckt lebensbedrohlich sein und ausgedehnte Entzündungen, Organschäden sowie Probleme des Zentralnervensystems und des Nervensystems verursachen kann.

„Ich habe nur geweint, als wir die Diagnose erhielten“, sagte Scarlett. „Wir gingen von der Annahme, wir hätten ein gesundes Baby, zu der realen Möglichkeit über, dass es sterben könnte.“ „Giselle war ein sehr krankes Baby, aber ihr schien es nicht schlecht zu gehen. Wir wussten nichts über HLH, also tappten wir im Dunkeln darüber, wie krank sie werden könnte.“

Zur Behandlung von HLH benötigte Giselle eine Knochenmarktransplantation. Nachdem jedoch der ursprüngliche Voll-Match-Spender ausgefallen war, wurde Scarlett der Spender und stellte einen Half-Match-Spender zur Verfügung.

Die Transplantation war ein Erfolg, doch Giselle verbrachte Monate im Krankenhaus und musste aufgrund von Komplikationen mehrere Wochen auf der Intensivstation bleiben.

Justin sagte, dass Giselle, jetzt 14 Monate alt, seit ihrer Genesung und dem Entlassen des Krankenhauses Anfang des Jahres dank des Genomtests eine vielversprechende Zukunft vor sich habe.

„Trotz eines wirklich herausfordernden und manchmal herzzerreißenden Prozesses waren wir so erleichtert, eine schnelle Diagnose und einen klaren Behandlungsplan zu haben“, sagte er. „BabyScreen+ hat sich enorm positiv auf Giselles Gesundheit ausgewirkt und ihr viele Langzeitkomplikationen ersparen können.“

„Wenn es BabyScreen+ nicht gäbe, kämen wir aus dem Stand statt aus dem Vollen. Wir waren der Konkurrenz voraus, was es ihrem medizinischen Team ermöglichte, schnell zu handeln. Jeder sollte Zugang zum Genom-Screening haben.“

Quellen: