Familiäre Hypercholesterinämie

Überblick

Familiäre Hypercholesterinämie beeinflusst die Art und Weise, wie der Körper Cholesterin verarbeitet. Infolgedessen haben Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie ein höheres Risiko für Herzerkrankungen und ein höheres Risiko für einen frühen Herzinfarkt.

Die genetischen Veränderungen, die familiäre Hypercholesterinämie verursachen, werden vererbt. Der Zustand ist von Geburt an vorhanden, aber die Symptome treten möglicherweise erst im Erwachsenenalter auf.

Menschen, die die Krankheit von beiden Elternteilen erben, entwickeln normalerweise Symptome in der Kindheit. Wenn diese seltene und schwerwiegendere Variante unbehandelt bleibt, tritt der Tod häufig vor dem 20.

Behandlungen für beide Arten von familiärer Hypercholesterinämie umfassen eine Vielzahl von Medikamenten und eine gesunde Lebensweise.

Symptome

Erwachsene und Kinder mit familiärer Hypercholesterinämie haben sehr hohe Werte von Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterin im Blut. LDL-Cholesterin ist als „schlechtes“ Cholesterin bekannt, weil es sich in den Wänden der Arterien ansammeln kann, wodurch diese hart und eng werden.

Dieses überschüssige Cholesterin lagert sich manchmal in bestimmten Teilen der Haut, einigen Sehnen und um die Iris der Augen ab:

  • Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
  • Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
  • Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Ursachen

Familiäre Hypercholesterinämie wird durch eine Genveränderung verursacht, die von einem oder beiden Elternteilen weitergegeben wird. Menschen mit dieser Erkrankung werden damit geboren. Diese Veränderung hindert den Körper daran, sich von der Art von Cholesterin zu befreien, das sich in den Arterien ansammeln und Herzkrankheiten verursachen kann.

Risikofaktoren

Das Risiko einer familiären Hypercholesterinämie ist höher, wenn einer oder beide Elternteile die Genveränderung haben, die sie verursacht. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung erhalten ein betroffenes Gen. Aber in seltenen Fällen kann ein Kind das betroffene Gen von beiden Elternteilen bekommen. Dies kann zu einer schwereren Form der Erkrankung führen.

Familiäre Hypercholesterinämie kann in bestimmten Bevölkerungsgruppen häufiger auftreten, einschließlich:

  • Aschkenasische Juden
  • Einige libanesische Gruppen
  • Französische Kanadier

Komplikationen

Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie haben ein höheres Risiko für Herzerkrankungen und Todesfälle in einem jüngeren Alter. Herzinfarkte können bei Männern vor dem 50. und bei Frauen vor dem 60. Lebensjahr auftreten. Die seltenere und schwerwiegendere Variante der Erkrankung kann, wenn sie nicht diagnostiziert oder behandelt wird, vor dem 20. Lebensjahr zum Tod führen.

Quellen:

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