A Crick kutatói azonosítják azokat a kulcsfontosságú Y kromoszóma géneket, amelyek befolyásolják a spermiumok fejlődését

A Crick kutatói azonosítják azokat a kulcsfontosságú Y kromoszóma géneket, amelyek befolyásolják a spermiumok fejlődését

A Crick kutatói rájöttek, hogy az Y kromoszóma mely génjei szabályozzák a hím egerekben a spermiumok fejlődését és a termékenységet. Ez a kutatás segíthet megérteni, hogy egyes férfiak miért nem termelnek elég spermát, és miért meddők.

A hímeknek jellemzően egy másolata van az Y kromoszómából és egy példánya az X kromoszómából, míg a nőknél jellemzően két X kromoszóma. A tudósok tudják, hogy az Y kromoszóma nélkülözhetetlen a férfi termékenységhez, de hogy mely gének a legfontosabbak, és hogyan működnek, az kevésbé világos.

A ma megjelent kutatásbanTudományEgy Crick kutatócsoport tizenhárom különböző egérmodellt generált különböző Y génekkel, és megvizsgálta a termékenységüket.

A kutatók megvizsgálták ezeknek a felnőtt egereknek a szaporodási képességét, többek között megvizsgálták az utódok számát, a termelt spermiumok számát, valamint a spermiumok megjelenését és mozgékonyságát.

Azt találták, hogy számos Y gén kulcsfontosságú a szaporodáshoz. Amikor ezeket a géneket eltávolították, az egerek nem tudtak fiatalt hozni a spermiumok hiánya vagy csökkent száma, a spermium őssejtek tartályának létrehozásának elmulasztása, vagy a spermiumok rendellenes alakja vagy mozgása miatt.

Érdekes módon néhány más génnek nem volt hatása, ha külön-külön eltávolították őket, de abnormális spermiumok termelődéséhez vezettek, amikor összehúzódtak.

Ez volt a helyzet egy három génből álló csoport esetében, amely a kromoszóma egy régióját AZFA-ként modellezi emberben. Az AZFA deléciók gyakori okai a férfi meddőség legsúlyosabb eseteinek, de nehéz volt azonosítani, hogy a régió mely génjei felelősek.

Az eredmények arra utalnak, hogy sok Y gén szerepet játszik a termékenységben, és kompenzálhatják egymást, ha egy gén elveszik. Ez azt is jelenti, hogy egyes meddőségi esetek valószínűleg abból erednek, hogy több gént egyidejűleg töröltek.

Egyes Y gének nemcsak a spermiumtermelést szabályozzák, hanem más szervekben is, például a szívben és az agyban, ahol nagyon fontosak lehetnek. Az életkor előrehaladtával egyes férfiak elveszíthetik Y-kromoszómáikat a vérben a sejtosztódási hibák miatt. Ez a veszteség olyan betegségekhez kapcsolódik, mint az Alzheimer-kór és a rák, ezért a laboratórium most azt akarja megérteni, hogy mi történik az Y gén delécióit tartalmazó egerek más szerveiben.

Kutatásunk kimutatta, hogy az egerek termékenységéhez több Y génre van szükség, mint azt elsőre gondoltuk. Láttuk, hogy egyes gének kulcsfontosságúak, de másoknak kumulatív hatása van. Történelmileg az Y kromoszómát félreértették. Régóta nem tartották nélkülözhetetlennek a felnőttek számára, sőt egyesek azt feltételezték, hogy teljesen eltűnik. Ma már tudjuk, hogy ez nyilvánvalóan nem így van! "

Jeremie Subrini, posztdoktori kutató asszisztens a Crick nemi kromoszómabiológiai laboratóriumában és vezető szerző

James Turner, a The Crick szexuális kromoszómabiológiai laboratóriumának főcsoportvezetője és vezető szerzője azt mondta: „A meddőség nagy probléma, de az Y kromoszóma az oka.

"Most, hogy fényt derítettünk az y-génekre, fontos lesz az Y-kromoszóma szekvenálása több egyedben, és feltárni a férfi meddőség potenciálisan megmagyarázhatatlan okait. További kutatásokkal egy napon pótolhatjuk azokat a hiányzó géneket a sejtekben, amelyek a spermiumokat segítik a párok gyermekvállalásában IVF-en keresztül."

Források: