Naukowcy z Crick identyfikują kluczowe geny chromosomu Y, które wpływają na rozwój plemników

Naukowcy z Crick identyfikują kluczowe geny chromosomu Y, które wpływają na rozwój plemników

Naukowcy z Crick odkryli, które geny na chromosomie Y regulują rozwój plemników i płodność u samców myszy. To badanie może pomóc nam zrozumieć, dlaczego niektórzy mężczyźni nie wytwarzają wystarczającej ilości nasienia i są niepłodni.

Mężczyźni zazwyczaj mają jedną kopię chromosomu Y i jedną kopię chromosomu X, podczas gdy kobiety zazwyczaj mają dwa chromosomy X. Naukowcy wiedzą, że chromosom Y jest niezbędny dla męskiej płodności, ale które geny są najważniejsze i jak działają, nie jest jasne.

W badaniach opublikowanych dzisiaj wNaukaZespół badawczy Crick rozwiązał to pytanie, generując trzynaście różnych modeli myszy z różnymi genami Y i badając ich płodność.

Naukowcy zbadali zdolność tych dorosłych myszy do rozmnażania się, sprawdzając liczbę potomstwa, liczbę wyprodukowanych plemników oraz wygląd i ruchliwość plemników.

Odkryli, że kilka genów Y ma kluczowe znaczenie dla reprodukcji. Po usunięciu tych genów myszy nie były w stanie produkować potomstwa z powodu braku lub zmniejszonej liczby plemników, niemożności utworzenia rezerwuaru komórek macierzystych plemnika lub nieprawidłowego kształtu lub ruchu plemników.

Co ciekawe, niektóre inne geny nie miały żadnego wpływu, gdy były usuwane pojedynczo, ale prowadziły do ​​produkcji nieprawidłowych plemników, gdy były skurczone razem.

Tak było w przypadku grupy trzech genów, które modelują region chromosomu jako AZFA u ludzi. Delecje AZFA są częstą przyczyną najcięższych przypadków niepłodności męskiej, ale trudno było określić, które geny w regionie są za to odpowiedzialne.

Wyniki sugerują, że wiele genów Y odgrywa rolę w płodności i mogą się wzajemnie kompensować w przypadku utraty jednego genu. Oznacza to również, że niektóre przypadki niepłodności prawdopodobnie wynikają z jednoczesnej delecji wielu genów.

Niektóre geny Y regulują nie tylko produkcję nasienia, ale także inne narządy, takie jak serce i mózg, gdzie mogą być bardzo ważne. Wraz z wiekiem niektórzy mężczyźni mogą utracić chromosomy Y we krwi z powodu błędów w podziale komórek. Utrata ta jest powiązana z chorobami takimi jak choroba Alzheimera i rak, dlatego laboratorium chce teraz zrozumieć, co dzieje się w innych narządach myszy z delecją genu Y.

Nasze badania wykazały, że płodność myszy wymaga większej liczby genów Y, niż początkowo sądzono. Widzieliśmy, że niektóre geny są kluczowe, ale inne mają skumulowany efekt. Historycznie rzecz biorąc, chromosom Y był źle rozumiany. Od dawna nie uważano go za niezbędny dla dorosłych, a niektórzy nawet stawiali hipotezę, że całkowicie zniknie. Teraz już wiemy, że zdecydowanie tak nie jest! „

Jeremie Subrini, asystent podoktorski w laboratorium biologii chromosomów płciowych Crick i główny autor

James Turner, główny kierownik grupy w laboratorium biologii chromosomów płciowych w The Crick i starszy autor, powiedział: „Niepłodność to duży problem, ale przyczyną jest chromosom Y.

„Teraz, gdy rzuciliśmy światło na geny y, ważne będzie sekwencjonowanie chromosomu Y u większej liczby osób i odkrycie potencjalnie niewyjaśnionych przyczyn niepłodności męskiej. Dzięki większej liczbie badań będziemy mogli pewnego dnia zastąpić brakujące geny w komórkach, które wytwarzają plemniki, które pomagają parom w posiadaniu dzieci poprzez zapłodnienie in vitro”.

Źródła: