Η μεγαλύτερη μελέτη γενετικής οστεοαρθρίτιδας ανακαλύπτει νέους στόχους φαρμάκων

Η μεγαλύτερη μελέτη γενετικής οστεοαρθρίτιδας ανακαλύπτει νέους στόχους φαρμάκων

Η οστεοαρθρίτιδα είναι η κύρια αιτία αναπηρίας και χρόνιου πόνου παγκοσμίως, επηρεάζοντας περίπου 595 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Οι προβολές υποδηλώνουν ότι ο αριθμός αυτός θα αυξηθεί στο 1 δισεκατομμύριο έως το 2050. Παρά τον βαθύ αντίκτυπό τους σε άτομα και κοινωνίες, δεν υπάρχουν επί του παρόντος διαθέσιμες θεραπείες που να τροποποιούν τις ασθένειες. Τώρα μια διεθνής ομάδα ερευνητών με επικεφαλής τον Helmholtz Munich έκανε νέες ανακαλύψεις μελετώντας τη γενετική της οστεοαρθρίτιδας σε σχεδόν 2 εκατομμύρια ανθρώπους, αποκαλύπτοντας εκατοντάδες πιθανούς νέους στόχους φαρμάκων και τρόπους αναπαραγωγής των υπαρχουσών θεραπειών.

Το 10% των γενετικών στόχων συνδέονται με εγκεκριμένα φάρμακα

Η ερευνητική ομάδα διεξήγαγε τη μεγαλύτερη μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS) που έγινε ποτέ για την οστεοαρθρίτιδα, αποκαλύπτοντας περισσότερες από 900 γενετικές συσχετίσεις. Περισσότερες από 500 από αυτές τις συσχετίσεις δεν είχαν αναφερθεί ποτέ πριν, παρέχοντας νέες γνώσεις για το γενετικό τοπίο της νόσου. Ενσωματώνοντας διάφορα βιοϊατρικά σύνολα δεδομένων, οι ερευνητές εντόπισαν 700 γονίδια με υψηλή εμπιστοσύνη ως εμπλεκόμενα στην οστεοαρθρίτιδα. Συγκεκριμένα, το 10 τοις εκατό αυτών των γονιδίων κωδικοποιούν πρωτεΐνες που στοχεύουν ήδη εγκεκριμένα φάρμακα, ανοίγοντας την πόρτα σε ευκαιρίες επανασχεδιασμού φαρμάκων που θα μπορούσαν να επιταχύνουν την ανάπτυξη θεραπειών. «Με το 10 τοις εκατό των γενετικών μας στόχων να είναι ήδη συνδεδεμένοι με εγκεκριμένα φάρμακα, είμαστε τώρα ένα βήμα πιο κοντά στην επιτάχυνση της ανάπτυξης αποτελεσματικών θεραπειών για την οστεοαρθρίτιδα».

Εξατομικευμένες θεραπείες οστεοαρθρίτιδας

Η μελέτη δεν παρέχει μόνο πολύτιμες γνώσεις που θα μπορούσαν να βοηθήσουν να συμφωνηθούν στρατηγικές θεραπείας. «Γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τον κίνδυνο οστεοαρθρίτιδας είναι συχνές σε ασθενείς με οστεοαρθρίτιδα», λέει ο Δρ Κωνσταντίνος Χατζηκωτούλας. «Οι νέες γνώσεις μας σχετικά με αυτά μπορεί να επιτρέψουν βελτιωμένη επιλογή ασθενών για κλινικές δοκιμές και εξατομικευμένες προσεγγίσεις ιατρικής». Εκτός από αυτά τα γενετικά ευρήματα, οι επιστήμονες εντόπισαν οκτώ βασικές βιολογικές διεργασίες κρίσιμες για την ανάπτυξη της οστεοαρθρίτιδας, συμπεριλαμβανομένων των λειτουργιών του κιρκαδικού ρολογιού και των νευρογλοιακών κυττάρων. «Η ανακάλυψή μας υποδηλώνει ότι οι στοχευμένες παρεμβάσεις που ρυθμίζουν μία ή περισσότερες από αυτές τις οκτώ διαδικασίες θα μπορούσαν να παίξουν έναν άλλο σημαντικό ρόλο στην επιβράδυνση ή ακόμα και στη διακοπή της νόσου», προσθέτει ο Χατζηκωτούλας.

«Αυτό που βρήκαμε στη μεγαλύτερη μελέτη GWAS για την οστεοαρθρίτιδα όχι μόνο προάγει την κατανόησή μας για τη νόσο, αλλά επίσης θέτει τα θεμέλια για την ανάπτυξη πιο αποτελεσματικών και εξατομικευμένων θεραπειών που θα μπορούσαν να μεταμορφώσουν τη φροντίδα της οστεοαρθρίτιδας», λέει η Ελευθερία Ζεγγίνη.

Πηγές: