Suurim osteoartriidi geneetika uuring avastab uusi ravimite sihtmärke

Transparenz: Redaktionell erstellt und geprüft.
Veröffentlicht am

Osteoartriit on kogu maailmas puude ja kroonilise valu peamine põhjus, mõjutades hinnanguliselt 595 miljonit inimest kogu maailmas. Prognooside kohaselt tõuseb see arv 2050. aastaks 1 miljardini. Vaatamata nende sügavale mõjule üksikisikutele ja ühiskondadele ei ole praegu saadaval ühtegi haigust modifitseerivat ravi. Nüüd on Helmholtz Müncheni juhitud rahvusvaheline teadlaste meeskond teinud uusi avastusi, uurides osteoartriidi geneetikat peaaegu 2 miljonil inimesel, avastades sadu potentsiaalseid uusi ravimi sihtmärke ja olemasolevaid ravivõimalusi. Kümme protsenti geneetilistest sihtmärkidest on seotud heakskiidetud ravimitega Uurimisrühm viis läbi suurima...

Suurim osteoartriidi geneetika uuring avastab uusi ravimite sihtmärke

Osteoartriit on kogu maailmas puude ja kroonilise valu peamine põhjus, mõjutades hinnanguliselt 595 miljonit inimest kogu maailmas. Prognooside kohaselt tõuseb see arv 2050. aastaks 1 miljardini. Vaatamata nende sügavale mõjule üksikisikutele ja ühiskondadele ei ole praegu saadaval ühtegi haigust modifitseerivat ravi. Nüüd on Helmholtz Müncheni juhitud rahvusvaheline teadlaste meeskond teinud uusi avastusi, uurides osteoartriidi geneetikat peaaegu 2 miljonil inimesel, avastades sadu potentsiaalseid uusi ravimi sihtmärke ja olemasolevaid ravivõimalusi.

Kümme protsenti geneetilistest sihtmärkidest on seotud heakskiidetud ravimitega

Uurimisrühm viis läbi suurima kogu genoomi hõlmava assotsiatsiooniuuringu (GWAS), mis eales osteoartriidi kohta läbi viidud, paljastades üle 900 geneetilise seose. Rohkem kui 500 neist seostest ei olnud kunagi varem teatatud, pakkudes uusi teadmisi haiguse geneetilisest maastikust. Erinevate biomeditsiiniliste andmekogumite integreerimisega tuvastasid teadlased 700 geeni, mis on suure kindlusega seotud osteoartriidi tekkega. Eelkõige kodeerib 10 protsenti nendest geenidest valke, mille sihtmärgiks on juba heakskiidetud ravimid, avades ukse ravimite ümberkujundamise võimalustele, mis võivad kiirendada ravide väljatöötamist. "Kuna 10 protsenti meie geneetilistest sihtmärkidest on juba seotud heakskiidetud ravimitega, oleme nüüd sammu võrra lähemal osteoartriidi tõhusate ravimeetodite väljatöötamise kiirendamisele."

Osteoartriidi ravi kohandamine

Uuring ei anna mitte ainult väärtuslikku teavet, mis võib aidata ravistrateegiates kokku leppida. "Osteoartriidi riskiga seotud geneetilised variandid on osteoartriidi patsientidel tavalised," ütleb dr Konstantinos Hatzikotoulas. "Meie uued teadmised nende kohta võivad võimaldada paremat patsientide valikut kliinilisteks uuringuteks ja isikupärastatud meditsiinilisi lähenemisviise." Lisaks nendele geneetilistele leidudele tuvastasid teadlased osteoartriidi tekkeks kriitilise tähtsusega kaheksa peamist bioloogilist protsessi, sealhulgas ööpäevase kella ja gliiarakkude funktsioonid. "Meie avastus viitab sellele, et sihipärased sekkumised, mis reguleerivad ühte või mitut neist kaheksast protsessist, võivad mängida teist olulist rolli haiguse aeglustamisel või isegi häirimisel," lisab Hatzikotoulas.

Eleftheria Zeggini ütleb: "Suurimas osteoartriidi GWAS-i uuringus leiti, et see mitte ainult ei edenda meie arusaamist haigusest, vaid loob aluse ka tõhusamate ja isikupärastatud ravimeetodite väljatöötamisele, mis võivad muuta osteoartriidi ravi.


Allikad:

Journal reference:

Hatzikotoulas, K.,et al. (2025). Osteoartriidi translatiivne genoomika 1 962 069 inimesel. Loodus. doi.org/10.1038/s41586-025-08771-z.