Suurin nivelrikkogenetiikan tutkimus löytää uusia lääkekohteita

Suurin nivelrikkogenetiikan tutkimus löytää uusia lääkekohteita

Nivelrikko on johtava vammaisuuden ja kroonisen kivun aiheuttaja maailmanlaajuisesti, ja siitä kärsii arviolta 595 miljoonaa ihmistä maailmanlaajuisesti. Ennusteiden mukaan tämä määrä nousee 1 miljardiin vuoteen 2050 mennessä. Huolimatta niiden syvästä vaikutuksesta yksilöihin ja yhteiskuntiin, sairautta modifioivia hoitoja ei tällä hetkellä ole saatavilla. Nyt Helmholtz Münchenin johtama kansainvälinen tutkijaryhmä on tehnyt uusia löytöjä tutkimalla nivelrikon genetiikkaa lähes 2 miljoonalla ihmisellä ja paljastanut satoja mahdollisia uusia lääkekohteita ja tapoja toistaa olemassa olevia hoitoja.

Kymmenen prosenttia geneettisistä kohteista liittyy hyväksyttyihin lääkkeisiin

Tutkimusryhmä suoritti suurimman genominlaajuisen assosiaatiotutkimuksen (GWAS), joka on koskaan suoritettu nivelrikosta, ja paljasti yli 900 geneettistä yhteyttä. Yli 500 näistä yhdistyksistä ei ollut koskaan aiemmin raportoitu, mikä tarjosi uusia näkemyksiä taudin geneettisestä maisemasta. Integroimalla erilaisia ​​biolääketieteellisiä aineistoja tutkijat tunnistivat 700 geeniä suurella varmuudella osallisena nivelrikkoon. Erityisesti 10 prosenttia näistä geeneistä koodaa proteiineja, joihin hyväksytyt lääkkeet ovat jo kohdistettu, mikä avaa oven lääkkeiden uudelleensuunnittelulle, mikä voisi nopeuttaa hoitojen kehitystä. "Kun 10 prosenttia geneettisistä tavoitteistamme on jo yhdistetty hyväksyttyihin lääkkeisiin, olemme nyt askeleen lähempänä nivelrikon tehokkaiden hoitojen kehittämisen nopeuttamista."

Yksilölliset nivelrikkohoidot

Tutkimus ei ainoastaan ​​tarjoa arvokkaita näkemyksiä, jotka voivat auttaa sopia hoitostrategioista. "Nivelrikkoriskiin liittyvät geneettiset muunnelmat ovat yleisiä nivelrikkopotilailla", sanoo tohtori Konstantinos Hatzikotoulas. "Uusi tietämyksemme niistä voi mahdollistaa paremman potilasvalinnan kliinisiin tutkimuksiin ja henkilökohtaisiin lääketieteellisiin lähestymistapoihin." Näiden geneettisten löydösten lisäksi tutkijat tunnistivat kahdeksan keskeistä biologista prosessia, jotka ovat kriittisiä nivelrikon kehittymiselle, mukaan lukien vuorokausikello ja gliasolujen toiminnot. "Löytömme viittaa siihen, että kohdistetuilla interventioilla, jotka säätelevät yhtä tai useampaa näistä kahdeksasta prosessista, voisi olla toinen tärkeä rooli taudin hidastamisessa tai jopa häiritsemisessä", Hatzikotoulas lisää.

"Se, mitä löysimme suurimmassa nivelrikon GWAS-tutkimuksessa, ei ainoastaan ​​edistä ymmärrystämme taudista, vaan myös luo perustan tehokkaampien ja yksilöllisempien hoitojen kehittämiselle, jotka voivat muuttaa nivelrikon hoitoa", Eleftheria Zeggini sanoo.

Lähteet: