Il più grande studio sulla genetica dell’osteoartrosi scopre nuovi bersagli farmacologici

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L’artrosi è la principale causa di disabilità e dolore cronico in tutto il mondo e colpisce circa 595 milioni di persone in tutto il mondo. Le proiezioni suggeriscono che questo numero salirà a 1 miliardo entro il 2050. Nonostante il loro profondo impatto sugli individui e sulle società, attualmente non sono disponibili trattamenti in grado di modificare la malattia. Ora un team internazionale di ricercatori guidato da Helmholtz Monaco di Baviera ha fatto nuove scoperte studiando la genetica dell’osteoartrosi in quasi 2 milioni di persone, scoprendo centinaia di potenziali nuovi bersagli farmacologici e modi per replicare i trattamenti esistenti. Il 10% dei bersagli genetici collegati a farmaci approvati Il gruppo di ricerca ha condotto la più grande...

Il più grande studio sulla genetica dell’osteoartrosi scopre nuovi bersagli farmacologici

L’artrosi è la principale causa di disabilità e dolore cronico in tutto il mondo e colpisce circa 595 milioni di persone in tutto il mondo. Le proiezioni suggeriscono che questo numero salirà a 1 miliardo entro il 2050. Nonostante il loro profondo impatto sugli individui e sulle società, attualmente non sono disponibili trattamenti in grado di modificare la malattia. Ora un team internazionale di ricercatori guidato da Helmholtz Monaco di Baviera ha fatto nuove scoperte studiando la genetica dell’osteoartrosi in quasi 2 milioni di persone, scoprendo centinaia di potenziali nuovi bersagli farmacologici e modi per replicare i trattamenti esistenti.

Il 10% dei bersagli genetici legati a farmaci approvati

Il gruppo di ricerca ha condotto il più grande studio di associazione sull’intero genoma (GWAS) mai condotto sull’osteoartrosi, rivelando oltre 900 associazioni genetiche. Oltre 500 di queste associazioni non erano mai state segnalate prima, fornendo nuove informazioni sul panorama genetico della malattia. Integrando vari set di dati biomedici, i ricercatori hanno identificato con elevata sicurezza 700 geni coinvolti nell'osteoartrosi. In particolare, il 10% di questi geni codifica per proteine ​​già bersaglio di farmaci approvati, aprendo la porta a opportunità di riprogettazione dei farmaci che potrebbero accelerare lo sviluppo di trattamenti. “Con il 10% dei nostri target genetici già collegati a farmaci approvati, siamo ora un passo avanti verso l’accelerazione dello sviluppo di trattamenti efficaci per l’osteoartrosi”.

Personalizzazione dei trattamenti per l'artrosi

Lo studio non solo fornisce preziose informazioni che potrebbero aiutare a concordare strategie di trattamento. "Le varianti genetiche associate al rischio di osteoartrosi sono comuni nei pazienti affetti da osteoartrosi", afferma il dott. Konstantinos Hatzikotoulas. “Le nostre nuove conoscenze su di essi potrebbero consentire una migliore selezione dei pazienti per studi clinici e approcci di medicina personalizzata”. Oltre a queste scoperte genetiche, gli scienziati hanno identificato otto processi biologici chiave fondamentali per lo sviluppo dell'osteoartrosi, tra cui l'orologio circadiano e le funzioni delle cellule gliali. “La nostra scoperta suggerisce che interventi mirati che regolano uno o più di questi otto processi potrebbero svolgere un altro ruolo importante nel rallentare o addirittura interrompere la malattia”, aggiunge Hatzikotoulas.

“Ciò che abbiamo scoperto nel più ampio studio GWAS sull’osteoartrosi non solo fa avanzare la nostra comprensione della malattia, ma pone anche le basi per lo sviluppo di terapie più efficaci e personalizzate che potrebbero trasformare la cura dell’osteoartrosi”, afferma Eleftheria Zeggini.


Fonti:

Journal reference:

Hatzikotoulas, K.,et al. (2025). Genomica traslazionale dell'osteoartrosi in 1.962.069 individui. Natura. doi.org/10.1038/s41586-025-08771-z.