Cel mai amplu studiu al geneticii osteoartritei descoperă noi ținte de medicamente

Transparenz: Redaktionell erstellt und geprüft.
Veröffentlicht am

Osteoartrita este cauza principală de dizabilitate și durere cronică la nivel mondial, afectând aproximativ 595 de milioane de oameni din întreaga lume. Proiecțiile sugerează că acest număr va crește la 1 miliard până în 2050. În ciuda impactului lor profund asupra indivizilor și societăților, în prezent nu sunt disponibile tratamente care modifică boala. Acum, o echipă internațională de cercetători condusă de Helmholtz München a făcut noi descoperiri studiind genetica osteoartritei la aproape 2 milioane de oameni, descoperind sute de potențiale noi ținte de medicamente și modalități de a replica tratamentele existente. Zece la sută dintre țintele genetice legate de medicamentele aprobate Echipa de cercetare a efectuat cea mai mare...

Cel mai amplu studiu al geneticii osteoartritei descoperă noi ținte de medicamente

Osteoartrita este cauza principală de dizabilitate și durere cronică la nivel mondial, afectând aproximativ 595 de milioane de oameni din întreaga lume. Proiecțiile sugerează că acest număr va crește la 1 miliard până în 2050. În ciuda impactului lor profund asupra indivizilor și societăților, în prezent nu sunt disponibile tratamente care modifică boala. Acum, o echipă internațională de cercetători condusă de Helmholtz München a făcut noi descoperiri studiind genetica osteoartritei la aproape 2 milioane de oameni, descoperind sute de potențiale noi ținte de medicamente și modalități de a replica tratamentele existente.

Zece la sută dintre țintele genetice sunt legate de medicamentele aprobate

Echipa de cercetare a efectuat cel mai mare studiu de asociere la nivelul genomului (GWAS) efectuat vreodată asupra osteoartritei, dezvăluind peste 900 de asociații genetice. Peste 500 dintre aceste asociații nu fuseseră niciodată raportate înainte, oferind noi perspective asupra peisajului genetic al bolii. Prin integrarea diferitelor seturi de date biomedicale, cercetatorii au identificat 700 de gene cu incredere ridicata ca fiind implicate in osteoartrita. În special, 10 la sută dintre aceste gene codifică proteine ​​deja vizate de medicamentele aprobate, deschizând ușa oportunităților de reproiectare a medicamentelor care ar putea accelera dezvoltarea tratamentelor. „Cu 10% din țintele noastre genetice deja legate de medicamente aprobate, suntem acum cu un pas mai aproape de accelerarea dezvoltării unor tratamente eficiente pentru osteoartrita.”

Personalizarea tratamentelor pentru osteoartrita

Studiul nu oferă doar informații valoroase care ar putea ajuta la convenirea strategiilor de tratament. „Variantele genetice asociate cu riscul de osteoartrita sunt frecvente la pacientii cu osteoartrita”, spune dr. Konstantinos Hatzikotoulas. „Noile noastre cunoștințe despre ele pot permite o selecție îmbunătățită a pacienților pentru studiile clinice și abordări medicale personalizate.” Pe lângă aceste descoperiri genetice, oamenii de știință au identificat opt ​​procese biologice cheie esențiale pentru dezvoltarea osteoartritei, inclusiv ceasul circadian și funcțiile celulelor gliale. „Descoperirea noastră sugerează că intervențiile direcționate care reglementează unul sau mai multe dintre aceste opt procese ar putea juca un alt rol important în încetinirea sau chiar perturbarea bolii”, adaugă Hatzikotoulas.

„Ceea ce am găsit în cel mai mare studiu GWAS privind osteoartrita nu numai că ne avansează înțelegerea bolii, dar pune și bazele dezvoltării unor terapii mai eficiente și personalizate care ar putea transforma îngrijirea osteoartritei”, spune Eleftheria Zeggini.


Surse:

Journal reference:

Hatzikotoulas, K.,et al. (2025). Genomica translațională a osteoartritei la 1.962.069 de indivizi. Natură. doi.org/10.1038/s41586-025-08771-z.