Najväčšia štúdia genetiky osteoartrózy objavuje nové ciele v oblasti liekov

Najväčšia štúdia genetiky osteoartrózy objavuje nové ciele v oblasti liekov

Osteoartritída je celosvetovo hlavnou príčinou invalidity a chronickej bolesti, ktorá postihuje odhadom 595 miliónov ľudí na celom svete. Prognózy naznačujú, že toto číslo sa do roku 2050 zvýši na 1 miliardu. Napriek ich hlbokému vplyvu na jednotlivcov a spoločnosti nie sú v súčasnosti dostupné žiadne liečby modifikujúce choroby. Teraz medzinárodný tím výskumníkov pod vedením Helmholtza Mníchova urobil nové objavy štúdiom genetiky osteoartritídy u takmer 2 miliónov ľudí, pričom odhalil stovky potenciálnych nových liekových cieľov a spôsobov replikácie existujúcich liečebných postupov.

Desať percent genetických cieľov spojených so schválenými liekmi

Výskumný tím uskutočnil najväčšiu celogenómovú asociačnú štúdiu (GWAS), ktorá sa kedy uskutočnila na osteoartritíde, pričom odhalila viac ako 900 genetických asociácií. Viac ako 500 z týchto asociácií nebolo nikdy predtým hlásených, čo poskytuje nové poznatky o genetickom prostredí choroby. Integráciou rôznych súborov biomedicínskych údajov výskumníci s vysokou istotou identifikovali 700 génov, ktoré sa podieľajú na osteoartritíde. Najmä 10 percent z týchto génov kóduje proteíny, na ktoré sa už zameriavajú schválené lieky, čím sa otvárajú dvere príležitostiam na prepracovanie liekov, ktoré by mohli urýchliť vývoj liečby. "Vzhľadom na to, že 10 percent našich genetických cieľov je už spojených so schválenými liekmi, sme teraz o krok bližšie k urýchleniu vývoja účinnej liečby osteoartritídy."

Personalizácia liečby osteoartrózy

Štúdia poskytuje nielen cenné poznatky, ktoré by mohli pomôcť dohodnúť sa na stratégiách liečby. "Genetické varianty spojené s rizikom osteoartritídy sú u pacientov s osteoartrózou bežné," hovorí Dr. Konstantinos Hatzikotoulas. "Naše nové poznatky o nich môžu umožniť lepší výber pacientov pre klinické skúšky a personalizované medicínske prístupy." Okrem týchto genetických zistení vedci identifikovali osem kľúčových biologických procesov kritických pre rozvoj osteoartritídy, vrátane cirkadiánnych hodín a funkcií gliových buniek. „Náš objav naznačuje, že cielené zásahy, ktoré regulujú jeden alebo viacero z týchto ôsmich procesov, by mohli hrať ďalšiu dôležitú úlohu pri spomalení alebo dokonca narušení choroby,“ dodáva Hatzikotoulas.

„To, čo sme našli v najväčšej štúdii GWAS o osteoartritíde, nielenže posúva naše chápanie choroby, ale kladie aj základy pre vývoj efektívnejších a personalizovaných terapií, ktoré by mohli zmeniť starostlivosť o osteoartrózu,“ hovorí Eleftheria Zeggini.

Zdroje: