Največja študija genetike osteoartritisa odkriva nove tarče zdravil

Transparenz: Redaktionell erstellt und geprüft.
Veröffentlicht am

Osteoartritis je vodilni vzrok invalidnosti in kronične bolečine po vsem svetu, saj prizadene približno 595 milijonov ljudi po vsem svetu. Projekcije kažejo, da se bo to število do leta 2050 povečalo na 1 milijardo. Kljub njihovemu močnemu vplivu na posameznike in družbe trenutno ni na voljo nobenih zdravil, ki bi vplivala na bolezen. Zdaj je mednarodna skupina raziskovalcev, ki jo vodi Helmholtz München, prišla do novih odkritij s preučevanjem genetike osteoartritisa pri skoraj 2 milijonih ljudi, pri čemer je odkrila na stotine potencialnih novih tarč za zdravila in načine za ponovitev obstoječih zdravljenj. Deset odstotkov genetskih tarč, povezanih z odobrenimi zdravili. Raziskovalna skupina je izvedla največji...

Največja študija genetike osteoartritisa odkriva nove tarče zdravil

Osteoartritis je vodilni vzrok invalidnosti in kronične bolečine po vsem svetu, saj prizadene približno 595 milijonov ljudi po vsem svetu. Projekcije kažejo, da se bo to število do leta 2050 povečalo na 1 milijardo. Kljub njihovemu močnemu vplivu na posameznike in družbe trenutno ni na voljo nobenih zdravil, ki bi vplivala na bolezen. Zdaj je mednarodna skupina raziskovalcev, ki jo vodi Helmholtz München, prišla do novih odkritij s preučevanjem genetike osteoartritisa pri skoraj 2 milijonih ljudi, pri čemer je odkrila na stotine potencialnih novih tarč za zdravila in načine za ponovitev obstoječih zdravljenj.

Deset odstotkov genetskih tarč, povezanih z odobrenimi zdravili

Raziskovalna skupina je izvedla največjo genomsko asociacijsko študijo (GWAS), ki je bila kdaj izvedena na osteoartritisu, in razkrila več kot 900 genetskih asociacij. O več kot 500 teh povezavah še nikoli niso poročali, kar je zagotovilo nov vpogled v genetsko pokrajino bolezni. Z integracijo različnih nizov biomedicinskih podatkov so raziskovalci z veliko zanesljivostjo identificirali 700 genov, ki so vpleteni v osteoartritis. Zlasti 10 odstotkov teh genov kodira beljakovine, ki so že tarča odobrenih zdravil, kar odpira vrata priložnostim za preoblikovanje zdravil, ki bi lahko pospešile razvoj zdravljenja. "Z 10 odstotki naših genetskih ciljev, ki so že povezani z odobrenimi zdravili, smo zdaj korak bližje pospeševanju razvoja učinkovitega zdravljenja osteoartritisa."

Prilagoditev zdravljenja osteoartritisa

Študija ne zagotavlja samo dragocenih vpogledov, ki bi lahko pomagali pri dogovoru o strategijah zdravljenja. "Genetske različice, povezane s tveganjem za osteoartrozo, so pogoste pri bolnikih z osteoartrozo," pravi dr. Konstantinos Hatzikotoulas. "Naše novo znanje o njih lahko omogoči izboljšano izbiro pacientov za klinična preskušanja in prilagojene medicinske pristope." Poleg teh genetskih ugotovitev so znanstveniki identificirali osem ključnih bioloških procesov, ki so ključni za razvoj osteoartritisa, vključno s cirkadiano uro in funkcijami glialnih celic. "Naše odkritje nakazuje, da bi ciljno usmerjeni posegi, ki uravnavajo enega ali več od teh osmih procesov, lahko igrali še eno pomembno vlogo pri upočasnitvi ali celo motenju bolezni," dodaja Hatzikotoulas.

»Kar smo odkrili v največji študiji GWAS o osteoartritisu, ne izboljšuje le našega razumevanja bolezni, ampak tudi postavlja temelje za razvoj učinkovitejših in prilagojenih terapij, ki bi lahko spremenile zdravljenje osteoartritisa,« pravi Eleftheria Zeggini.


Viri:

Journal reference:

Hatzikotoulas, K.,et al. (2025). Translacijska genomika osteoartritisa pri 1.962.069 posameznikih. Narava. doi.org/10.1038/s41586-025-08771-z.