最大规模的骨关节炎遗传学研究发现了新的药物靶点
骨关节炎是全球残疾和慢性疼痛的主要原因,影响全球约 5.95 亿人。预测表明,到 2050 年,这一数字将增至 10 亿。尽管它们对个人和社会产生深远影响,但目前尚无缓解疾病的治疗方法。现在,由亥姆霍兹慕尼黑领导的国际研究小组通过研究近 200 万人的骨关节炎遗传学获得了新发现,发现了数百个潜在的新药物靶点以及复制现有治疗方法的方法。百分之十的遗传目标与批准的药物相关研究小组进行了最大规模的……
最大规模的骨关节炎遗传学研究发现了新的药物靶点
骨关节炎是全球残疾和慢性疼痛的主要原因,影响全球约 5.95 亿人。预测表明,到 2050 年,这一数字将增至 10 亿。尽管它们对个人和社会产生深远影响,但目前尚无缓解疾病的治疗方法。现在,由亥姆霍兹慕尼黑领导的国际研究小组通过研究近 200 万人的骨关节炎遗传学获得了新发现,发现了数百个潜在的新药物靶点以及复制现有治疗方法的方法。
百分之十的遗传目标与批准的药物相关
研究小组进行了有史以来最大规模的骨关节炎全基因组关联研究 (GWAS),揭示了 900 多个遗传关联。其中 500 多种关联此前从未报道过,为了解该疾病的遗传景观提供了新的见解。通过整合各种生物医学数据集,研究人员高度可信地确定了 700 个与骨关节炎有关的基因。特别是,这些基因中有 10% 编码已被批准药物靶向的蛋白质,这为药物重新设计机会打开了大门,从而可以加速治疗方法的开发。 “我们 10% 的基因目标已经与批准的药物相关,我们现在距离加速开发骨关节炎的有效治疗方法又近了一步。”
个性化骨关节炎治疗
该研究不仅提供了有助于达成治疗策略的宝贵见解。 “与骨关节炎风险相关的基因变异在骨关节炎患者中很常见,”Konstantinos Hatzikotoulas 博士说。 “我们对它们的新了解可能有助于改善临床试验和个性化医疗方法的患者选择。”除了这些遗传发现之外,科学家们还确定了对骨关节炎发展至关重要的八个关键生物过程,包括生物钟和神经胶质细胞功能。 Hatzikotoulas 补充道:“我们的发现表明,调节这八个过程中的一个或多个过程的有针对性的干预措施可以在减缓甚至破坏疾病方面发挥另一个重要作用。”
Eleftheria Zeggini 表示:“我们在最大规模的骨关节炎 GWAS 研究中发现的结果不仅增进了我们对该疾病的了解,而且还为开发更有效和个性化的疗法奠定了基础,这些疗法可以改变骨关节炎的护理。”
资料来源:
哈齐科图拉斯,K.,等人。 (2025)。 1,962,069 人骨关节炎的转化基因组学。 自然。 doi.org/10.1038/s41586-025-08771-z 。