L’esame del sangue non invasivo mostra una sensibilità dell’83% nel rilevare il cancro del colon, offrendo speranza per una diagnosi precoce

L’esame del sangue non invasivo mostra una sensibilità dell’83% nel rilevare il cancro del colon, offrendo speranza per una diagnosi precoce

In un recente studio pubblicato suIl giornale di medicina del New EnglandUn team di scienziati provenienti da Stati Uniti e Canada ha valutato le prestazioni di un metodo di analisi basato sul sangue che utilizza acido desossiribonucleico (DNA) libero da cellule per lo screening del cancro del colon-retto.

sfondo

Il cancro del colon-retto è uno dei tumori più comuni nella popolazione adulta degli Stati Uniti, con il secondo più alto tasso di mortalità e il terzo più alto tasso di incidenza.

Sebbene il rischio della malattia sia del 4%, la sopravvivenza globale dipende dalla diagnosi precoce del cancro.

Gli individui in cui il cancro viene rilevato precocemente allo stadio localizzato hanno un tasso di sopravvivenza a 5 anni del 91%, mentre quelli in cui il cancro è progredito fino allo stadio metastatico hanno un tasso di sopravvivenza a 5 anni del 14%.

I principali esperti di cancro, così come organismi come la Task Force dei servizi preventivi degli Stati Uniti, raccomandano lo screening asintomatico per ridurre l’incidenza e la mortalità associata al cancro del colon-retto.

Tuttavia, nonostante i vari test basati sulle feci e di visualizzazione diretta disponibili per lo screening del cancro del colon-retto, il tasso di adesione allo screening asintomatico regolare è del 59%.

Inoltre, una percentuale significativa di mortalità correlata al cancro del colon-retto si verifica in persone che non si sottopongono a regolari procedure di screening. Queste statistiche evidenziano la necessità di un metodo di facile utilizzo per lo screening del cancro del colon-retto per migliorare l’aderenza allo screening.

A proposito dello studio

Nel presente studio, gli scienziati hanno valutato le prestazioni di un test basato sul sangue per lo screening del cancro del colon-retto utilizzando DNA libero da cellule.

Il loro obiettivo era quello di affrontare i principali fattori responsabili dei bassi tassi di adesione allo screening del cancro del colon-retto, tra cui il dolore e l’invasività dei metodi di test, il tempo necessario per eseguire il test, l’imbarazzo e il disagio associati all’endoscopia e la mancanza di vicinanza ai fornitori di test, tra gli altri.

Uno studio prospettico, osservazionale e multicentrico ha arruolato soggetti idonei in oltre 200 centri, inclusi centri di endoscopia e cure primarie.

Le persone di età compresa tra 45 e 84 anni erano idonee allo studio se sottoposte a screening di routine basato sulla colonscopia e se erano a rischio medio di cancro del colon-retto.

Sono stati esclusi dallo studio gli individui con malattia infiammatoria intestinale, predisposizione genetica al cancro del colon-retto, o una storia familiare di cancro del colon-retto o una storia di cancro.

Tutti i partecipanti hanno fornito un campione di sangue prima della colonscopia. Una colonscopia che includeva la visualizzazione e la documentazione fotografica della valvola ileocecale o dell'apertura dell'appendice è stata considerata completa a meno che la visualizzazione non fosse impedita da una grande massa o lesione.

Sono state annotate la posizione e la dimensione delle lesioni identificate dalla colonscopia e le lesioni resecate sono state ulteriormente processate per l'analisi istopatologica.

I campioni di sangue sono stati sottoposti al test del DNA libero per rilevare alterazioni genomiche, frammentazione genetica e modelli di metilazione aberranti nel DNA libero che sono indicativi di cancro del colon-retto.

I due risultati principali dello studio erano rispettivamente la sensibilità e la specificità per il cancro del colon-retto e la neoplasia avanzata. L'esito secondario era la sensibilità del test nel rilevare lesioni precancerose avanzate.

Risultati

I risultati hanno mostrato che il test del DNA libero cellulare basato sul sangue aveva una sensibilità dell’83% nel rilevare il cancro del colon-retto, una specificità del 90% nel rilevare neoplasie avanzate e solo una sensibilità del 13% nel rilevare lesioni precancerose avanzate. Il test ha avuto anche un tasso di falsi positivi del 10% nel rilevare neoplasie.

Nonostante l’elevata diversità della popolazione studiata in termini di razza ed etnia, le prestazioni del test non hanno mostrato differenze significative, suggerendo che ha funzionato allo stesso modo in tutti i sottogruppi. Tuttavia, l'età era un fattore che influenzava inversamente la specificità del test, probabilmente a causa di segnali di metilazione del DNA libero da cellule specifici dell'età.

La sensibilità per la rilevazione del cancro del colon-retto di questo test del DNA libero su sangue è stata superiore a quella del test immunoistochimico fecale (67,3%) ma inferiore a quella del test del DNA fecale multitarget (93,9%).

Tuttavia, la sensibilità del test su sangue era più bassa nel rilevare lesioni precancerose avanzate rispetto a test come il test Septin9 metilato, il test immunoistochimico fecale e il test del DNA fecale multitarget.

Inoltre, la sensibilità del test differiva anche a seconda dello stadio clinico del cancro del colon-retto, con una sensibilità del 55% per il cancro allo stadio I e una sensibilità dell'81% per il cancro del colon-retto negli stadi da I a III.

Conclusioni

In sintesi, lo studio ha rilevato che un test basato sul sangue per la rilevazione del cancro del colon-retto utilizzando il DNA libero da cellule aveva una sensibilità dell’83% nel rilevare il cancro del colon-retto, che era superiore a quella dei test immunoistochimici basati sulle feci ma inferiore a quella dei test del DNA basati sulle feci.

Tuttavia, la sensibilità del test nel rilevare lesioni precancerose avanzate era inferiore rispetto a qualsiasi altro metodo.

Sebbene il test su sangue rappresenti un metodo rapido, relativamente indolore e non invasivo di screening per il cancro del colon-retto, questi risultati suggeriscono che sono necessarie ulteriori ricerche su popolazioni di studio più ampie per migliorare la sensibilità e la specificità del test.

Fonti: