Ikke-invasiv blodprøve viser 83 % følsomhet for å oppdage tykktarmskreft, og gir håp om tidlig diagnose

Ikke-invasiv blodprøve viser 83 % følsomhet for å oppdage tykktarmskreft, og gir håp om tidlig diagnose

I en fersk studie publisert iNew England Journal of MedicineEt team av forskere fra USA (USA) og Canada evaluerte ytelsen til en blodbasert testmetode som bruker cellefri deoksyribonukleinsyre (DNA) for å screene for tykktarmskreft.

bakgrunn

Kolorektal kreft er en av de vanligste kreftformene i den voksne befolkningen i USA, med den nest høyeste dødeligheten og den tredje høyeste forekomsten.

Selv om livstidsrisikoen for sykdommen er 4 %, avhenger total overlevelse av tidlig oppdagelse av kreften.

Personer der kreften oppdages tidlig på det lokaliserte stadiet har en 5-års overlevelsesrate på 91 %, mens de som kreften har utviklet seg til det metastatiske stadiet har en 5-års overlevelse på 14 %.

Ledende krefteksperter, så vel som organer som US Preventive Services Task Force, anbefaler asymptomatisk screening for å redusere forekomsten og dødeligheten forbundet med tykktarmskreft.

Til tross for de forskjellige avføringsbaserte og direkte visualiseringstestene som er tilgjengelige for screening av tykktarmskreft, er overholdelsesraten for vanlig asymptomatisk screening 59 %.

I tillegg forekommer en betydelig prosentandel av kolorektal kreftrelatert dødelighet hos personer som ikke har regelmessige screeningprosedyrer. Disse statistikkene fremhever behovet for en brukervennlig metode for screening av tykktarmskreft for å forbedre etterlevelsen av screening.

Om studiet

I denne studien evaluerte forskere ytelsen til en blodbasert test som screener for tykktarmskreft ved hjelp av cellefritt DNA.

Målet deres var å adressere de viktigste faktorene som er ansvarlige for lav overholdelse av kolorektal kreftscreening, inkludert smerte og invasivitet av testmetoder, tiden det tok å utføre testen, forlegenheten og ulempen forbundet med endoskopi, og mangelen på nærhet til testleverandører, blant andre.

En multisenter, observasjons-, prospektiv studie registrerte kvalifiserte personer på over 200 steder, inkludert endoskopi og primærhelsesenter.

Personer mellom 45 og 84 år var kvalifisert for studien hvis de gjennomgikk rutinebasert koloskopi-basert screening og hadde gjennomsnittlig risiko for tykktarmskreft.

Personer med inflammatorisk tarmsykdom, en genetisk disposisjon for kolorektal kreft, eller en familiehistorie med tykktarmskreft eller en historie med kreft ble ekskludert fra studien.

Alle deltakerne ga en blodprøve før koloskopi. En koloskopi som inkluderte visualisering og fotografisk dokumentasjon av ileocecal ventilen eller blindtarmåpningen ble ansett som komplett med mindre visualisering ble forhindret av en stor masse eller lesjon.

Plasseringen og størrelsen på lesjonene identifisert ved koloskopi ble notert og de resekerte lesjonene ble videre behandlet for histopatologisk analyse.

Blodprøvene ble utsatt for cellefri DNA-testing for å oppdage genomiske endringer, genetisk fragmentering og avvikende metyleringsmønstre i det cellefrie DNA som er indikativt for tykktarmskreft.

De to primære resultatene av studien var sensitivitet og spesifisitet for henholdsvis kolorektal kreft og avansert neoplasi. Det sekundære resultatet var testens følsomhet for å oppdage avanserte precancerøse lesjoner.

Resultater

Resultatene viste at den blodbaserte cellefrie DNA-testen hadde en sensitivitet på 83 % ved påvisning av tykktarmskreft, en spesifisitet på 90 % ved påvisning av avanserte neoplasmer, og kun en sensitivitet på 13 % ved påvisning av avanserte precancerøse lesjoner. Testen hadde også en 10 % falsk positiv rate ved påvisning av neoplasmer.

Til tross for det høye mangfoldet i studiepopulasjonen når det gjelder rase og etnisitet, viste testens ytelse ingen signifikante forskjeller, noe som tyder på at den presterte likt på tvers av alle undergrupper. Alder var imidlertid en faktor som omvendt påvirket spesifisiteten til analysen, muligens på grunn av aldersspesifikke cellefrie DNA-metyleringssignaler.

Sensitiviteten for å påvise tykktarmskreft i denne blodbaserte cellefrie DNA-testen var høyere enn den for den fekale immunhistokjemiske testen (67,3 %), men lavere enn den for multitarget avførings-DNA-testen (93,9 %).

Imidlertid var sensitiviteten til den blodbaserte testen lavest når det gjaldt å oppdage avanserte precancerøse lesjoner sammenlignet med tester som den metylerte Septin9-testen, den fekale immunhistokjemi-testen og multitarget avførings-DNA-testen.

I tillegg var testens sensitivitet også forskjellig avhengig av det kliniske stadiet av tykktarmskreften, med en sensitivitet på 55 % for stadium I kreft og en sensitivitet på 81 % for tykktarmskreft i stadium I til III.

Konklusjoner

Oppsummert fant studien at en blodbasert test for påvisning av tykktarmskreft ved bruk av cellefritt DNA hadde en sensitivitet på 83 % ved påvisning av tykktarmskreft, som var høyere enn for avføringsbaserte immunhistokjemiske tester, men lavere enn for avføringsbaserte DNA-tester.

Imidlertid var testens følsomhet for å oppdage avanserte precancerøse lesjoner lavere enn noen annen metode.

Selv om den blodbaserte testen representerer en rask, relativt smertefri og ikke-invasiv metode for screening for tykktarmskreft, tyder disse resultatene på at ytterligere forskning i større studiepopulasjoner er nødvendig for å forbedre testens sensitivitet og spesifisitet.

Kilder: