Icke-invasivt blodprov visar 83 % känslighet för att upptäcka tjocktarmscancer, vilket ger hopp om tidig diagnos

Icke-invasivt blodprov visar 83 % känslighet för att upptäcka tjocktarmscancer, vilket ger hopp om tidig diagnos

I en nyligen publicerad studie publicerad iNew England Journal of MedicineEtt team av forskare från USA (USA) och Kanada utvärderade prestandan för en blodbaserad testmetod som använder cellfri deoxiribonukleinsyra (DNA) för att screena för kolorektal cancer.

bakgrund

Kolorektal cancer är en av de vanligaste cancerformerna i den vuxna befolkningen i USA, med den näst högsta dödligheten och den tredje högsta incidensen.

Även om livstidsrisken för sjukdomen är 4 %, beror den totala överlevnaden på tidig upptäckt av cancern.

Individer hos vilka cancern upptäcks tidigt i det lokala stadiet har en 5-års överlevnadsgrad på 91 %, medan de hos vilka cancern har utvecklats till det metastaserande stadiet har en 5-års överlevnad på 14 %.

Ledande cancerexperter, såväl som organ som US Preventive Services Task Force, rekommenderar asymtomatisk screening för att minska incidensen och dödligheten i samband med kolorektal cancer.

Men trots de olika avföringsbaserade och direkta visualiseringstester som finns tillgängliga för screening av kolorektal cancer, är följsamheten till vanlig asymtomatisk screening 59 %.

Dessutom inträffar en betydande andel av kolorektal cancerrelaterad dödlighet hos personer som inte har regelbundna screeningprocedurer. Denna statistik visar på behovet av en lättanvänd metod för screening av kolorektal cancer för att förbättra följsamheten vid screening.

Om studien

I den aktuella studien utvärderade forskare prestandan av ett blodbaserat test som screenar för kolorektal cancer med hjälp av cellfritt DNA.

Deras mål var att ta itu med de viktigaste faktorerna som är ansvariga för låg följsamhet vid screening av kolorektal cancer, inklusive smärta och invasivitet hos testmetoder, den tid som krävs för att utföra testet, pinsamheten och besväret i samband med endoskopi och bristen på närhet till testleverantörer, bland annat.

En multicenter, observationell, prospektiv studie registrerade kvalificerade individer på över 200 platser, inklusive endoskopi och primärvårdscentra.

Människor mellan 45 och 84 år var berättigade till studien om de genomgick rutinmässig koloskopi-baserad screening och löpte en genomsnittlig risk för kolorektal cancer.

Individer med inflammatorisk tarmsjukdom, en genetisk predisposition för kolorektal cancer, eller en familjehistoria av kolorektal cancer eller en historia av cancer exkluderades från studien.

Alla deltagare gav ett blodprov före koloskopi. En koloskopi som inkluderade visualisering och fotografisk dokumentation av ileocekalklaffen eller appendixöppningen ansågs vara komplett om inte visualisering förhindrades av en stor massa eller lesion.

Platsen och storleken på lesioner som identifierats med koloskopi noterades och de resekerade lesionerna bearbetades ytterligare för histopatologisk analys.

Blodproverna utsattes för cellfritt DNA-test för att upptäcka genomiska förändringar, genetisk fragmentering och avvikande metyleringsmönster i det cellfria DNA:t som tyder på kolorektal cancer.

De två primära resultaten av studien var sensitivitet och specificitet för kolorektal cancer respektive avancerad neoplasi. Det sekundära resultatet var testets känslighet för att upptäcka avancerade precancerösa lesioner.

Resultat

Resultaten visade att det blodbaserade cellfria DNA-testet hade en sensitivitet på 83 % för att upptäcka kolorektal cancer, en specificitet på 90 % för att upptäcka avancerade neoplasmer och endast en sensitivitet på 13 % för att upptäcka avancerade precancerösa lesioner. Testet hade också en 10 % falsk positiv frekvens vid detektering av neoplasmer.

Trots den stora mångfalden av studiepopulationen när det gäller ras och etnicitet, visade testets prestanda inga signifikanta skillnader, vilket tyder på att det presterade lika i alla undergrupper. Ålder var dock en faktor som omvänt påverkade analysens specificitet, möjligen på grund av åldersspecifika cellfria DNA-metyleringssignaler.

Känsligheten för att upptäcka kolorektal cancer i detta blodbaserade cellfria DNA-test var högre än för det fekala immunhistokemiska testet (67,3 %) men lägre än det för multitarget-avförings-DNA-testet (93,9 %).

Känsligheten hos det blodbaserade testet var dock lägst när det gäller att upptäcka avancerade precancerösa lesioner jämfört med tester som det metylerade Septin9-testet, det fekala immunhistokemitestet och multitarget-avförings-DNA-testet.

Dessutom skilde sig testets känslighet också beroende på det kliniska stadiet av kolorektal cancer, med en känslighet på 55 % för cancer i stadium I och en känslighet på 81 % för kolorektal cancer i stadium I till III.

Slutsatser

Sammanfattningsvis fann studien att ett blodbaserat test för detektering av kolorektal cancer med cellfritt DNA hade en känslighet på 83 % för att upptäcka kolorektal cancer, vilket var högre än för avföringsbaserade immunhistokemiska tester men lägre än för avföringsbaserade DNA-tester.

Testets känslighet för att upptäcka avancerade precancerösa lesioner var dock lägre än någon annan metod.

Även om det blodbaserade testet representerar en snabb, relativt smärtfri och icke-invasiv metod för screening för kolorektal cancer, tyder dessa resultat på att ytterligare forskning i större studiepopulationer behövs för att förbättra testets känslighet och specificitet.

Källor: