无创血液检测显示结肠癌检测灵敏度达 83%，为早期诊断带来希望

无创血液检测显示结肠癌检测灵敏度达 83%，为早期诊断带来希望

在最近发表的一项研究中新英格兰医学杂志来自美国和加拿大的一组科学家评估了一种基于血液的检测方法的性能，该方法使用游离脱氧核糖核酸 (DNA) 来筛查结直肠癌。

背景

结直肠癌是美国成年人最常见的癌症之一，死亡率位居第二，发病率位居第三。

尽管该疾病的终生风险为 4%，但总体生存取决于癌症的早期发现。

在局部阶段早期发现癌症的个体，其 5 年生存率为 91%，而癌症已进展至转移阶段的个体，其 5 年生存率为 14%。

领先的癌症专家以及美国预防服务工作组等机构建议进行无症状筛查，以降低结直肠癌相关的发病率和死亡率。

然而，尽管有各种基于粪便的直接可视化测试可用于结直肠癌筛查，但定期无症状筛查的依从率为 59%。

此外，很大一部分结直肠癌相关死亡率发生在没有定期筛查程序的人群中。 这些统计数据强调需要一种易于使用的结直肠癌筛查方法，以提高筛查依从性。

关于该研究

在本研究中，科学家评估了使用游离 DNA 筛查结直肠癌的血液测试的性能。

他们的目标是解决导致结直肠癌筛查依从率低的主要因素，包括测试方法的疼痛和侵入性、进行测试所需的时间、与内窥镜检查相关的尴尬和不便，以及与测试提供者的距离不够近等。

一项多中心、观察性、前瞻性研究在 200 多个地点（包括内窥镜检查中心和初级保健中心）招募了符合条件的个体。

年龄在 45 岁至 84 岁之间的人如果接受常规结肠镜检查并且处于结直肠癌的平均风险，则有资格参加这项研究。

患有炎症性肠病、有结直肠癌遗传倾向、有结直肠癌家族史或癌症病史的个体被排除在研究之外。

所有参与者在结肠镜检查前均提供了血液样本。 包括回盲瓣或阑尾开口的可视化和照片记录的结肠镜检查被认为是完整的，除非可视化被大的肿块或病变阻止。

记录通过结肠镜检查确定的病变的位置和大小，并对切除的病变进行进一步处理以进行组织病理学分析。

对血液样本进行游离 DNA 检测，以检测游离 DNA 中指示结直肠癌的基因组改变、基因片段和异常甲基化模式。

该研究的两个主要结果分别是对结直肠癌和晚期肿瘤的敏感性和特异性。 次要结果是该测​​试检测晚期癌前病变的敏感性。

结果

结果显示，血液游离DNA检测检测结直肠癌的敏感性为83%，检测晚期肿瘤的特异性为90%，检测晚期癌前病变的敏感性仅为13%。 该测试在检测肿瘤方面也有 10% 的假阳性率。

尽管研究人群在种族和民族方面存在高度多样性，但测试的表现没有显示出显着差异，这表明它在所有亚组中表现相同。 然而，年龄是对检测特异性产生反向影响的一个因素，可能是由于年龄特异性的游离 DNA 甲基化信号。

这种基于血液的游离细胞DNA检测检测结直肠癌的敏感性高于粪便免疫组织化学检测（67.3%），但低于多靶点粪便DNA检测（93.9%）。

然而，与甲基化 Septin9 检测、粪便免疫组织化学检测和多靶点粪便 DNA 检测等检测相比，血液检测在检测晚期癌前病变方面的敏感性最低。

此外，该测试的敏感性也根据结直肠癌的临床分期而不同，对于I期癌症的敏感性为55%，对于I至III期结直肠癌的敏感性为81%。

结论

综上所述，研究发现，利用游离DNA检测结直肠癌的血液检测检测结直肠癌的灵敏度为83%，高于粪便免疫组织化学检测，但低于粪便DNA检测。

然而，该测试检测晚期癌前病变的敏感性低于任何其他方法。

尽管基于血液的测试代表了一种快速、相对无痛和无创的结直肠癌筛查方法，但这些结果表明，需要在更大的研究人群中进行进一步研究，以提高测试的敏感性和特异性。

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