Die Stimulation des Hypoglossusnervs bietet Hoffnung für pädiatrische Down-Syndrom-Patienten mit OSA

Während etwa fünf Prozent der pädiatrischen Allgemeinbevölkerung von obstruktiver Schlafapnoe (OSA) betroffen sind, leiden 80 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom an OSA. Anhaltende OSA führt zu schlechter Gesundheit, einschließlich Beeinträchtigungen der kognitiven Entwicklung und Funktionsfähigkeit, was Ärzte und Forscher von Mass General Brigham dazu veranlasst, bessere Methoden zu untersuchen, um diese Patienten so früh wie möglich zu behandeln, um ihre gesundheitlichen Ergebnisse zu maximieren.

In einer neuen Fallstudie, die am 11. April veröffentlicht wurde Pädiatrie, Sie berichten über einen 4-jährigen Jungen mit Down-Syndrom und OSA, bei dem ein Verfahren zur Implantation eines Geräts zur Stimulation des Hypoglossusnervs durchgeführt wurde und bei dem es danach zu Verbesserungen kam.

Derzeit gehören Adenoidektomien und Tonsillektomien zu den Erstlinienbehandlungen für pädiatrische OSA, sie sind jedoch bei Kindern mit Down-Syndrom nicht immer wirksam, da OSA erneut auftreten kann. Darüber hinaus wird die Behandlung mit kontinuierlichem positivem Atemwegsdruck (CPAP), bei der während des Schlafs Druckluft in die Atemwege geleitet wird, von Kindern mit Down-Syndrom aufgrund sensorischer Empfindlichkeiten oft nicht toleriert.

Das Gerät zur Stimulation des Hypoglossusnervs von Inspire wird seit seiner FDA-Zulassung im Jahr 2014 zunehmend zur Behandlung von OSA bei Erwachsenen eingesetzt. Das Gerät erkennt, wenn die Atemwege blockiert sind, und sendet einen elektrischen Impuls an den Nervus hypoglossus, der die Zunge steuert, wodurch diese sich im Mund vorwärts bewegt und dadurch die Atemwege öffnet. Positive Behandlungsdaten bei Erwachsenen veranlassten den leitenden Studienautor Christopher Hartnick, MD, Direktor der pädiatrischen Hals-Nasen-Ohrenheilkunde bei Mass Eye and Ear, zunächst zu der Frage, ob die Behandlung seinen Patienten mit Down-Syndrom, deren Leben durch OSA beeinträchtigt wurde, helfen könnte. Zusammen mit dem Kollegen von Mass General Brigham, Brian Skotko, MD, MPP, dem Emma Campbell-Stiftungslehrstuhl für Down-Syndrom am Massachusetts General Hospital, organisierten sie eine klinische Studie, in der die Sicherheit und Wirksamkeit des Verfahrens bei Kindern im Alter zwischen 10 und 22 Jahren mit Down-Syndrom untersucht wurde Syndrom. Die Ergebnisse einer Studie mit 42 Patienten, die den Nutzen und die Sicherheit des Verfahrens belegen, wurden im Jahr 2022 veröffentlicht und führten fast ein Jahr später zur FDA-Zulassung des Geräts für Jugendliche mit Down-Syndrom über 13 Jahren.

Diese Ergebnisse veranlassten die Forscher zu untersuchen, ob das Verfahren jüngeren Kindern zugute kommen könnte, die in entscheidenden Entwicklungsjahren von den physischen und neurokognitiven Auswirkungen von OSA betroffen sind.

Hartnick und Skotko identifizierten einen geduldigen Kandidaten, den 4-jährigen Theodore „Theo“ Scott aus Knoxville, Tenn., der seit seinem ersten Lebensjahr eine CPAP-Therapie erhielt.

Nachdem Hartnick und sein Team ausführliche Gespräche über potenzielle Risiken mit Kollegen aus anderen medizinischen Fachgebieten und Theos Eltern, Rachel und Andrew Scott, geführt hatten, fand im Mai 2023 eine Operation statt. Die Operation verlief ohne Komplikationen erfolgreich und das Verfahren wurde geändert, um Theos Krankheit zu berücksichtigen weiteres Wachstum.

Nach einem Monat stellte Theo eine Verbesserung des Schlafes fest und sein obstruktiver Apnoe-Hypopnoe-Index (ein Maß für die Schwere der Apnoe) sank um 40 Prozent. Für Theo wird es eine zusätzliche Nachsorge geben, um die Auswirkungen des Eingriffs auf die Neurokognition und die Überwachung des Geräts während seines Wachstums zu überwachen.

„Die bedeutendste Veränderung, die wir gesehen haben, ist die Menge an Schlaf, die Theo jetzt bekommt, routinemäßig mehr als 10 Stunden pro Nacht im Vergleich zu dem, was wir mit CPAP erlebt haben, wo er seine Maske bis zu fünfzehn Mal pro Nacht abgenommen hat. Theo hat die ganze Nacht durchgeschlafen.“ Auch uns als Eltern kam es zugute, da wir aufstehen und ihm helfen mussten, und jeder von uns spürte, wie sich schlechter Schlaf auf unsere Gesundheit auswirkte“, sagten Rachel und Andrew Scott in einer Erklärung. „Wir haben auch festgestellt, dass Theo morgens leichter aufwacht und eine längere Aufmerksamkeitsspanne hat als vor der Operation, und seine Sprachentwicklung hat sich von Ein-Wort-Aussagen zu Sätzen mit mehreren Wörtern beschleunigt. Dieser Eingriff war absolut ein bahnbrechender Eingriff.“ in Theos Leben und in dem unserer Familie.“

Hartnick und Skotko leiten derzeit eine vom NIH gesponserte 4-Jahres-Studie, in der die Auswirkungen der Stimulation der oberen Atemwege auf Neurokognition und Sprache bei jungen Patienten mit Down-Syndrom untersucht werden.

Kinder mit Down-Syndrom sind überproportional von obstruktiver Schlafapnoe betroffen und profitieren oft nicht von herkömmlichen Interventionen. Untersuchungen zeigen, dass sich dies auf ihre kognitive Entwicklung und ihre IQ-Werte auswirkt. Die möglichen langfristigen Auswirkungen auf die Neurokognition waren ein wesentlicher Faktor für die gemeinsame Entscheidung unseres Teams und der Familie, diese Behandlung fortzusetzen, und dieser Fall legt nahe, dass sie für einige Familien eine mögliche Option sein könnte.“

Christopher Hartnick, MD, Direktor der pädiatrischen Hals-Nasen-Ohrenheilkunde bei Mass Eye and Ear

„In unserem Down-Syndrom-Programm erlebe ich aus erster Hand, wie frustriert Familien werden, wenn ihrem Kind mit Down-Syndrom keine Möglichkeiten zur Behandlung schwerer Schlafapnoe mehr zur Verfügung stehen“, sagte Skotko. „Theo eröffnet jetzt neue Grenzen für die Forschung und potenzielle klinische Versorgung.“

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