Erwachsene mit Down -Syndrom und angeborenen Herzfehlern zeigen eine bemerkenswerte Belastbarkeit

Erwachsene mit Down -Syndrom und angeborenen Herzfehlern, die auch als angeborene Herzkrankheit (KHK) bekannt sind Pädiatrische Kardiologie. Die Studie ergab, dass Erwachsene im Alter von 18 bis 45 Jahren unter beiden Bedingungen genauso wahrscheinlich funktionieren, sich freiwillig melden und die gleiche Lebensqualität erleben wie diejenigen mit Down -Syndrom allein.

Die Studie wurde über das Pediatric Heart Network durchgeführt, einem Konsortium führender Kinderkrankenhäuser, zu dem das Musc Shawn Jenkins Children’s Hospital gehören. Das Netzwerk führt Forschungen an Kindern und Erwachsenen durch, die mit KHK leben. Andrew Atz, MD, Professor und Vorsitzender der Pädiatrie bei MUSC, ist der leitende Autor der Studie und Hauptforscher für das pädiatrische Herznetzwerk.

Down -Syndrom und KHK verstehen

Down -Syndrom ist ein genetischer Zustand, der durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Dieses zusätzliche Chromosom wirkt sich auf die Entwicklung von Körper und Gehirn aus. Down -Syndrom ist die häufigste genetische Ursache für geistige Behinderung in den USA

Angeborene Herzerkrankungen sind ein schwerwiegendes Gesundheitsproblem, das fast die Hälfte der Menschen mit Down -Syndrom betrifft. Es tritt auf, wenn ein Defekt in der Art und Weise, wie sich das Herz- oder Blutgefäße bei der Geburt bilden.

Für viele Familien ist es schwer zu wissen, wie das Leben für Kinder mit beiden Bedingungen aussehen wird.

Ich denke, die Leute wollen wissen: „Wenn mein Kind aufwächst, werden sie dann ein normales Leben führen? Werden sie ein gutes Leben haben, ein glückliches, ein produktives Leben? ‚ Ich denke, das sind Dinge, die für die Menschen wirklich sehr wichtig sind. „

Stephanie Gaydos, MD, außerordentlicher Professor für Pädiatrie und leitender Forscher in der Studie

Um diese Fragen zu beantworten, hat Gaydos ihr Studium so gestaltet, dass sie einen tieferen Blick darauf werfen. Sie wollte herausfinden, ob Erwachsene, die mit einer doppelten Diagnose von Down-Syndrom und CHD lebten, mit ihrem täglichen Leben größere Schwierigkeiten hatten als diejenigen mit einer Diagnose eines Down-Syndroms allein. Gaydos, ATZ und ihr Team untersuchten auch andere wichtige Gesundheitsprobleme, die bei Menschen mit KHK oder Menschen mit Down -Syndrom häufiger auftreten, wie psychische Gesundheitsprobleme oder neurologische Störungen wie Anfälle und/oder Schlaganfall, die die Lebensqualität und die Beschäftigungsfähigkeiten beeinflussen können.

Die Studie umfasste 287 Erwachsene mit Down -Syndrom, von denen 104 auch KHK und ihre Betreuer hatten. Die Teilnehmer wurden eingeladen, einen umfassenden Online -Fragebogen auszufüllen, der die Krankengeschichte, die Erfahrung/Freiwilligenerfahrung, die Lebensqualität, die psychische Gesundheit und die Belastung für die Pflegepersonal bewertete. Die Forscher verglichen dann die Ergebnisse zwischen Teilnehmern mit und ohne KHK. Der Fragebogen wurde mithilfe von Redcap, einer sicheren webbasierten Softwareplattform, die an der Vanderbilt University entwickelt wurde, mit Hilfe des Redcap-Teams am South Carolina Clinical & Translational Research Institute erstellt und verwaltet.

Gute Nachrichten für Patienten und ihre Familien

Gaydos und ihr Team waren von den Erkenntnissen der Studie ermutigt.

„Ist das Engagement der Gemeinschaft oder die Lebensqualität im Erwachsenenalter schlechter, wenn Sie auch angeborene Herzerkrankungen haben?“ Fragte Gaydos. „In unserer Stichprobe fanden wir das nicht als der Fall, was fantastisch ist.“

Die Forscher fanden heraus, dass sowohl das Down -Syndrom als auch das CHD die Menschen nicht von der Teilnahme an ihren Gemeinden zurückhalten. Erwachsene mit der doppelten Diagnose haben statistisch genauso wahrscheinlich Jobs wie nur Personen mit Down -Syndrom und berichteten über mehr freiwillige Teilnahme – obwohl sie mehr neurologische Probleme hatten. Diese Informationen beleuchtet, wie sich diese Gesundheitsprobleme in Funktionen des Erwachsenenlebens verwandeln, und fordert auch langjährige Annahmen in Frage, um Familien und Pflegekräften hoffnungsvolle Aussichten anzubieten.

Erwachsene mit Down -Syndrom und KHK zeigten nahezu identische Beschäftigungsraten wie die ohne KHK von 61% bzw. 60%. Die Raten des Freiwilligens waren noch auffälliger – 32% der Teilnehmer mit Down -Syndrom und CHD haben sich freiwillig in ihren Gemeinden gemeldet, verglichen mit 19% der Teilnehmer mit Just Down -Syndrom.

Legen Sie die Grundlagen für zukünftige Forschung an

Für Gaydos und ATZ ist diese Forschung nur der Anfang. Sie sehen diese Arbeit als Grundlage für den Aufbau eines tieferen Lebensverständnisses mit diesen Bedingungen und zur Annäherung an die medizinische Versorgung, um den langfristigen Erfolg ausführlicher zu unterstützen.

„Wir denken, es ist ein wirklich optimistisches Ergebnis für Patienten und ihre Familien, für Kinder, die mit beiden Gesundheitsproblemen geboren werden“, sagte Gaydos. „Ein Herzfehler von Geburt und Down -Syndrom zu haben, bedeutet nicht unbedingt, dass Sie im Erwachsenenalter eine produktive Rolle in der Gemeinde haben.“

Quellen: