Die Integration von Pharmakogenomik in die alltägliche klinische Praxis kann die Patientenversorgung verändern

Pharmacogenomics untersucht, wie Individuen auf Arzneimittel reagieren, die auf ihrem genetischen Code basieren. Die Verwendung dieses Wissens, um die Verschreibung in der routinemäßigen Pflege zu steuern, kann zu besseren Ergebnissen für Patienten führen und Geld für Gesundheitssysteme sparen.

Das Generieren von pharmakogenomischen Daten im Labor ist relativ einfach, aber eine große Herausforderung besteht darin, diese Informationen den Angehörigen der Gesundheitsberufe an vorderster Front in einem klinisch relevanten Format und Zeitrahmen zur Verfügung zu stellen. Dies hat dazu geführt, dass bisher nur eine begrenzte Anzahl von Patienten in der Lage war, von solchen individuell optimierten Behandlungen zu profitieren.

Dr. John McDermott, akademische klinische Dozent der Universität von Manchester in Manchester, Großbritannien, wird dem jährlichen Kongress der European Society of Human Genetics (Dienstag) beschreiben, wie er und Kollegen als Teil des NHS-England-Netzwerks von Exzellenzdaten und -häusern, die Piones-In-Ansätze in den Bereichen Pharmacogenomics und Medikamente in den Bereichen Achtzug und Wectronices-Häuser in den Bereichen Elektronik- und Arzneimittel-Mediziner-Aufzeichnungen in den Bereichen Elektronik und Mediziner in den Bereichen Elektronen und Integrationen in den Bereichen Elektronen und in die NHS-Ansatz, beschreiben. Dies bedeutet, dass die genomischen Daten der Patienten zur Verfügung gestellt werden können, um die sicherste und effektivste Behandlung für alle auszuwählen, unabhängig davon, wo sie sich im Gesundheitssystem befinden.

Die Pharmakogenomik unterscheidet sich grundlegend von seltenen Erkrankungen und Krebsgenetik, da sie jedes Mal relevant ist und jedes Mal ein Medikament benötigt. Es ist jedoch unwahrscheinlich, dass die Fachleute, die mit den Daten umgehen, eine umfassende Schulung bei der Interpretation dieser komplexen genetischen Informationen hatten. Das in Manchester mit Sitz in Manchester unterstützte NHS England Genomics Unit hat einen neuartigen informatischen Ansatz entwickelt, der es den Klinikern ermöglicht, genomische Daten direkt in ihrer elektronischen Gesundheitsakten vorzustellen, ohne die normale klinische Praxis zu stören.

„Unsere Lösung kann mit vielen häufig verwendeten genetischen Testplattformen und allen weltweit verwendeten wichtigen elektronischen Gesundheitsdatensatzsystemen zusammenarbeiten. Dies bedeutet, dass Angehörige der Gesundheitsberufe keine Sorgen mehr über die Interpretation genetischer Berichte machen müssen, stattdessen erhalten sie kontextbezogene Anleitungen in ihren vorhandenen Systemen als Teil des normalen Workflows“, sagt Dr. McDermott.

Das Fortschrittsprogramm hat Patienten aus 20 Standorten in ganz England nach verschreibungspflichtigen Arzneimitteln – Statinen, Opioiden, Antidepressiva und Protonenpumpeninhibitoren – und die pharmakogenomische Anleitung zurückgegeben, in die elektronische Gesundheitsakte integriert. Der Anteil der Patienten mit einer umsetzbaren Variante im Zusammenhang mit ihrer Medizin wurde zusammen mit verschreibungspflichtigen Änderungen, Turnaround -Zeiten und Einhaltung der Anleitungen erfasst.

Eine vorläufige Analyse der ersten 500 Teilnehmer zeigte, dass alle Patienten mit einer mittleren Turnround -Zeit von sieben Tagen eine pharmakogenomische Anleitung zur Verfügung gestellt worden waren. Bei 95% der Teilnehmer wurde ein pharmakogenomisches Ergebnis im Zusammenhang mit der Verschreibung gemeinsamer Medikamente festgestellt, und etwas mehr als vier Teilnehmer hatte ihre verschreibungspflichtige Verschreibung an eine sicherere oder wirksamere Behandlung angepasst.

Laut Dr. McDermott müssen große Interventionen wie diese aus einer gesunde wirtschaftlichen Sicht gerechtfertigt werden. „Es gab mehrere Studien, die den potenziellen Wert der Pharmakogenomik zeigten, die typischerweise auf bestimmte Arzneimittel, spezifische Gene und spezifische klinische Szenarien konzentriert wurden. Zum Beispiel hat das britische National Institute for Health and Care Excellence (Nizza) kürzlich empfohlen, alle Patienten mit einem Schlaganfall oder einer vorübergehenden Angriffsangriffe zu bewerten. Ein potenzieller Wert für das Gesundheitssystem von Hunderten von Millionen Pfund in verhinderten Schlaganfällen und erlangte Lebensqualität. „

Nach dem Nachweis, dass genomische Daten in routinemäßige Pflegewege integriert werden und die klinischen Entscheidungsfindung erfolgreich beeinflussen können, beabsichtigen die Forscher nun, die Daten zur routinemäßigen Maßstäbe in der Ebene zu nutzen, um zu untersuchen, wie diese Verschreibungsänderungen die Auswirkungen auf die Nutzung des Gesundheitswesens und die Eingriffe verringern, um die Bedürfnisse für weitere Ernennungen, die Teilnahme an der Notabteilung und die Gesamtvorhersagekosten zu reduzieren.

„Es war bemerkenswert, wie häufig Kliniker die pharmakogenomischen Verschreibungsanleitungen befolgen. Wir glauben, dass dies die Tatsache widerspiegelt, dass Angehörige der Gesundheitsberufe die Daten vorgestellt haben, so wie sie es mit jedem anderen Biomarker tun würden. Die Verschreibung wird häufig anhand von Nierenfunktionen angepasst, und so haben wir diese Intervention auf eine sehr ähnliche Weise entworfen“, sagt Dr. McDermott. „Wir hoffen, dass in zukünftigen individuellen pharmakogenomischen Profile gleichermaßen integriert und alltäglich werden. Unsere Studie hat gezeigt, dass dies möglich ist, und jetzt wollen wir nachweisen, dass sie auch aus gesundheitsbezogener Sicht von Vorteil sein wird.“

Diese wegweisende Studie zeigt, wie wir die Patientenversorgung durch innovative Ansätze in die personalisierte Medizin verändern können. Zu sehen, dass mehr als ein Viertel der Studienteilnehmer ihre Rezepte an sicherere oder effektivere Behandlungen angepasst haben, unterstreicht den wirklichen Unterschied, den dieser Ansatz für das Leben der Menschen bewirken kann. Pharmacogenomics wird in Zukunft ein wesentlicher Bestandteil des NHS -Genommedizin -Dienstes sein. „

Professor Dame Sue Hill, Chief Scientific Officer und leitender verantwortlicher Offizier für Genomics bei NHS England

Der Vorsitzende des Konferenzprofessors Alexandre Reymond sagte: „Diese Forschung betrifft uns alle, da jeder von uns eine Handvoll pharmakogenomisch -umsetzbarer Varianten in unserem Genom hat. Die Verwendung einer spezifischen, genomisch gezielten Behandlung kann das Risiko eines schlechten Ergebnisses in Bezug auf diese Varianten erheblich verringern.“

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