Die kardiale MRT könnte helfen

Die Magnetresonanztomographie (MRT) des Herzens könnte dazu beitragen, eine lebensbedrohliche Herzerkrankung zu erkennen und Klinikern zu ermöglichen, besser vorherzusagen, welche Patienten am stärksten gefährdet sind. Laut einer neuen Studie, die von den UCL-Forschern (University College College London) geleitet wird.

Lamin-Herzerkrankungen sind eine genetische Erkrankung, die die Fähigkeit des Herzens beeinflusst, Blut zu pumpen und lebensbedrohliche abnormale Herzrhythmen zu verursachen. Es wird durch eine Mutation im LMNA -Gen verursacht, die für die Herstellung von Proteinen verantwortlich ist, die in Herzzellen verwendet werden. Es betrifft oft Menschen in den 30ern und 40ern.

Lamin -Krankheit ist selten, aber auch oft nicht diagnostiziert. Etwa einer von 5.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung trägt eine potenziell schädliche LMNA -Mutation und bis zu einem von 10 mit einer Familiengeschichte von Herzinsuffizienz wird eine Herzkrankheit von Lamin -Herzerkrankungen aufweisen.

Die neue Studie, die im Journal veröffentlicht wurde JACC: Herz -Kreislauf -Bildgebungstellte fest, dass die MRT Herzentzündung, Narben und beeinträchtigte die Funktion unter den Trägern eines mutierten LMNA -Gens, dessen Herzen nach Standardtests als gesund eingestuft worden wären, beeinträchtigt.

Das Team argumentierte, dass diese Informationen von MRT – – Der Goldstandard der Herzbildgebung – sollte in die geschätzte Krankheitsrisiko einbezogen werden, und Entscheidungen darüber zu informieren, welche Patienten eine Herztransplantation oder einen implantierbaren Defibrillator erhalten sollten (ein Gerät, das den Herzschlag überwacht und einen elektrischen Schock liefern kann, wenn ein gefährlicher Rhythmus festgestellt wird).

Derzeit basieren die Risikoschätzungen auf Daten aus Elektrokardiogrammen (EKGs), die nur die elektrische Aktivität des Herzens sowie das Geschlecht des Patienten, die Genetik, die Symptome und ein grundlegendes Maß für die Herzfunktion durch Ultraschall (Echokardiogramm) verfolgen.

Der leitende Autor Dr. Gaby Captur (UCL Institute of Cardiovaskular Science und das Royal Free Hospital, London) sagte: „Genetik allein kann nicht vorhersagen, wie diese Krankheit voranschreiten wird. Zwei Menschen mit derselben Variante können völlig unterschiedliche Ergebnisse erzielen.

„Das derzeitige Instrument zur Vorhersage des Risikos ist nicht brillant und unterdurchschnittlich für Frauen. Das Risiko ist wichtig, da es feststellt, welche Patienten empfohlen werden, einen Defibrillator zu haben. Diese Geräte sind fürs Leben und die Entscheidung, eines zu haben, ist wichtig und lebensverändernd. Derzeit profitieren sieben von 10 Personen, die einen erhalten, der nicht davon profitiert.

„Unsere Studie muss bei einer größeren Gruppe von Patienten wiederholt werden, aber unsere Ergebnisse zeigen das Potenzial der Herz -MRT zur Verbesserung des Krankheitsrisikovorhersagens und zum Standardbestandteil der Art und Weise, wie wir mit Lamin -Herzerkrankungen umgehen.“

Die Herz -MRT -MRT nimmt das Herzgewebe, die Entzündung und die Anzeichen des Herzmuskels nicht so gut wie unter den Trägern einer LMNA -Mutation, die keine offensichtlichen Anzeichen von Krankheiten haben und deren Herz das Herz normal pumpt. Dies sind Signale, dass andere Tests wie ein EKG oder ein Echokardiogramm übersehen hätten.

Gentherapien, die die Ursache der Herzkrankheit der Lamin angehen könnten, werden derzeit getestet. Unsere Ergebnisse deuten auf eine potenzielle Rolle bei der MRT bei der Verfolgung der Krankheiten und beim Ansprechen auf die Behandlung hin. Die MRT kann auch Menschen mit der frühesten Krankheit identifizieren, die subtile Anomalien aufweisen, die darauf hindeuten, dass ihre Krankheit voranschreitet und daher die meisten neuen Therapien profitieren kann. „

Dr. Cristian Topiceanu, leitender Autor des UCL -Instituts für kardiovaskuläre Wissenschaft

Das LMNA -Gen weist den Körper an, Proteine ​​Lamin A und C zu machen, die für die Struktur und Stabilität der Kerne (Befehlszentren) von Herzzellen kritisch sind. Mutationen an das LMNA-Gen können zu Problemen führen, einschließlich einer erweiterten Kardiomyopathie (bei der die Herzmuskelwand vergrößert und schwächer wird), lebensbedrohliche Herzrhythmen und Störungen der elektrischen Signale, die den Herzschlag regulieren. Die Lamin -Krankheit betrifft Menschen in jüngeren Alter und hat eine höhere Rate des plötzlichen Herz Todes als andere, ähnliche Formen der Herzmuskelerkrankung.

Derzeit werden enge Familienmitglieder von Personen von Personen mit Laminerkrankung auf eine LMNA -Mutation untersucht. Träger eines mutierten Gens werden normalerweise mit Elektrokardiogrammen und Echokardiogrammen nachverfolgt, um die Leitungserkrankung (eine Störung des Elektrosystems des Herzens), Arrythmien und frühe Herzfunktionsstörungen nachzuweisen. Die Häufigkeit der Nachuntersuchung hängt von den nachgewiesenen Symptomen und Anomalien ab (falls vorhanden).

Für die neue Studie analysierten die Forscher MRT -Daten von 187 Personen. Sechsundsechzig von diesen hatten eine Lamin-Herzerkrankung, 73 hatten eine erweiterte Kardiomyopathie ohne bekannte genetische Ursache, und 47 waren gesunde Freiwillige.

Das Forschungsteam stellte fest, dass Herzschäden, Entzündungen und Narben zentrale Merkmale der Lamin-Herzerkrankung waren, jedoch nicht der nicht genetischen erweiterten Kardiomyopathie.

Das Team stellte auch fest, dass Teilnehmer mit einer spezifischen LMNA -Mutation – einem verkürzten oder verkürzten Gen – eine schlechtere Herzfunktion hatten. Ein abgeschnittenes LMNA -Gen wurde zuvor mit aggressiveren Erkrankungen in Verbindung gebracht als andere LMNA -Mutationen, aber die Herz -MRT zeigten, warum dies möglicherweise die Mechanik des Herzens betrifft.

Die Patienten in dieser Studie wurden aus dem Barts Heart Center, den University Hospitals Birmingham, Royal Free London, Royal Papworth Hospital und Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (Pisa, Italien) rekrutiert.

Die Studie erhielt Finanzmittel von der British Heart Foundation, der National Institute of Health and Care Research (NIHR), der BARTS Charity, der Society for Cardiovascular Magnetresonance und dem NIHR UCLH Biomedical Research Center.

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