ЯМР на сърцето може да помогне

ЯМР на сърцето може да помогне

Магнитен резонанс (MRI) на сърцето може да помогне за откриване на животозастрашаващи сърдечни заболявания и да позволи на клиницистите да предскажат по-добре кои пациенти са изложени на най-голям риск. Според ново проучване, ръководено от изследователи от UCL (University College London).

Сърдечната болест на Ламин е генетично заболяване, което засяга способността на сърцето да изпомпва кръв и причинява животозастрашаващи анормални сърдечни ритми. Причинява се от мутация в гена LMNA, който е отговорен за производството на протеини, използвани в сърдечните клетки. Често засяга хора на 30-40 години.

Болестта на Ламин е рядка, но често не се диагностицира. Около един на всеки 5000 души от общата популация носи потенциално вредна мутация на LMNA и до един на всеки 10 с фамилна анамнеза за сърдечна недостатъчност ще има ламинна сърдечна болест.

Новото проучване, публикувано в спJACC: сърдечно-съдово изображениеустановяват, че MRI показва сърдечно възпаление, белези и нарушена функция сред носители на мутирал LMNA ген, чиито сърца биха били класифицирани като здрави според стандартните тестове.

Екипът твърди, че тази информация идва от ЯМР– –Златният стандарт на сърдечните изображения – трябва да бъде включен в оценката на риска от заболяване и информирането на решенията за това кои пациенти трябва да получат сърдечна трансплантация или имплантируем дефибрилатор (устройство, което следи сърдечния ритъм и може да достави електрически удар, ако бъде открит опасен ритъм).

Понастоящем оценките на риска се основават на данни от електрокардиограми (ЕКГ), които проследяват само електрическата активност на сърцето, както и пола на пациента, генетиката, симптомите и основна мярка за сърдечната функция чрез ултразвук (ехокардиограма).

Водещият автор д-р Габи Каптур (UCL Institute of Cardiovascular Science и Royal Free Hospital, Лондон) каза: „Генетиката сама по себе си не може да предвиди как ще прогресира това заболяване. Двама души с един и същи вариант могат да имат напълно различни резултати.

„Сегашният инструмент за предсказване на риска не е брилянтен и е под нивото за жените. Рискът е важен, защото определя на кои пациенти се препоръчва да имат дефибрилатор. Тези устройства са за цял живот и решението да имате такъв е важно и променя живота. В момента седем от 10 души, които получават една полза, но не се възползват от нея.

„Нашето проучване трябва да се повтори при по-голяма група пациенти, но резултатите ни демонстрират потенциала на сърдечния MRI да подобри прогнозирането на риска от заболяване и да се превърне в стандартна част от начина, по който управляваме ламинното сърдечно заболяване.“

ЯМР на сърцето не улавя сърдечна тъкан, възпаление и признаци на сърдечния мускул така добре, както при носителите на LMNA мутация, които нямат очевидни признаци на заболяване и чието сърце работи нормално. Това са сигнали, които други тестове като ЕКГ или ехокардиограма биха пропуснали.

В момента се тестват генни терапии, които биха могли да се справят с причината за сърдечната болест на Ламин. Нашите резултати предполагат потенциална роля на ЯМР при проследяване на заболяването и отговор на лечението. MRI може също така да идентифицира хора с най-ранно заболяване, които имат фини аномалии, които показват, че заболяването им прогресира и следователно могат да се възползват от повечето нови терапии. “

Д-р Кристиан Топичану, старши автор на Института за сърдечно-съдови науки на UCL

Генът LMNA инструктира тялото да произвежда протеини ламин А и С, които са критични за структурата и стабилността на ядрата (командните центрове) на сърдечните клетки. Мутациите на гена LMNA могат да причинят проблеми, включително дилатативна кардиомиопатия (при която стената на сърдечния мускул става уголемена и по-слаба), животозастрашаващи сърдечни ритми и смущения в електрическите сигнали, които регулират сърдечния ритъм. Болестта на Ламин засяга хора на по-млада възраст и има по-висок процент на внезапна сърдечна смърт в сравнение с други подобни форми на миокардно заболяване.

Близките членове на семейството на индивиди с ламинова болест в момента се изследват за LMNA мутация. Носителите на мутирал ген обикновено се проследяват с електрокардиограми и ехокардиограми за откриване на проводни заболявания (нарушение на електрическата система на сърцето), аритмии и ранна сърдечна дисфункция. Честотата на контролните прегледи зависи от установените симптоми и аномалии (ако има такива).

За новото проучване изследователите са анализирали данни от ЯМР от 187 души. Шестдесет и шест от тях са имали ламинна сърдечна болест, 73 са имали дилатативна кардиомиопатия без известна генетична причина, а 47 са били здрави доброволци.

Изследователският екип установи, че увреждането на сърцето, възпалението и белезите са централни характеристики на сърдечната болест на Lamin, но не и на негенетична дилатативна кардиомиопатия.

Екипът също установи, че участниците със специфична LMNA мутация - съкратен или съкратен ген - имат по-лоша сърдечна функция. Скъсен LMNA ген преди това е бил свързван с по-агресивно заболяване в сравнение с други LMNA мутации, но ЯМР на сърцето показа защо това може да повлияе на механиката на сърцето.

Пациентите в това проучване са наети от Barts Heart Center, University Hospitals Birmingham, Royal Free London, Royal Papworth Hospital и Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (Пиза, Италия).

Проучването получи финансиране от Британската сърдечна фондация, Националния институт за изследване на здравето и грижите (NIHR), благотворителната организация BARTS, Обществото за сърдечно-съдов магнитен резонанс и Центъра за биомедицински изследвания на NIHR UCLH.

източници: