MRI srdce by mohlo pomoci

MRI srdce by mohlo pomoci

Magnetická rezonance (MRI) srdce by mohla pomoci odhalit život ohrožující srdeční onemocnění a umožnit lékařům lépe předvídat, kteří pacienti jsou nejvíce ohroženi. Tvrdí to nová studie vedená výzkumníky UCL (University College London).

Laminová srdeční choroba je genetická porucha, která ovlivňuje schopnost srdce pumpovat krev a způsobuje život ohrožující abnormální srdeční rytmy. Je způsobena mutací v genu LMNA, který je zodpovědný za tvorbu proteinů používaných v srdečních buňkách. Často postihuje lidi ve věku 30 až 40 let.

Laminová choroba je vzácná, ale také často nediagnostikovaná. Přibližně jeden z 5 000 lidí v běžné populaci je nositelem potenciálně škodlivé mutace LMNA a až jeden z 10 s rodinnou anamnézou srdečního selhání bude mít laminovou srdeční chorobu.

Nová studie zveřejněná v časopiseJACC: kardiovaskulární zobrazovánízjistili, že MRI prokázala zánět srdce, zjizvení a zhoršenou funkci u nositelů mutovaného genu LMNA, jejichž srdce by byla podle standardních testů klasifikována jako zdravá.

Tým tvrdil, že tyto informace pocházejí z MRI– –Zlatý standard zobrazování srdce – měl by být zahrnut do odhadu rizika onemocnění a informování při rozhodování o tom, kteří pacienti by měli podstoupit transplantaci srdce nebo implantabilní defibrilátor (přístroj, který monitoruje srdeční tep a dokáže při detekci nebezpečného rytmu dodat elektrický šok).

V současné době jsou odhady rizik založeny na údajích z elektrokardiogramů (EKG), které sledují pouze elektrickou aktivitu srdce a také pohlaví pacienta, genetiku, symptomy a základní měřítko srdeční funkce pomocí ultrazvuku (echokardiogram).

Vedoucí autorka doktorka Gaby Captur (UCL Institute of Cardiovascular Science a Royal Free Hospital, Londýn) řekla: "Genetika sama o sobě nemůže předpovědět, jak bude tato nemoc postupovat. Dva lidé se stejnou variantou mohou mít zcela odlišné výsledky."

"Současný nástroj pro predikci rizika není oslnivý a pro ženy je podprůměrný. Riziko je důležité, protože určuje, kterým pacientům je doporučeno mít defibrilátor. Tyto přístroje jsou na celý život a rozhodnutí pořídit si ho je důležité a život mění. V současné době sedm z 10 lidí, kteří pobírají jednu dávku, kteří z ní nemají prospěch.

"Naši studii je třeba opakovat na větší skupině pacientů, ale naše výsledky ukazují potenciál srdeční MRI zlepšit predikci rizika onemocnění a stát se standardní součástí způsobu, jakým zvládáme laminární srdeční chorobu."

Srdeční magnetická rezonance nezachycuje srdeční tkáň, zánět a známky srdečního svalu, jako je tomu u přenašečů mutace LMNA, kteří nemají žádné zjevné známky onemocnění a jejichž srdce normálně pumpuje. To jsou signály, které by jiné testy, jako je EKG nebo echokardiogram, minuly.

V současné době se testují genové terapie, které by mohly řešit příčinu onemocnění srdce Lamin. Naše výsledky naznačují potenciální roli MRI při sledování onemocnění a odpovědi na léčbu. MRI může také identifikovat lidi s nejranějším onemocněním, kteří mají jemné abnormality, které naznačují, že jejich onemocnění postupuje, a proto mohou mít prospěch z většiny nových terapií. “

Dr. Cristian Topiceanu, hlavní autor Institutu kardiovaskulárních věd UCL

Gen LMNA instruuje tělo, aby vytvořilo proteiny lamin A a C, které jsou kritické pro strukturu a stabilitu jader (velicích center) srdečních buněk. Mutace genu LMNA mohou způsobit problémy včetně dilatační kardiomyopatie (při které se stěna srdečního svalu zvětší a zeslabí), život ohrožující srdeční rytmy a poruchy elektrických signálů, které regulují srdeční tep. Laminová nemoc postihuje lidi mladšího věku a má vyšší míru náhlé srdeční smrti než jiné podobné formy onemocnění myokardu.

Blízcí rodinní příslušníci jedinců s onemocněním lamin jsou v současné době vyšetřováni na mutaci LMNA. Nositelé mutovaného genu jsou obvykle sledováni pomocí elektrokardiogramů a echokardiogramů, aby se zjistilo onemocnění převodu (porucha elektrického systému srdce), arytmie a časné srdeční dysfunkce. Četnost následných vyšetření závisí na zjištěných symptomech a abnormalitách (pokud existují).

Pro novou studii výzkumníci analyzovali data MRI od 187 lidí. Šedesát šest z nich mělo laminovou srdeční chorobu, 73 mělo dilatační kardiomyopatii bez známé genetické příčiny a 47 byli zdraví dobrovolníci.

Výzkumný tým zjistil, že poškození srdce, zánět a zjizvení byly ústředními rysy Laminovy ​​srdeční choroby, ale nikoli negenetické dilatační kardiomyopatie.

Tým také zjistil, že účastníci se specifickou mutací LMNA – zkráceným nebo zkráceným genem – měli horší srdeční funkci. Zkrácený gen LMNA byl dříve spojován s agresivnější chorobou než jiné mutace LMNA, ale MRI srdce ukázalo, proč to může ovlivnit mechaniku srdce.

Pacienti v této studii byli rekrutováni z Barts Heart Center, University Hospitals Birmingham, Royal Free London, Royal Papworth Hospital a Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (Pisa, Itálie).

Studie získala finanční prostředky od British Heart Foundation, National Institute of Health and Care Research (NIHR), BARTS Charity, Society for Cardiovascular Magnetic Resonance a NIHR UCLH Biomedical Research Center.

Zdroje: