Hjerte-MR kan hjælpe

Hjerte-MR kan hjælpe

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af hjertet kan hjælpe med at opdage livstruende hjertesygdom og give klinikere mulighed for bedre at forudsige, hvilke patienter der er mest udsatte. Ifølge en ny undersøgelse ledet af UCL (University College London) forskere.

Lamin hjertesygdom er en genetisk lidelse, der påvirker hjertets evne til at pumpe blod og forårsager livstruende unormale hjerterytmer. Det er forårsaget af en mutation i LMNA-genet, som er ansvarlig for at lave proteiner, der bruges i hjerteceller. Det rammer ofte mennesker i 30'erne og 40'erne.

Laminsygdom er sjælden, men også ofte udiagnosticeret. Omkring én ud af 5.000 mennesker i den almindelige befolkning bærer en potentielt skadelig LMNA-mutation, og op til én ud af 10 med en familiehistorie med hjertesvigt vil have lamin hjertesygdom.

Den nye undersøgelse, offentliggjort i tidsskriftetJACC: kardiovaskulær billeddannelsefandt, at MR viste hjertebetændelse, ardannelse og nedsat funktion blandt bærere af et muteret LMNA-gen, hvis hjerter ville være blevet klassificeret som sunde ifølge standardtests.

Holdet hævdede, at disse oplysninger kom fra MR– –Guldstandarden for hjertebilleddannelse - bør indgå i vurderingen af ​​sygdomsrisikoen og informere beslutninger om, hvilke patienter der skal modtage en hjertetransplantation eller en implanterbar defibrillator (en enhed, der overvåger hjerteslag og kan give et elektrisk stød, hvis der opdages en farlig rytme).

I øjeblikket er risikovurderinger baseret på data fra elektrokardiogrammer (EKG'er), som kun sporer hjertets elektriske aktivitet samt patientens køn, genetik, symptomer og et grundlæggende mål for hjertefunktion gennem ultralyd (ekkokardiogram).

Hovedforfatteren Dr. Gaby Captur (UCL Institute of Cardiovascular Science og Royal Free Hospital, London) sagde: "Genetik alene kan ikke forudsige, hvordan denne sygdom vil udvikle sig. To mennesker med den samme variant kan have helt forskellige udfald.

"Det nuværende værktøj til at forudsige risiko er ikke genialt og er underordnet for kvinder. Risiko er vigtigt, fordi det afgør, hvilke patienter der anbefales at få en hjertestarter. Disse apparater er for livet, og beslutningen om at have en er vigtig og livsændrende. I øjeblikket er det syv ud af 10 mennesker, der modtager én ydelse, som ikke har gavn af det.

"Vores undersøgelse skal gentages i en større gruppe patienter, men vores resultater viser potentialet ved hjerte-MRI til at forbedre forudsigelse af sygdomsrisiko og blive en standard del af den måde, vi håndterer hjertesygdomme på."

Hjerte-MR opfanger ikke hjertevæv, betændelse og tegn på hjertemusklen så godt, som det gør blandt LMNA-mutationsbærere, som ikke har nogen tydelige tegn på sygdom, og hvis hjerte pumper normalt. Disse er signaler, som andre tests såsom et EKG eller ekkokardiogram ville have overset.

Genterapier, der kan behandle årsagen til Lamin hjertesygdom, er i øjeblikket ved at blive testet. Vores resultater tyder på en potentiel rolle for MR i sygdomssporing og respons på behandling. MR kan også identificere personer med den tidligste sygdom, som har subtile abnormiteter, der indikerer, at deres sygdom skrider frem og derfor kan drage fordel af de fleste nye behandlinger. “

Dr. Cristian Topiceanu, seniorforfatter ved UCL Institute of Cardiovascular Science

LMNA-genet instruerer kroppen i at lave proteinerne lamin A og C, som er kritiske for strukturen og stabiliteten af ​​hjertecellernes kerner (kommandocentre). Mutationer i LMNA-genet kan forårsage problemer, herunder udvidet kardiomyopati (hvor hjertemuskelvæggen bliver forstørret og svagere), livstruende hjerterytmer og forstyrrelser i de elektriske signaler, der regulerer hjerteslag. Laminsygdom rammer mennesker i yngre aldre og har en højere rate af pludselig hjertedød end andre lignende former for myokardiesygdom.

Nære familiemedlemmer til personer med laminsygdom bliver i øjeblikket screenet for en LMNA-mutation. Bærere af et muteret gen følges sædvanligvis med elektrokardiogrammer og ekkokardiogrammer for at påvise ledningssygdomme (en lidelse i hjertets elektriske system), arytmier og tidlig hjertedysfunktion. Hyppigheden af ​​opfølgende undersøgelser afhænger af de symptomer og abnormiteter, der er opdaget (hvis nogen).

Til den nye undersøgelse analyserede forskere MR-data fra 187 personer. 66 af disse havde lamin hjertesygdom, 73 havde dilateret kardiomyopati uden kendt genetisk årsag, og 47 var raske frivillige.

Forskerholdet fandt ud af, at hjerteskader, betændelse og ardannelse var centrale træk ved Lamins hjertesygdom, men ikke ved ikke-genetisk udvidet kardiomyopati.

Holdet fandt også, at deltagere med en specifik LMNA-mutation - et forkortet eller trunkeret gen - havde dårligere hjertefunktion. Et afkortet LMNA-gen har tidligere været forbundet med mere aggressiv sygdom end andre LMNA-mutationer, men hjerte-MR viste, hvorfor dette kan påvirke hjertets mekanik.

Patienter i denne undersøgelse blev rekrutteret fra Barts Heart Center, University Hospitals Birmingham, Royal Free London, Royal Papworth Hospital og Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (Pisa, Italien).

Undersøgelsen modtog støtte fra British Heart Foundation, National Institute of Health and Care Research (NIHR), BARTS Charity, Society for Cardiovascular Magnetic Resonance og NIHR UCLH Biomedical Research Center.

Kilder: