La resonancia magnética cardíaca podría ayudar

La resonancia magnética cardíaca podría ayudar

La resonancia magnética (MRI) del corazón podría ayudar a detectar enfermedades cardíacas potencialmente mortales y permitir a los médicos predecir mejor qué pacientes tienen mayor riesgo. Según un nuevo estudio dirigido por investigadores de la UCL (University College London).

La enfermedad cardíaca laminosa es un trastorno genético que afecta la capacidad del corazón para bombear sangre y provoca ritmos cardíacos anormales potencialmente mortales. Es causada por una mutación en el gen LMNA, que es responsable de producir proteínas utilizadas en las células del corazón. A menudo afecta a personas de entre 30 y 40 años.

La enfermedad de Lamin es rara pero a menudo no se diagnostica. Aproximadamente una de cada 5.000 personas en la población general es portadora de una mutación LMNA potencialmente dañina y hasta una de cada 10 con antecedentes familiares de insuficiencia cardíaca tendrá una enfermedad cardíaca laminar.

El nuevo estudio, publicado en la revistaJACC: imágenes cardiovascularesdescubrió que la resonancia magnética mostró inflamación del corazón, cicatrices y deterioro de la función entre los portadores de un gen LMNA mutado, cuyos corazones habrían sido clasificados como sanos según las pruebas estándar.

El equipo argumentó que esta información procedía de la resonancia magnética.– –El estándar de oro de las imágenes cardíacas debe incluirse en la estimación del riesgo de enfermedad y en la toma de decisiones sobre qué pacientes deben recibir un trasplante de corazón o un desfibrilador implantable (un dispositivo que monitorea los latidos del corazón y puede administrar una descarga eléctrica si se detecta un ritmo peligroso).

Actualmente, las estimaciones de riesgo se basan en datos de electrocardiogramas (ECG), que solo rastrean la actividad eléctrica del corazón, así como el sexo, la genética, los síntomas del paciente y una medida básica de la función cardíaca a través de ultrasonido (ecocardiograma).

El autor principal, el Dr. Gaby Captur (Instituto de Ciencias Cardiovasculares de la UCL y el Royal Free Hospital, Londres) dijo: "La genética por sí sola no puede predecir cómo progresará esta enfermedad. Dos personas con la misma variante pueden tener resultados completamente diferentes".

"La herramienta actual para predecir el riesgo no es brillante y es deficiente para las mujeres. El riesgo es importante porque determina a qué pacientes se les recomienda tener un desfibrilador. Estos dispositivos son para toda la vida y la decisión de tener uno es importante y cambia la vida. Actualmente, siete de cada 10 personas que reciben un beneficio no se benefician de él.

"Nuestro estudio debe repetirse en un grupo más grande de pacientes, pero nuestros resultados demuestran el potencial de la resonancia magnética cardíaca para mejorar la predicción del riesgo de enfermedad y convertirse en una parte estándar de la forma en que manejamos la enfermedad cardíaca laminar".

La resonancia magnética cardíaca no detecta el tejido cardíaco, la inflamación y los signos del músculo cardíaco tan bien como lo hace entre los portadores de la mutación LMNA que no tienen signos evidentes de enfermedad y cuyo corazón bombea normalmente. Estas son señales que otras pruebas, como un electrocardiograma o un ecocardiograma, habrían pasado por alto.

Actualmente se están probando terapias genéticas que podrían abordar la causa de la enfermedad cardíaca de Lamin. Nuestros resultados sugieren un papel potencial de la resonancia magnética en el seguimiento de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. La resonancia magnética también puede identificar a las personas con la enfermedad más temprana que tienen anomalías sutiles que indican que su enfermedad está progresando y, por lo tanto, pueden beneficiarse de la mayoría de las terapias nuevas. “

Dr. Cristian Topiceanu, autor principal del Instituto de Ciencias Cardiovasculares de la UCL

El gen LMNA indica al cuerpo que produzca proteínas lámina A y C, que son fundamentales para la estructura y estabilidad de los núcleos (centros de comando) de las células cardíacas. Las mutaciones en el gen LMNA pueden causar problemas que incluyen miocardiopatía dilatada (en la que la pared del músculo cardíaco se agranda y se debilita), ritmos cardíacos potencialmente mortales y alteraciones en las señales eléctricas que regulan los latidos del corazón. La enfermedad de Lamin afecta a personas de edades más jóvenes y tiene una tasa más alta de muerte cardíaca súbita que otras formas similares de enfermedad del miocardio.

Actualmente se están realizando pruebas de detección de una mutación en LMNA a familiares cercanos de personas con enfermedad de Lamin. A los portadores de un gen mutado generalmente se les realiza un seguimiento con electrocardiogramas y ecocardiogramas para detectar enfermedades de la conducción (un trastorno del sistema eléctrico del corazón), arritmias y disfunción cardíaca temprana. La frecuencia de los exámenes de seguimiento depende de los síntomas y anomalías detectadas (si las hubiera).

Para el nuevo estudio, los investigadores analizaron datos de resonancia magnética de 187 personas. Sesenta y seis de ellos tenían enfermedad cardíaca laminar, 73 tenían miocardiopatía dilatada sin causa genética conocida y 47 eran voluntarios sanos.

El equipo de investigación descubrió que el daño cardíaco, la inflamación y las cicatrices eran características centrales de la enfermedad cardíaca de Lamin, pero no de la miocardiopatía dilatada no genética.

El equipo también descubrió que los participantes con una mutación específica de LMNA (un gen acortado o truncado) tenían una peor función cardíaca. Un gen LMNA truncado se ha relacionado anteriormente con una enfermedad más agresiva que otras mutaciones de LMNA, pero la resonancia magnética cardíaca mostró por qué esto puede afectar la mecánica del corazón.

Los pacientes de este estudio fueron reclutados en Barts Heart Center, University Hospitals Birmingham, Royal Free London, Royal Papworth Hospital y Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (Pisa, Italia).

El estudio recibió financiación de la British Heart Foundation, el Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR), BARTS Charity, la Sociedad de Resonancia Magnética Cardiovascular y el Centro de Investigación Biomédica NIHR UCLH.

Fuentes: