Südame MRI võib aidata

Südame MRI võib aidata

Südame magnetresonantstomograafia (MRI) võib aidata avastada eluohtlikke südamehaigusi ja võimaldada arstidel paremini ennustada, millised patsiendid on kõige enam ohustatud. UCL (University College London) teadlaste juhitud uue uuringu kohaselt.

Lamin südamehaigus on geneetiline haigus, mis mõjutab südame võimet verd pumbata ja põhjustab eluohtlikke ebanormaalseid südamerütme. Seda põhjustab mutatsioon LMNA geenis, mis vastutab südamerakkudes kasutatavate valkude valmistamise eest. See mõjutab sageli 30-40-aastaseid inimesi.

Lamiinhaigus on haruldane, kuid sageli ka diagnoosimata. Umbes ühel inimesel 5000-st üldpopulatsioonist on potentsiaalselt kahjulik LMNA mutatsioon ja kuni ühel kümnest, kelle perekonnas on esinenud südamepuudulikkust, on südamepuudulikkus.

Uus uuring, mis avaldati ajakirjasJACC: kardiovaskulaarne pildistamineleidis, et MRI näitas südamepõletikku, armistumist ja talitlushäireid muteerunud LMNA geeni kandjate seas, kelle südamed oleks standardtestide kohaselt klassifitseeritud terveteks.

Meeskond väitis, et see teave pärineb MRI-st– –Südamekuvamise kuldstandard – tuleks kaasata haigusriski hindamisel ja otsuste tegemisel selle kohta, millised patsiendid peaksid saama südamesiirdamise või siirdatava defibrillaatori (seade, mis jälgib südamelööke ja võib ohtliku rütmi tuvastamisel anda elektrilöögi).

Praegu põhinevad riskihinnangud elektrokardiogrammide (EKG) andmetel, mis jälgivad ainult südame elektrilist aktiivsust, samuti patsiendi sugu, geneetikat, sümptomeid ja südamefunktsiooni põhimõõtmist ultraheli (ehhokardiogrammi) abil.

Juhtautor dr Gaby Captur (UCL Institute of Cardiovascular Science ja Royal Free Hospital, London) ütles: "Geneetika üksi ei suuda ennustada, kuidas see haigus areneb. Kahel inimesel, kellel on sama variant, võivad olla täiesti erinevad tulemused.

"Praegune riskiprognoosimise tööriist ei ole hiilgav ja on naiste jaoks allajäänud. Risk on oluline, sest see määrab, millistele patsientidele soovitatakse defibrillaatorit kasutada. Need seadmed on kogu eluks ja otsus selle kasuks on oluline ja elumuutev. Praegu on seitse inimest kümnest, kes saavad ühe hüvitise ja kes sellest kasu ei saa.

"Meie uuringut tuleb korrata suuremas patsientide rühmas, kuid meie tulemused näitavad südame MRI potentsiaali parandada haigusriski prognoosimist ja saada standardseks osaks südamehaiguste ravis."

Südame MRI ei tuvasta südamekudet, põletikku ega südamelihase märke sama hästi kui LMNA mutatsioonikandjate puhul, kellel puuduvad ilmsed haigusnähud ja kelle süda pumpab normaalselt. Need on signaalid, mida teised testid, nagu EKG või ehhokardiogramm, ei jätnud tegema.

Praegu katsetatakse geeniteraapiaid, mis võiksid lahendada Lamini südamehaiguse põhjuseid. Meie tulemused viitavad MRI potentsiaalsele rollile haiguste jälgimisel ja ravile reageerimisel. MRI abil saab tuvastada ka kõige varasema haigusega inimesi, kellel on peened kõrvalekalded, mis viitavad nende haiguse progresseerumisele ja seetõttu võivad nad enamikust uutest ravimeetoditest kasu saada. “

Dr Cristian Topiceanu, UCL-i südame-veresoonkonna teaduse instituudi vanemautor

LMNA geen juhendab keha tootma valke A- ja C-valgud, mis on südamerakkude tuumade (käsukeskuste) struktuuri ja stabiilsuse jaoks kriitilise tähtsusega. LMNA geeni mutatsioonid võivad põhjustada probleeme, sealhulgas laienenud kardiomüopaatiat (mille puhul südamelihase sein suureneb ja nõrgeneb), eluohtlikke südamerütme ja häireid südamelööke reguleerivates elektrilistes signaalides. Lamiinhaigus mõjutab nooremas eas inimesi ja sellel on suurem südame äkksurma määr kui teistel sarnastel müokardihaiguse vormidel.

Laminhaigusega inimeste lähedasi pereliikmeid kontrollitakse praegu LMNA mutatsiooni suhtes. Muteerunud geeni kandjaid jälgitakse tavaliselt elektrokardiogrammi ja ehhokardiogrammiga, et tuvastada juhtivushaigust (südame elektrisüsteemi häire), arütmiaid ja varajast südame düsfunktsiooni. Järelkontrollide sagedus sõltub tuvastatud sümptomitest ja kõrvalekalletest (kui neid on).

Uue uuringu jaoks analüüsisid teadlased 187 inimese MRI andmeid. Neist 66-l oli lamineeritud südamehaigus, 73-l oli teadaoleva geneetilise põhjuseta laienenud kardiomüopaatia ja 47 olid terved vabatahtlikud.

Uurimisrühm leidis, et südamekahjustus, põletik ja armistumine olid Lamini südamehaiguse, kuid mitte mittegeneetilise laienenud kardiomüopaatia kesksed tunnused.

Meeskond leidis ka, et spetsiifilise LMNA mutatsiooniga - lühendatud või kärbitud geeniga - osalejatel oli halvem südamefunktsioon. Kärbitud LMNA geeni on varem seostatud agressiivsema haigusega kui teised LMNA mutatsioonid, kuid südame MRI näitas, miks see võib mõjutada südame mehaanikat.

Selles uuringus osalenud patsiendid värvati Bartsi südamekeskusest, Birminghami ülikoolihaiglatest, Royal Free Londonist, Royal Papworthi haiglast ja Fondazione Toscana Gabriele Monasteriost (Pisa, Itaalia).

Uuringut rahastasid Briti Südamefond, Riiklik Tervise- ja Hooldusuuringute Instituut (NIHR), BARTS Heategevusorganisatsioon, Kardiovaskulaarse Magnetresonantsi Ühing ja NIHR UCLH Biomedical Research Center.

Allikad: